Cleidocraniale dysplasie: wat het is, kenmerken en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste kenmerken
• Hoe de diagnose te bevestigen
• Wie kan deze aandoening hebben
• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• 1. Gebitsproblemen
• 2. Spraakstoornissen
• 3. Frequente sinusitis
• 4. Zwakke botten

Cleidocraniale dysplasie is een zeer zeldzame genetische en erfelijke afwijking waarbij er een vertraging is in de ontwikkeling van de schedel en schouderbeenderen van het kind, evenals de tanden.

Hoewel er in dezelfde familie meerdere gevallen van deze aandoening kunnen voorkomen, variëren de kenmerken en symptomen die worden gepresenteerd meestal sterk van persoon tot persoon en daarom moet elk geval goed worden beoordeeld door de kinderarts.

Belangrijkste kenmerken

De kenmerken van cleidocraniale dysplasie verschillen sterk van persoon tot persoon, maar de meest voorkomende zijn:

• Vertraging bij het sluiten van de kiezen bij de baby;
• Uitstekende kin en voorhoofd;
• Zeer brede neus;
• Hoger dan normaal gehemelte;
• Kortere of afwezige sleutelbeenderen;
• Smalle en zeer flexibele schouders;
• Vertraagde groei van tanden.

Daarnaast kan dysplasie ook de wervelkolom aantasten en kunnen in deze gevallen andere problemen optreden, zoals bijvoorbeeld scoliose en een klein postuur. Evenzo kan de verandering van de botten van het gezicht ook leiden tot wijziging van de sinussen, waardoor het kind met cleidocraniale dysplasie vaker aanvallen van sinusitis kan krijgen.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose van cleidocraniale dysplasie wordt meestal gesteld door de kinderarts na observatie van de kenmerken van de aandoening. Daarom kan het nodig zijn om diagnostische tests uit te voeren, zoals röntgenfoto's, om bijvoorbeeld veranderingen in de botten in de schedel of de borst te bevestigen.

Wie kan deze aandoening hebben

Cleidocraniale dysplasie komt vaker voor bij kinderen waarbij een of beide ouders de misvorming hebben, maar aangezien het wordt veroorzaakt door een genetische verandering, kan cleidocraniale dysplasie ook optreden bij kinderen van mensen die geen andere gevallen in het gezin hebben, als gevolg van een genetische mutatie.

Cleidocraniale dysplasie is echter zeer zeldzaam, met slechts één geval op elke 1 miljoen geboorten wereldwijd.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

In veel gevallen is het niet nodig om enige vorm van behandeling uit te voeren om de veranderingen veroorzaakt door cleidocraniale dysplasie te corrigeren, aangezien ze de ontwikkeling van het kind niet verhinderen, noch hem beletten een goede kwaliteit van leven te hebben.

In gevallen van grotere misvormingen is het echter gebruikelijk dat de arts verschillende soorten behandeling aanbeveelt, afhankelijk van de te behandelen verandering:

1. Gebitsproblemen

In het geval van gebitsproblemen en veranderingen is het doel om het uiterlijk van de mond te verbeteren, zodat het kind zich met meer zelfvertrouwen kan ontwikkelen en gemakkelijker kan kauwen op voedsel.

Het is dus belangrijk om naar een tandarts of orthodontist te verwijzen om te beoordelen of het nodig is om een ​​soort apparaat of zelfs een operatie toe te passen.

2. Spraakstoornissen

Door veranderingen in het gezicht en de tanden kunnen sommige kinderen met cleidocraniale dysplasie moeite hebben met correct spreken. Zo kan de kinderarts de realisatie van logopedische sessies aangeven.

3. Frequente sinusitis

Omdat sinusitis relatief vaak voorkomt bij mensen met deze aandoening, kan de arts aangeven wat de eerste waarschuwingssignalen zijn die moeten leiden tot een vermoeden van sinusitis, zoals irritatie, de aanwezigheid van lichte koorts of loopneus, om zo snel mogelijk met de behandeling te beginnen. mogelijk maken en herstel vergemakkelijken.

4. Zwakke botten

In het geval dat cleidocraniale dysplasie verzwakking van de botten veroorzaakt, kan de arts ook adviseren over suppletie met bijvoorbeeld calcium en vitamine D.

Naast dit alles is het tijdens de ontwikkeling van het kind ook belangrijk om regelmatig de kinderarts en een orthopeed te bezoeken om te beoordelen of er nieuwe complicaties optreden die behandeld moeten worden om de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren.