Wat is de ziekte van Gaucher en hoe deze te behandelen?

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

De ziekte van Gaucher is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een enzymtekort waardoor de vettige stof in cellen zich afzet in verschillende organen van het lichaam, zoals de lever, milt of longen, maar ook in botten of ruggenmerg.

Dus, afhankelijk van de aangetaste site en andere kenmerken, kan de ziekte worden onderverdeeld in 3 soorten:

• Ziekte van Gaucher type 1 - niet-neuropathisch: het is de meest voorkomende vorm en treft zowel volwassenen als kinderen, met langzame progressie en mogelijk normaal leven met de juiste inname van medicijnen;
• Ziekte van Gaucher type 2 - acute neuropathische vorm: komt voor bij baby's en wordt gewoonlijk gediagnosticeerd tot de leeftijd van 5 maanden, aangezien het een ernstige ziekte is die binnen 2 jaar tot de dood kan leiden;
• Ziekte van Gaucher type 3 - subacute neuropathische vorm: treft kinderen en adolescenten, en de diagnose wordt meestal gesteld op 6 of 7 jaar oud. Het is niet zo ernstig als vorm 2, maar het kan leiden tot de dood rond de 20 of 30 jaar als gevolg van neurologische en pulmonale complicaties.

Vanwege de ernst van sommige vormen van de ziekte, moet de diagnose zo snel mogelijk worden gesteld om een ​​passende behandeling te starten en complicaties die levensbedreigend kunnen zijn, te verminderen.

Belangrijkste symptomen

Symptomen van de ziekte van Gaucher kunnen variëren afhankelijk van het type ziekte en de getroffen locaties, maar de meest voorkomende symptomen zijn onder meer:

• Overmatige vermoeidheid;
• Groeivertraging;
• Neus bloeden;
• Bot pijn;
• Spontane fracturen;
• Vergrote lever en milt;
• Spataderen in de slokdarm;
• Buikpijn.

Er kunnen ook botziekten zijn, zoals osteoporose of osteonecrose. En meestal verschijnen deze symptomen niet tegelijkertijd.

Als de ziekte ook de hersenen aantast, kunnen andere symptomen optreden, zoals abnormale oogbewegingen, spierstijfheid, slik- of

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van de ziekte van Gaucher is gebaseerd op de resultaten van tests zoals biopsie, miltpunctie, bloedtest of ruggenprik.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De ziekte van Gaucher is niet te genezen, maar er zijn enkele vormen van behandeling die de symptomen kunnen verlichten en een betere kwaliteit van leven mogelijk maken. In de meeste gevallen wordt de behandeling gedaan met gebruik van medicatie voor de rest van uw leven, met als meest gebruikte middelen Miglustat of Eliglustat, middelen die de vorming van vetachtige stoffen die zich in de organen ophopen, voorkomen.

In de meest ernstige gevallen kan de arts u ook aanbevelen een beenmergtransplantatie te ondergaan of een operatie te ondergaan om de milt te verwijderen.