Ziekte van Huntington: wat het is, symptomen, oorzaak en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Oorzaak van de ziekte van Huntington
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

De ziekte van Huntington, ook wel bekend als de chorea van Huntington, is een zeldzame genetische ziekte die leidt tot disfunctie van beweging, gedrag en het vermogen om te communiceren. De symptomen van deze ziekte zijn progressief en kunnen beginnen tussen de 35 en 45 jaar, en diagnose in de vroege stadia is moeilijker vanwege het feit dat de symptomen vergelijkbaar zijn met die van andere ziekten.

De ziekte van Huntington is niet te genezen, maar er zijn behandelingsopties met medicijnen die de symptomen helpen verlichten en de kwaliteit van leven verbeteren, die door de neuroloog of psychiater moeten worden voorgeschreven, zoals antidepressiva en anxiolytica om depressie en angst te verbeteren, of tetrabenazine om veranderingen in beweging en gedrag verbeteren.

Belangrijkste symptomen

De symptomen van de ziekte van Huntington kunnen van persoon tot persoon verschillen en kunnen sneller of intenser zijn naargelang de behandeling al dan niet wordt uitgevoerd. De belangrijkste symptomen die verband houden met de ziekte van Huntington zijn:

• Snelle onvrijwillige bewegingen, chorea genaamd, die beginnen in een deel van het lichaam, maar die na verloop van tijd verschillende delen van het lichaam aantasten.
• Moeilijkheden met lopen, praten en kijken, of andere bewegingsveranderingen;
• Stijfheid of trillen van de spieren;
• Gedragsveranderingen, met depressie, zelfmoordneiging en psychose;
• Geheugen verandert, en moeilijkheden om te communiceren;
• Moeite met spreken en slikken, waardoor het risico op verstikking toeneemt.

Bovendien kunnen er in sommige gevallen veranderingen zijn in de slaap, onbedoeld gewichtsverlies, verminderd of onvermogen om vrijwillige bewegingen uit te voeren. Chorea is een type aandoening die wordt gekenmerkt door een korte duur, zoals een spasme, waardoor deze ziekte kan worden verward met andere aandoeningen, zoals beroerte, Parkinson, het syndroom van Gilles de la Tourette of kan worden overwogen als gevolg van het gebruik van bepaalde medicijnen.

Daarom is het bij de aanwezigheid van tekenen en symptomen die mogelijk wijzen op het Huntington-syndroom, vooral als er een familiegeschiedenis van de ziekte is, belangrijk om de huisarts of neuroloog te raadplegen, zodat een beoordeling van de tekenen en symptomen van de persoon gemaakt, evenals de prestatiebeeldvormingstests zoals computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming en genetische tests om de verandering te bevestigen en de behandeling te starten.

Oorzaak van de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington ontstaat door een genetische verandering die op erfelijke wijze wordt overgedragen en die een degeneratie van belangrijke hersengebieden bepaalt. De genetische verandering van deze ziekte is van het dominante type, wat betekent dat het voldoende is om het gen van een van de ouders te erven om het risico te lopen het te ontwikkelen.

Als gevolg van genetische verandering wordt dus een veranderde vorm van een eiwit geproduceerd, wat resulteert in de dood van zenuwcellen in sommige delen van de hersenen en de ontwikkeling van symptomen bevordert.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van de ziekte van Huntington moet gebeuren onder begeleiding van de neuroloog en psychiater, die de aanwezigheid van symptomen zullen beoordelen en het gebruik van medicijnen zullen begeleiden om de kwaliteit van leven van de persoon te verbeteren. Enkele van de medicijnen die kunnen worden aangegeven, zijn dus:

• Geneesmiddelen die bewegingsveranderingen regelen, zoals tetrabenazine of amantadine, omdat ze werken op neurotransmitters in de hersenen om dit soort veranderingen te beheersen;
• Geneesmiddelen die psychose onder controle houden, zoals clozapine, quetiapine of risperidon, die psychotische symptomen en gedragsveranderingen helpen verminderen;
• Antidepressiva, zoals sertraline, citalopram en mirtazapine, die kunnen worden gebruikt om de stemming te verbeteren en mensen te kalmeren die erg geagiteerd zijn;
• Stemmingsstabilisatoren, zoals carbamazepine, lamotrigine en valproïnezuur, die geïndiceerd zijn om gedragsimpulsen en dwanghandelingen onder controle te houden.

Het gebruik van medicijnen is niet altijd nodig, het wordt alleen gebruikt in aanwezigheid van symptomen die de persoon storen. Bovendien zijn revalidatieactiviteiten, zoals fysiotherapie of ergotherapie, erg belangrijk om de symptomen onder controle te houden en bewegingen aan te passen.