Fatale familiale slapeloosheid

Inhoud

• Wat zijn de symptomen?
• Wat veroorzaakt het?
• Hoe wordt de diagnose gesteld?
• Hoe wordt het behandeld?
• Wonen bij FFI

Wat is fatale familiale slapeloosheid?

Fatale familiaire slapeloosheid (FFI) is een zeer zeldzame slaapstoornis die in gezinnen voorkomt. Het beïnvloedt de thalamus. Deze hersenstructuur regelt veel belangrijke dingen, waaronder emotionele expressie en slaap. Hoewel het belangrijkste symptoom slapeloosheid is, kan FFI ook een reeks andere symptomen veroorzaken, zoals spraakproblemen en dementie.

Er is een nog zeldzamere variant die sporadische fatale slapeloosheid wordt genoemd. In 2016 waren er echter slechts 24 gedocumenteerde gevallen. Onderzoekers weten heel weinig over sporadische fatale slapeloosheid, behalve dat het niet genetisch lijkt te zijn.

FFI dankt zijn naam gedeeltelijk aan het feit dat het vaak de dood veroorzaakt binnen een jaar nadat twee symptomen zijn begonnen. Deze tijdlijn kan echter van persoon tot persoon verschillen.

Het maakt deel uit van een familie van aandoeningen die bekend staan ​​als prionziekten. Dit zijn zeldzame aandoeningen die het verlies van zenuwcellen in de hersenen veroorzaken. Andere prionziekten zijn de ziekte van kuru en Creutzfeldt-Jakob. Volgens Johns Hopkins Medicine zijn er in de Verenigde Staten slechts ongeveer 300 gevallen van prionziekten per jaar. FFI wordt beschouwd als een van de zeldzaamste prionziekten.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen van FFI variëren van persoon tot persoon. Ze verschijnen meestal tussen de 32 en 62 jaar. Het is echter mogelijk dat ze op jongere of oudere leeftijd beginnen.

Mogelijke symptomen van FFI in een vroeg stadium zijn:

• moeite om in slaap te vallen
• moeite om in slaap te blijven
• spiertrekkingen en spasmen
• Spierstijfheid
• beweging en schoppen tijdens het slapen
• verlies van eetlust
• snel voortschrijdende dementie

Symptomen van meer geavanceerde FFI zijn onder meer:

• onvermogen om te slapen
• verslechterende cognitieve en mentale functie
• verlies van coördinatie of ataxie
• verhoogde bloeddruk en hartslag
• overmatig zweten
• moeite met spreken of slikken
• onverklaarbaar gewichtsverlies
• koorts

Wat veroorzaakt het?

FFI wordt veroorzaakt door een mutatie van het PRNP-gen. Deze mutatie veroorzaakt een aanval op de thalamus, die uw slaapcycli regelt en verschillende delen van uw hersenen met elkaar laat communiceren.

Het wordt beschouwd als een progressieve neurodegeneratieve ziekte. Dit betekent dat uw thalamus geleidelijk zenuwcellen verliest. Het is dit celverlies dat leidt tot de reeks symptomen van FFI.

De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor FFI, wordt doorgegeven via families. Een ouder met de mutatie heeft 50 procent kans om de mutatie door te geven aan hun kind.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Als u denkt dat u FFI heeft, zal uw arts u waarschijnlijk vragen om gedurende een bepaalde tijd gedetailleerde notities bij te houden over uw slaapgewoonten. Ze kunnen je ook een slaaponderzoek laten doen. Dit houdt in dat u in een ziekenhuis of slaapcentrum slaapt terwijl uw arts gegevens vastlegt over zaken als uw hersenactiviteit en hartslag. Dit kan ook helpen om andere oorzaken van uw slaapproblemen, zoals slaapapneu of narcolepsie, uit te sluiten.

Vervolgens heeft u mogelijk een PET-scan nodig. Dit type beeldvormende test geeft uw arts een beter idee over hoe goed uw thalamus functioneert.

Genetische tests kunnen uw arts ook helpen bij het bevestigen van een diagnose. In de Verenigde Staten moet u echter een familiegeschiedenis van FFI hebben of kunnen aantonen dat eerdere tests sterk FFI suggereren om dit te kunnen doen. Als u een bevestigd geval van FFI in uw familie heeft, komt u ook in aanmerking voor prenatale genetische tests.

Hoe wordt het behandeld?

Er is geen remedie voor FFI. Er zijn maar weinig behandelingen die de symptomen effectief kunnen helpen beheersen. Slaapmedicijnen kunnen bijvoorbeeld voor sommige mensen tijdelijke verlichting bieden, maar ze werken niet op de lange termijn.

Onderzoekers werken echter actief aan effectieve behandelingen en preventieve maatregelen. A suggereert dat immunotherapie kan helpen, maar aanvullend onderzoek, inclusief studies bij mensen, is nodig. Er is ook een aan de gang met het gebruik van doxycycline, een antibioticum. Onderzoekers denken dat het een effectieve manier kan zijn om FFI te voorkomen bij mensen die drager zijn van de genetische mutatie die het veroorzaakt.

Veel mensen met zeldzame ziekten vinden het nuttig om contact te maken met anderen die zich in een vergelijkbare situatie bevinden, online of in een lokale steungroep. De Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation is een voorbeeld. Het is een non-profitorganisatie die verschillende bronnen over prionziekten biedt.

Wonen bij FFI

Het kan jaren duren voordat de symptomen van FFI beginnen te verschijnen. Als ze eenmaal beginnen, hebben ze de neiging om in de loop van een jaar of twee snel erger te worden. Hoewel er lopend onderzoek is naar mogelijke genezingen, is er geen bekende behandeling voor FFI, hoewel slaapmiddelen tijdelijke verlichting kunnen bieden.