Kenmerken van het Williams-Beuren-syndroom

Inhoud

• Belangrijkste kenmerken
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Hoe is de behandeling

Het Williams-Beuren-syndroom is een zeldzame genetische ziekte en de belangrijkste kenmerken zijn het zeer vriendelijke, hypersociale en communicatieve gedrag van het kind, hoewel het cardiale, coördinatie-, evenwichts-, mentale en psychomotorische problemen vertoont.

Dit syndroom beïnvloedt de aanmaak van elastine en beïnvloedt de elasticiteit van bloedvaten, longen, darmen en huid.

Kinderen met dit syndroom beginnen te praten rond de leeftijd van 18 maanden, maar zijn gemakkelijk te leren rijmpjes en liedjes en hebben over het algemeen veel muzikale gevoeligheid en een goed auditief geheugen. Ze tonen meestal angst bij het horen van klappen, blender, vliegtuig, etc., omdat ze overgevoelig zijn voor geluid, een aandoening die hyperacusis wordt genoemd.

Belangrijkste kenmerken

Bij dit syndroom kunnen meerdere deleties van genen optreden, en daarom kunnen de kenmerken van het ene individu heel anders zijn dan die van een ander. Onder de mogelijke kenmerken kunnen echter aanwezig zijn:

• Zwelling rond de ogen
• Kleine, rechtopstaande neus
• Kleine kin
• Gevoelige huid
• Sterreniris bij mensen met blauwe ogen
• Korte lengte bij de geboorte en tekort van ongeveer 1 tot 2 cm hoog per jaar
• Gekruld haar
• Vlezige lippen
• Plezier voor muziek, zang en muziekinstrumenten
• Moeilijkheden bij het voeren
• Intestinale krampen
• Slaapstoornissen
• Aangeboren hartziekte
• Arteriële hypertensie
• Terugkerende oorontstekingen
• Strabismus
• Kleine tanden te ver uit elkaar
• Veelvuldige glimlach, gemakkelijke communicatie
• Enige verstandelijke beperking, variërend van licht tot matig
• Aandachtstekort en hyperactiviteit
• Op schoolleeftijd is er moeite met lezen, spreken en rekenen,

Het komt vaak voor dat mensen met dit syndroom gezondheidsproblemen hebben zoals hoge bloeddruk, otitis, urineweginfecties, nierfalen, endocarditis, gebitsproblemen, evenals scoliose en contracturen van de gewrichten, vooral tijdens de puberteit.

De motorische ontwikkeling verloopt langzamer, kost tijd om te lopen en ze hebben grote moeite om taken uit te voeren die motorische coördinatie vereisen, zoals papier knippen, tekenen, fietsen of schoenen strikken.

Als u volwassen bent, kunnen psychiatrische aandoeningen zoals depressie, obsessief-compulsieve symptomen, fobieën, paniekaanvallen en posttraumatische stress optreden.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De arts ontdekt dat het kind het Williams-Beuren-syndroom heeft bij het observeren van de kenmerken ervan, wat wordt bevestigd door een genetische test, een soort bloedtest, genaamd fluorescent in situ hybridization (FISH).

Tests zoals echografie van de nier, het beoordelen van de bloeddruk en het hebben van een echocardiogram kunnen ook nuttig zijn. Daarnaast hoge bloedcalciumspiegels, hoge bloeddruk, losse gewrichten en een sterachtige vorm van de iris, als het oog blauw is.

Enkele bijzonderheden die kunnen helpen bij de diagnose van dit syndroom zijn dat het kind of de volwassene het oppervlak niet graag verandert, waar hij ook is, niet van zand, trappen of oneffen oppervlakken houdt.

Hoe is de behandeling

Het Williams-Beuren-syndroom is niet te genezen en daarom is het noodzakelijk om begeleid te worden door een cardioloog, fysiotherapeut, logopedist en is lesgeven in de speciale school noodzakelijk vanwege de verstandelijke beperking die het kind heeft. De kinderarts kan ook regelmatig bloedonderzoeken laten doen om de calcium- en vitamine D-spiegels te beoordelen, die meestal verhoogd zijn.