Onperforeerde anus

Inhoud

• Wat zijn de symptomen van een imperforate anus?
• Hoe wordt een imperforate anus gediagnosticeerd?
• Wat zijn de behandelingen voor een imperforate anus?
• Wat zijn de vooruitzichten op lange termijn?

Wat is een imperforate anus?

Een imperforate anus is een aangeboren afwijking die optreedt terwijl uw baby nog in de baarmoeder groeit. Dit defect betekent dat uw baby een niet goed ontwikkelde anus heeft en daarom de ontlasting niet normaal uit het rectum uit het lichaam kan halen.

Volgens het kinderziekenhuis van Cincinnati heeft ongeveer 1 op de 5.000 baby's een imperforate anus of een andere misvorming van de anus of het rectum. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Het rectum, de blaas en de vagina van een vrouwelijke baby met een niet-geperforeerde anus delen soms één grote opening. Deze opening wordt een cloaca genoemd.

De aandoening ontwikkelt zich in de baarmoeder tijdens de vijfde tot zevende week van de zwangerschap. De oorzaak is onbekend. Vaak hebben baby's met deze aandoening ook andere defecten aan het rectum.

Artsen kunnen deze aandoening meestal kort na de geboorte diagnosticeren. Dit is een zeer ernstige aandoening die onmiddellijke behandeling vereist. De meeste baby's hebben een operatie nodig om het defect te herstellen. De vooruitzichten na een operatie zijn zeer positief.

Wat zijn de symptomen van een imperforate anus?

De tekenen van een onvolgroeide anus zijn meestal snel na de geboorte duidelijk. Ze bevatten:

• geen anale opening
• een anale opening op de verkeerde plaats, zoals te dicht bij de vagina
• geen ontlasting in de eerste 24 tot 48 uur van het leven
• ontlasting die door de verkeerde plaats gaat, zoals de urethra, vagina, scrotum of de basis van de penis
• een gezwollen buik
• een abnormale verbinding, of fistel, tussen het rectum van uw baby en zijn voortplantingssysteem of urinewegen

Ongeveer de helft van alle baby's geboren met een imperforate anus heeft bijkomende afwijkingen. Enkele hiervan kunnen zijn:

• nier- en urinewegdefecten
• afwijkingen van de wervelkolom
• luchtpijp of tracheale defecten
• oesofageale defecten
• defecten aan de armen en benen
• Downsyndroom, een chromosomale aandoening die gepaard gaat met cognitieve vertraging, verstandelijke beperking, een karakteristiek gezicht en een zwakke spierspanning
• De ziekte van Hirschsprung, een aandoening waarbij zenuwcellen van de dikke darm ontbreken
• duodenale atresie, wat een onjuiste ontwikkeling is van het eerste deel van de dunne darm
• aangeboren hartafwijkingen

Hoe wordt een imperforate anus gediagnosticeerd?

Een arts kan meestal een niet-geperforeerde anus diagnosticeren door na de geboorte een lichamelijk onderzoek uit te voeren. Een röntgenfoto van de buik en een echografie van de buik kunnen helpen de omvang van de afwijkingen te onthullen.

Na het diagnosticeren van een imperforate anus, moet de arts van uw baby ook testen op andere afwijkingen die verband houden met deze aandoening. Gebruikte tests kunnen zijn:

• Röntgenfoto's van de wervelkolom om botafwijkingen op te sporen
• spinale echografie op zoek naar afwijkingen in het wervellichaam of botten van de wervelkolom
• echocardiogram op zoek naar cardiale anomalieën
• MRI op zoek naar bewijs van slokdarmdefecten zoals vorming van fistels met de luchtpijp of luchtpijp

Wat zijn de behandelingen voor een imperforate anus?

Deze aandoening vereist bijna altijd een operatie. Soms zijn meerdere procedures nodig om het probleem op te lossen. Een tijdelijke stoma kan uw baby ook de tijd geven om vóór de operatie te groeien.

Voor een colostoma maakt de chirurg van uw baby twee kleine openingen, of stoma, in de buik. Ze hechten het onderste deel van de darmen aan de ene opening en het bovenste deel van de darmen aan de andere. Een zakje aan de buitenkant van het lichaam vangt afvalproducten op.

Het type corrigerende operatie dat nodig is, hangt af van de specifieke kenmerken van het defect, zoals hoe ver het rectum van uw baby daalt, hoe het de nabijgelegen spieren beïnvloedt en of er fistels bij betrokken zijn.

Bij een perineale anoplastiek sluit de chirurg van uw baby eventuele fistels zodat het rectum niet langer hecht aan de urethra of vagina. Ze creëren dan een anus met normale positionering.

Een doortrekoperatie is wanneer de chirurg van uw baby het rectum naar beneden trekt en het verbindt met de nieuwe anus.

Om te voorkomen dat de anus zich vernauwt, kan het nodig zijn om de anus periodiek te strekken. Dit heet anale dilatatie. Mogelijk moet u dit enkele maanden periodiek herhalen. Uw arts kan u leren hoe u dit thuis kunt doen.

Wat zijn de vooruitzichten op lange termijn?

Uw arts zal u instrueren hoe u anale dilataties moet uitvoeren. Deze zorgen ervoor dat de anale opening groot genoeg is om ontlasting door te laten.

Sommige kinderen zullen last krijgen van obstipatie. Zindelijkheidstraining kan wat langer duren. Ontlastingverzachters, klysma's of laxeermiddelen kunnen nodig zijn om constipatie later in het leven te verlichten. Een operatie kan de afwijkingen meestal verhelpen, en de meeste kinderen doen het heel goed.

Een vezelrijk dieet en regelmatige nazorg gedurende de kindertijd zijn gunstig.