Osteopetrose: wat het is, symptomen en behandeling
Inhoud
Osteopetrose is een zeldzame erfelijke osteometabole ziekte waarbij de botten dichter zijn dan normaal, wat te wijten is aan een onbalans van de cellen die verantwoordelijk zijn voor het proces van botvorming en -breuk, waardoor een algemene toename van de botdichtheid wordt bevorderd en waardoor sommige symptomen optreden, zoals zoals broze botten, gehoorproblemen en veranderingen in neuronale ontwikkeling, bijvoorbeeld.
De behandeling van osteopetrose moet worden aanbevolen door een medisch team dat een kinderarts, hematoloog en orthopedist omvat, en beenmergtransplantatie wordt meestal aanbevolen om de werking van cellen die verband houden met botvorming te verbeteren.
Symptomen van osteopetrose
De tekenen en symptomen van osteopetrose kunnen kort na de geboorte worden vastgesteld, aangezien het een aangeboren ziekte is, of er kunnen alleen op volwassen leeftijd tekenen en symptomen zijn. Het belangrijkste kenmerk van osteopetrose is de toename van de botdichtheid, wat kan worden opgemerkt door botdensitometrie te onderzoeken.
Bovendien is er ook een grotere kans op fracturen, omdat door de ontregeling van de cellen die verantwoordelijk zijn voor het proces van botvorming en vernietiging, de botten brozer worden.
De symptomen van osteopetrose houden verband met het feit dat er een grotere afzetting van botmateriaal in het lichaam is, wat kan leiden tot veranderingen door het hele lichaam, met als belangrijkste symptomen:
- Wazig zicht;
- Moeilijk horen;
- Terugkerende infecties van tanden en tandvlees;
- Vergroting van de lever en milt, resulterend in een veranderde productie van bloedcellen;
- Verandering in neuronale ontwikkeling;
- Vertraging bij de geboorte van tanden;
- Verhoogde intracraniale druk.
De diagnose osteopetrose wordt gesteld door de orthopeed door middel van beeldonderzoeken zoals röntgen- en botdensitometrie, een eenvoudig en pijnloos onderzoek dat tot doel heeft de dichtheid van de botten van een persoon te verifiëren, waardoor bijvoorbeeld het risico op fracturen kan worden beoordeeld. Begrijp wat osteopetrose is en hoe het wordt gedaan.
Om het type en de complicaties van osteopetrose te bevestigen, kan de arts naast bloedonderzoek ook andere diagnostische tests bestellen, zoals computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming om de aanwezigheid van laesies in sommige organen zoals ogen en oren te beoordelen.
Oorzaken van osteopetrose
Osteopetrose wordt veroorzaakt door defecten in een of meer genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming en ontwikkeling van osteoclasten, de cellen die oud botweefsel verwijderen en vervangen door een nieuw, gezond botweefsel. Afhankelijk van de oorsprong van de veranderde genen, kan het type osteopetrose variëren:
- Kwaadaardige osteopetrose bij kinderen: het kind lijdt aan de ziekte vanaf de geboorte door defecten in de genen die zijn geërfd van de vader en moeder;
- Osteopetrose bij volwassenen: osteopetrose wordt alleen gediagnosticeerd in de adolescentie of volwassenheid en wordt veroorzaakt door veranderde genen die alleen van de vader of moeder zijn geërfd.
Bij volwassen osteopetrose kan de verandering in genen ook veroorzaakt worden door een mutatie, zonder dat de verandering van de ouders geërfd hoeft te worden.
Hoe de behandeling is uitgevoerd
De behandeling van osteopetrose moet worden begeleid door een team van meerdere gezondheidswerkers, zoals een kinderarts, een orthopedist, een hematoloog, een endocrinoloog en een fysiotherapeut.
Momenteel is beenmergtransplantatie de meest effectieve behandeling voor osteopetrose, aangezien cellen die gedereguleerd zijn in dat orgaan worden geproduceerd. Bij het uitvoeren van de transplantatie is het dus mogelijk om de werking van de cellen die verantwoordelijk zijn voor de vorming en vernietiging van de botten te reguleren en osteopetrose te bestrijden. Begrijp hoe beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd.
Hoewel beenmergtransplantatie de aanbevolen behandeling is om de ziekte te genezen, kunnen andere behandelingen worden aanbevolen om symptoomverlichting te bevorderen, zoals:
- Injecties met Interferon gamma-1b, een medicijn dat de ontwikkeling van de ziekte kan vertragen;
- Calcitriol-inname, een actieve vorm van vitamine D die helpt botcellen te stimuleren om zich normaal te ontwikkelen en de botdichtheid te verminderen;
- Inname van prednison, een hormoon vergelijkbaar met cortison dat de productie van afweercellen in het lichaam, die in de botten worden geproduceerd, kan verbeteren;
- Fysiotherapie sessies, omdat ze de fysieke capaciteit van de patiënt verbeteren, botbreuken helpen voorkomen en de onafhankelijkheid bij sommige dagelijkse activiteiten verbeteren.
De arts kan u ook adviseren om een voedingsdeskundige te raadplegen om uw dieet aan te passen met voedingsmiddelen die de ontwikkeling van lichaam en bot bevorderen, vooral tijdens de kindertijd.
Daarnaast is het belangrijk om regelmatig de oogarts, KNO-arts en tandarts te bezoeken om de ontwikkeling en mogelijke verschijning van sommige laesies of misvormingen in bijvoorbeeld de ogen, tanden, neus, oren en keel te beoordelen.
Aanbevolen
Door de zon verbrande hoofdhuid
