Hallervorden-Spatz-ziekte

Inhoud

• Wat is de ziekte van Hallervorden-Spatz?
• Wat zijn de symptomen van de ziekte van Hallervorden-Spatz?
• Wat veroorzaakt de ziekte van Hallervorden-Spatz?
• Wat zijn de risicofactoren voor de ziekte van Hallervorden-Spatz?
• Hoe wordt de ziekte van Hallervorden-Spatz gediagnosticeerd?
• Hoe wordt de ziekte van Hallervorden-Spatz behandeld?
• Behandeling
• Medicatie
• Complicaties van de ziekte van Hallervorden-Spatz
• Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met de ziekte van Hallervorden-Spatz?
• Preventie van de ziekte van Hallervorden-Spatz

Wat is de ziekte van Hallervorden-Spatz?

De ziekte van Hallervorden-Spatz (HSD) staat ook bekend als:

• neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)
• pantothenaat-kinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN)

Het is een erfelijke neurologische aandoening. Het veroorzaakt problemen met beweging. HSD is een zeer zeldzame maar ernstige aandoening die na verloop van tijd verergert en dodelijk kan zijn.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Hallervorden-Spatz?

HSD veroorzaakt een grote verscheidenheid aan symptomen die variëren op basis van de ernst van de ziekte en hoe lang deze vordert.

Vervormende spiersamentrekkingen zijn een veel voorkomend symptoom van HSD. Ze kunnen voorkomen in uw gezicht, romp en ledematen. Onbedoelde, schokkerige spierbewegingen zijn een ander symptoom.

U kunt ook onvrijwillige spiercontracties ervaren die een abnormale houding of langzame, terugkerende bewegingen veroorzaken. Dit staat bekend als dystonie.

HSD kan het ook moeilijk maken om uw bewegingen te coördineren. Dit staat bekend als ataxie. Uiteindelijk kan het leiden tot een onvermogen om te lopen na 10 of meer jaren van eerste symptomen.

Andere symptomen van HSD zijn onder meer:

• stijve spieren
• kronkelende bewegingen
• trillingen
• toevallen
• verwarring
• desoriëntatie
• stupor
• Dementie
• zwakheid
• kwijlen
• slikproblemen of dysfagie

Minder vaak voorkomende symptomen zijn:

• visie verandert
• slecht gearticuleerde spraak
• grimassen in het gezicht
• pijnlijke spierspasmen

Wat veroorzaakt de ziekte van Hallervorden-Spatz?

HSD is een genetische ziekte. Het wordt meestal veroorzaakt door een overgeërfd defect in uw pantothenaatkinase 2 (PANK2) -gen.

Het PANK2-eiwit regelt de vorming van co-enzym A. door uw lichaam. Dit molecuul helpt uw ​​lichaam om vetten, sommige aminozuren en koolhydraten om te zetten in energie.

In sommige gevallen wordt HSD niet veroorzaakt door PANK2-mutaties. Er zijn verschillende andere genmutaties geïdentificeerd in verband met de ziekte van Hallervorden-Spatz, maar ze komen minder vaak voor dan de PANK2-genmutatie.

Bij HSD is er ook een opeenhoping van ijzer in bepaalde delen van de hersenen. Deze opeenhoping veroorzaakt de symptomen van de ziekte en wordt na verloop van tijd erger.

Wat zijn de risicofactoren voor de ziekte van Hallervorden-Spatz?

HSD wordt overgeërfd wanneer beide ouders het ziekteveroorzakende gen hebben en dit aan hun kind doorgeven. Als slechts één ouder het gen had, zou je een drager zijn die het aan je kinderen zou kunnen doorgeven, maar je zou geen symptomen van de ziekte hebben.

HSD ontwikkelt zich over het algemeen in de kindertijd. HSD met late aanvang verschijnt mogelijk pas op volwassen leeftijd.

Hoe wordt de ziekte van Hallervorden-Spatz gediagnosticeerd?

Als u vermoedt dat u HSD heeft, bespreek deze zorg dan met uw arts. Ze vragen je naar je persoonlijke en familiale medische geschiedenis. Ze doen ook een lichamelijk onderzoek.

Mogelijk hebt u een neurologisch onderzoek nodig om te controleren op:

• trillingen
• spierstijfheid
• zwakheid
• abnormale beweging of houding

Uw arts kan een MRI-scan bestellen om andere neurologische of bewegingsstoornissen uit te sluiten.

Screening op HSD is niet typisch, maar kan worden verkregen als u symptomen heeft. Als u een familierisico op de ziekte heeft, kunt u uw baby genetisch laten testen met een vruchtwaterpunctie terwijl u zich in de baarmoeder bevindt.

Hoe wordt de ziekte van Hallervorden-Spatz behandeld?

Momenteel is er geen remedie voor HSD. In plaats daarvan zal uw arts uw symptomen behandelen.

De behandeling is afhankelijk van de persoon. Het kan echter therapie, medicatie of beide omvatten.

Behandeling

Fysiotherapie kan spierstijfheid helpen voorkomen en verminderen. Het kan ook helpen uw spierspasmen en andere spierproblemen te verminderen.

Ergotherapie kan u helpen bij het ontwikkelen van vaardigheden voor het dagelijks leven. Het kan je ook helpen om je huidige vaardigheden te behouden.

Logopedie kan u helpen bij het beheersen van dysfagie of spraakstoornissen.

Medicatie

Uw arts kan een of meer soorten medicijnen voorschrijven. Uw arts kan bijvoorbeeld voorschrijven:

• methscopolamine bromide voor kwijlen
• baclofen voor dystonie
• benztropine, een anticholinergicum dat wordt gebruikt om spierstijfheid en trillingen te behandelen
• memantine, rivastigmine of donepezil (Aricept) om de symptomen van dementie te behandelen
• bromocriptine, pramipexol of Levodopa om dystonie en Parkinsonachtige symptomen te behandelen

Complicaties van de ziekte van Hallervorden-Spatz

Als u niet kunt bewegen, kan dit gezondheidsproblemen veroorzaken. Deze omvatten:

• afbraak van de huid
• doorligplekken
• bloedproppen
• luchtweginfecties

Sommige HSD-medicijnen kunnen ook bijwerkingen hebben.

Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met de ziekte van Hallervorden-Spatz?

HSD wordt met de tijd erger. Het heeft de neiging sneller te vorderen bij kinderen met de aandoening dan mensen die later in hun leven HSD ontwikkelen.

Medische vooruitgang heeft echter de levensverwachting verhoogd. Mensen met HSD met late aanvang kunnen tot ver in de volwassenheid leven.

Preventie van de ziekte van Hallervorden-Spatz

Er is geen bekende manier om HSD te voorkomen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor families met een voorgeschiedenis van de ziekte.

Praat met uw arts over een verwijzing naar een erfelijkheidsadviseur als u overweegt een gezin te stichten en u of uw partner een familiegeschiedenis van HSD heeft.