Wat is sclerosteose en waarom het gebeurt

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Omdat het gebeurt
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Sclerose, ook bekend als granietbotziekte, is een zeldzame genetische mutatie die botovergroei veroorzaakt. Deze mutatie zorgt ervoor dat de botten, in plaats van in de loop van de jaren in dichtheid af te nemen, steeds dikker en dichter worden, sterker dan graniet.

Dus sclerosteose voorkomt het ontstaan ​​van botziekten zoals osteoporose, maar veroorzaakt andere veranderingen, zoals verhoogde druk in de schedel, die, indien niet behandeld, levensbedreigend kan zijn.

Belangrijkste symptomen

Het belangrijkste teken van sclerosteose is een toename van de botdichtheid, maar er zijn enkele symptomen die u op de ziekte kunnen wijzen, zoals:

• Kruising van 2 of 3 vingers in de handen;
• Veranderingen in de grootte en dikte van de neus;
• Overmatige groei van de schedel en gezichtsbeenderen;
• Moeite met het bewegen van sommige gezichtsspieren;
• Vingertop naar beneden gebogen;
• Afwezigheid van vingernagels;
• Hoger dan gemiddelde lichaamslengte.

Omdat het een uiterst zeldzame ziekte is, is de diagnose complex en daarom kan het nodig zijn dat de arts alle symptomen en klinische geschiedenis moet beoordelen en verschillende tests moet uitvoeren, zoals botdichtheid, alvorens de diagnose sclerosteose voor te stellen.

In sommige gevallen kan ook een genetische test worden besteld die het DNA en mogelijke mutaties evalueert, en die kan helpen om de verandering in het SOST-gen, dat de ziekte veroorzaakt, te identificeren.

Omdat het gebeurt

De belangrijkste oorzaak van sclerosteose is een mutatie die voorkomt in het SOST-gen en die de werking van sclerostine vermindert, het eiwit dat verantwoordelijk is voor de afname van de botdichtheid en dat gedurende het hele leven toeneemt.

Meestal ontstaat de ziekte pas als er twee gewijzigde kopieën van het gen zijn, maar mensen met een enkele kopie kunnen ook extreem sterke botten hebben en een lager risico op botziektes, zoals osteoporose of osteopenie.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Er is geen remedie voor sclerosteose en daarom wordt de behandeling ervan alleen gedaan om enkele symptomen en misvormingen te verlichten die kunnen ontstaan ​​door overmatige botgroei.

Een van de meest gebruikte behandelingen is een operatie, die kan helpen om de aangezichtszenuw te decomprimeren en de beweging van de gezichtsspieren te herstellen, of overtollig bot te verwijderen om bijvoorbeeld de druk in de schedel te verminderen.

Daarom moet de behandeling altijd met de arts worden besproken om te beoordelen of er veranderingen zijn die levensbedreigend kunnen zijn of dat de kwaliteit van leven afneemt, en die kunnen worden gecorrigeerd.