Medullaire cystische ziekte

Inhoud

• Soorten MCKD
• Oorzaken van MCKD
• Symptomen van MCKD
• Testen op en diagnosticeren van MCKD
• Compleet bloedbeeld
• BUN-test
• Urine-collectie
• Bloedcreatinine-test
• Urinezuurtest
• Urineonderzoek
• Beeldvormingstests
• Biopsie
• Hoe wordt MCKD behandeld?
• Complicaties op de lange termijn van MCKD
• Wat zijn de vooruitzichten voor MCKD?

Wat is medullaire cystische nierziekte?

Medullaire cystische nierziekte (MCKD) is een zeldzame aandoening waarbij zich in het midden van de nieren kleine, met vocht gevulde zakjes, cysten genaamd, vormen. Littekens komen ook voor in de tubuli van de nieren. Urine reist in de tubuli van de nieren en door het urinestelsel. Door de littekens werken deze tubuli niet goed.

Om MCKD te begrijpen, helpt het om een ​​beetje te weten over uw nieren en wat ze doen. Je nieren zijn twee boonvormige organen ter grootte van een gesloten vuist. Ze bevinden zich aan weerszijden van uw ruggengraat, in het midden van uw rug.

Uw nieren filteren en reinigen uw bloed - elke dag stroomt ongeveer 200 liter bloed door uw nieren. Het schone bloed keert terug naar uw bloedsomloop. Afvalproducten en extra vocht worden urine. De urine wordt naar de blaas gestuurd en uiteindelijk uit uw lichaam verwijderd.

De schade veroorzaakt door MCKD leidt ertoe dat de nieren urine produceren die niet voldoende geconcentreerd is. Met andere woorden, uw urine is te waterig en mist de juiste hoeveelheid afval. Als gevolg hiervan plas je veel meer vocht dan normaal (polyurie) terwijl je lichaam probeert om al het extra afval kwijt te raken. En als de nieren te veel urine produceren, gaan water, natrium en andere essentiële chemicaliën verloren.

Na verloop van tijd kan MCKD leiden tot nierfalen.

Soorten MCKD

Juveniele nephronophthisis (NPH) en MCKD zijn nauw verwant. Beide aandoeningen worden veroorzaakt door hetzelfde type nierbeschadiging en resulteren in dezelfde symptomen.

Het belangrijkste verschil is de aanvangsleeftijd. NPH komt meestal voor tussen 10 en 20 jaar, terwijl MCKD een ziekte is die op volwassen leeftijd begint.

Bovendien zijn er twee subgroepen van MCKD: type 2 (treft meestal volwassenen van 30 tot 35 jaar) en type 1 (treft meestal volwassenen van 60 tot 65 jaar).

Oorzaken van MCKD

Zowel NPH als MCKD zijn autosomaal dominante genetische aandoeningen. Dit betekent dat u het gen maar van één ouder hoeft te krijgen om de aandoening te ontwikkelen. Als een ouder het gen heeft, heeft een kind 50 procent kans om het te krijgen en de aandoening te ontwikkelen.

Naast de aanvangsleeftijd is het andere grote verschil tussen NPH en MCKD dat ze worden veroorzaakt door verschillende genetische defecten.

Hoewel we ons hier op MCKD concentreren, is veel van wat we bespreken ook van toepassing op NPH.

Symptomen van MCKD

De symptomen van MCKD lijken op de symptomen van veel andere aandoeningen, waardoor het moeilijk is om een ​​diagnose te stellen. Deze symptomen zijn onder meer:

• overmatig plassen
• vaker plassen 's nachts (nycturie)
• lage bloeddruk
• zwakheid
• zout hunkeren (vanwege overmatig natriumverlies door vaker plassen)

Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan nierfalen (ook bekend als terminale nierziekte) het gevolg zijn. Symptomen van nierfalen kunnen de volgende zijn:

• blauwe plekken of bloeding
• gemakkelijk vermoeid
• frequente hik
• hoofdpijn
• veranderingen in huidskleur (geel of bruin)
• jeuk aan de huid
• spierkrampen of spiertrekkingen
• misselijkheid
• verlies van gevoel in de handen of voeten
• bloed braken
• bloederige ontlasting
• gewichtsverlies
• zwakheid
• aanvallen
• veranderingen in mentale toestand (verwarring of veranderde alertheid)
• coma

Testen op en diagnosticeren van MCKD

Als u symptomen van MCKD heeft, kan uw arts een aantal verschillende tests bestellen om uw diagnose te bevestigen. Bloed- en urinetests zullen de belangrijkste zijn voor het identificeren van MCKD.

