Wat is mozaïcisme en de belangrijkste gevolgen ervan

Inhoud

• Belangrijkste kenmerken
• Gevolgen van mozaïcisme

Mosaïcisme is de naam die wordt gegeven aan een soort genetisch falen tijdens de ontwikkeling van het embryo in de baarmoeder van de moeder, waarbij de persoon 2 verschillende genetische materialen begint te hebben, een die wordt gevormd door de verbinding van het ei met het sperma van de ouders, en een andere die ontstaat door een mutatie van een cel tijdens de ontwikkeling van het embryo.

De persoon zal dus een mengsel van cellen ontwikkelen, met een percentage normale cellen en een ander percentage cellen met de mutatie, zoals weergegeven in de volgende afbeelding:

Belangrijkste kenmerken

Mozaïcisme treedt op wanneer een mutatie optreedt in een embryocel, meestal het verlies of de duplicatie van een chromosoom, waardoor de persoon zijn organisme ontwikkelt met 2 soorten cellen en 2 soorten genetisch materiaal. Deze mutatie kan uit 2 soorten bestaan:

• Kiemkrachtig of Gonadal: beïnvloedt sperma of eieren, met veranderingen die kunnen worden overgedragen op kinderen. Enkele voorbeelden van ziekten die worden veroorzaakt door veranderingen in de geslachtscellen zijn het syndroom van Turner, onvolmaakte osteogenese en spierdystrofie van Duchenne;
• Somatiek: waar cellen uit een ander deel van het lichaam deze mutatie dragen, ongeacht of de persoon er fysieke veranderingen door kan ontwikkelen. De fysieke expressie van de mutatie hangt dus af van welke en hoeveel cellen in het lichaam zijn aangetast. Somatisch mozaïcisme kan van ouders op kinderen worden overgedragen, en enkele voorbeelden van veroorzaakte ziekten zijn het syndroom van Down en neurofibromatose.

Gemengd mozaïcisme treedt op wanneer de persoon beide soorten mozaïcisme heeft, zowel kiem als somatisch.

Mozaïcisme verschilt van chimerisme doordat in deze situatie het genetische materiaal van het embryo wordt gekopieerd door de fusie van 2 verschillende embryo's, die één worden. Lees meer over deze situatie in chimerisme.

Gevolgen van mozaïcisme

Hoewel veel gevallen van mozaïcisme geen symptomen of gevolgen voor de gezondheid van de persoon veroorzaken, kan deze situatie verschillende complicaties en ziektes veroorzaken voor de drager, en enkele voorbeelden zijn:

• Aanleg voor kanker;
• Veranderingen in groei;
• Aanleg voor spontane abortussen;
• Veranderingen in het pigmentatiepatroon van de huid;
• Oculaire heterochromie, waarbij de persoon één oog van elke kleur kan hebben;
• Syndroom van Down;
• Turner syndroom;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne spierdystrofie;
• McCune-Albright-syndromen;
• Pallister-Killian-syndroom;
• Proteus-syndroom.

Bovendien is waargenomen dat mozaïcisme de aanleg voor degeneratieve neurologische ziekten, zoals bijvoorbeeld Alzheimer of Parkinson, verhoogt.