Is de ziekte van Machado Joseph te genezen?

Inhoud

• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• Hoe worden fysiotherapiesessies gedaan?
• Wie kan de ziekte hebben
• Hoe de diagnose wordt gesteld

De ziekte van Machado-Joseph is een zeldzame genetische ziekte die voortdurende degeneratie van het zenuwstelsel veroorzaakt en verlies van spiercontrole en coördinatie veroorzaakt, vooral in de armen en benen.

Over het algemeen treedt deze ziekte op na 30 jaar en nestelt zich geleidelijk, treft eerst de spieren van de benen en armen en ontwikkelt zich in de loop van de tijd naar de spieren die verantwoordelijk zijn voor spraak, slikken en zelfs oogbewegingen.

De ziekte van Machado-Joseph kan niet worden genezen, maar kan onder controle worden gehouden met het gebruik van medicijnen en fysiotherapiesessies, die de symptomen helpen verlichten en de onafhankelijke uitvoering van dagelijkse activiteiten mogelijk maken.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van de ziekte van Machado-Joseph moet worden begeleid door een neuroloog en is meestal gericht op het verminderen van de beperkingen die optreden bij het voortschrijden van de ziekte.

De behandeling kan dus worden gedaan met:

• Inname van Parkinson, zoals Levodopa: helpen stijfheid van bewegingen en trillingen te verminderen;
• Gebruik van krampstillers, zoals Baclofeno: ze voorkomen het optreden van spierspasmen en verbeteren de beweging;
• Gebruik van een bril of correctielenzen: vermindering van de moeilijkheid bij het zien en het verschijnen van dubbel zien;
• Veranderingen in voeding: problemen behandelen die verband houden met slikproblemen, bijvoorbeeld door veranderingen in de textuur van voedsel.

Daarnaast kan de arts ook aanbevelen om fysiotherapiesessies te doen om de patiënt te helpen zijn fysieke beperkingen te overwinnen en een zelfstandig leven te leiden bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten.

Hoe worden fysiotherapiesessies gedaan?

Fysiotherapie voor de ziekte van Machado-Joseph wordt gedaan met regelmatige oefeningen om de patiënt te helpen de door de ziekte veroorzaakte beperkingen te overwinnen. Daarom kunnen tijdens fysiotherapiesessies verschillende activiteiten worden gebruikt, van het doen van oefeningen om de amplitude van de gewrichten te behouden, tot bijvoorbeeld het leren gebruiken van krukken of rolstoelen.

Daarnaast kan fysiotherapie ook revalidatietherapie met slikken omvatten die wordt aanbevolen en essentieel is voor alle patiënten die moeite hebben met het doorslikken van voedsel, wat verband houdt met neurologische schade veroorzaakt door de ziekte.

Wie kan de ziekte hebben

De ziekte van Machado-Joseph wordt veroorzaakt door een genetische verandering die resulteert in de productie van een eiwit, bekend als Ataxin-3, dat zich ophoopt in hersencellen en de ontwikkeling van progressieve laesies en het optreden van symptomen veroorzaakt.

Als genetisch probleem komt de ziekte van Machado-Joseph veel voor bij meerdere mensen in dezelfde familie, met een kans van 50% om van ouders op kinderen over te gaan. Wanneer dit gebeurt, kunnen kinderen de eerste tekenen van de ziekte eerder ontwikkelen dan hun ouders.

Hoe de diagnose wordt gesteld

In de meeste gevallen wordt de ziekte van Machado-Joseph geïdentificeerd door de symptomen door de neuroloog te observeren en de familiegeschiedenis van de ziekte te onderzoeken.

Bovendien is er een bloedtest, bekend als SCA3, waarmee u de genetische verandering kunt identificeren die de ziekte veroorzaakt. Op die manier is het mogelijk om erachter te komen wat het risico is om de ziekte te ontwikkelen als u iemand in de familie heeft met deze ziekte en u wordt getest.