Compleet bloedbeeld

Bij een compleet bloedbeeld wordt gekeken naar uw totale aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Deze test zoekt naar bloedarmoede en tekenen van infectie.

BUN-test

Bloedureumstikstof (BUN) -testen zoeken naar de hoeveelheid ureum, een afbraakproduct van eiwitten, die verhoogd is wanneer de nieren niet goed functioneren.

Urine-collectie

Een 24-uurs urinecollectie bevestigt overmatig urineren, documenteert het volume en het verlies van elektrolyten en meet de creatinineklaring. De creatinineklaring zal uitwijzen of de nieren goed functioneren.

Bloedcreatinine-test

Er wordt een bloedcreatininetest uitgevoerd om uw creatininegehalte te controleren. Creatinine is een chemisch afvalproduct dat door de spieren wordt geproduceerd en door uw nieren uit het lichaam wordt gefilterd. Dit wordt gebruikt om het creatininegehalte in het bloed te vergelijken met de creatinineklaring in de nieren.

Urinezuurtest

Er zal een urinezuurtest worden uitgevoerd om de urinezuurspiegels te controleren. Urinezuur is een chemische stof die wordt aangemaakt wanneer uw lichaam bepaalde voedingsstoffen afbreekt. Urinezuur verlaat het lichaam via de urine. Niveaus van urinezuur zijn meestal hoog bij mensen met MCKD.

Urineonderzoek

Er wordt een urineonderzoek uitgevoerd om de kleur, het soortelijk gewicht en de pH-waarde (zuur of alkalisch) van uw urine te analyseren. Bovendien wordt uw urinesediment gecontroleerd op bloed-, eiwit- en celinhoud. Dit onderzoek zal de arts helpen bij het bevestigen van een diagnose of het uitsluiten van andere mogelijke aandoeningen.

Beeldvormingstests

Naast bloed- en urinetests kan uw arts ook een CT-scan van de buik / nieren bestellen. Deze test maakt gebruik van röntgenfoto's om de nieren en de binnenkant van de buik te zien. Dit kan helpen andere mogelijke oorzaken van uw symptomen uit te sluiten.

Uw arts wil mogelijk ook een nier-echografie uitvoeren om de cysten op uw nieren te visualiseren. Dit is om de omvang van nierschade te bepalen.

Biopsie

Bij een nierbiopsie zal een arts of andere gezondheidswerker een klein stukje nierweefsel verwijderen om het in een laboratorium onder een microscoop te onderzoeken. Dit kan helpen andere mogelijke oorzaken van uw symptomen uit te sluiten, waaronder infecties, ongebruikelijke afzettingen of littekens.

Een biopsie kan uw arts ook helpen bij het bepalen van het stadium van de nierziekte.

Hoe wordt MCKD behandeld?

Er is geen remedie voor MCKD. De behandeling van de aandoening bestaat uit interventies die proberen de symptomen te verminderen en de progressie van de ziekte te vertragen.

In de vroege stadia van de ziekte kan uw arts aanbevelen om uw vochtinname te verhogen. Mogelijk moet u ook een zoutsupplement nemen om uitdroging te voorkomen.

Naarmate de ziekte vordert, kan nierfalen het gevolg zijn. Als dit gebeurt, moet u mogelijk dialyse ondergaan. Dialyse is een proces waarbij een machine afvalstoffen uit het lichaam verwijdert die de nieren niet meer kunnen filteren.

Hoewel dialyse een levensondersteunende behandeling is, kunnen mensen met nierfalen mogelijk ook een niertransplantatie ondergaan.

Complicaties op de lange termijn van MCKD

De complicaties van MCKD kunnen verschillende organen en systemen aantasten. Waaronder:

• bloedarmoede (laag ijzergehalte in het bloed)
• verzwakking van de botten, leidend tot breuken
• compressie van het hart door vochtophoping (harttamponade)
• veranderingen in het suikermetabolisme
• congestief hartfalen
• nierfalen
• zweren in de maag en darmen
• hevig bloeden
• hoge bloeddruk
• onvruchtbaarheid
• menstruatieproblemen
• zenuwschade

Wat zijn de vooruitzichten voor MCKD?

MCKD leidt tot nierziekte in het eindstadium - met andere woorden, uiteindelijk zal nierfalen optreden. Op dat moment moet u regelmatig een niertransplantatie ondergaan of dialyse ondergaan om uw lichaam goed te laten functioneren. Praat met uw arts over uw mogelijkheden.