Osteogenesis imperfecta: wat het is, soorten en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste soorten
• Wat veroorzaakt osteogenesis imperfecta
• Mogelijke symptomen
• Hoe de diagnose te bevestigen
• Wat zijn de behandelingsopties
• Hoe zorg je voor kinderen met osteogenesis imperfecta

Onvolmaakte osteogenese, ook wel bekend als glasbotziekte, is een zeer zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat een persoon vervormde, korte en kwetsbaardere botten heeft en vatbaar is voor constante breuken.

Deze kwetsbaarheid lijkt te wijten te zijn aan een genetisch defect dat de productie van type 1 collageen beïnvloedt, dat van nature wordt geproduceerd door osteoblasten en helpt bij het versterken van botten en gewrichten. De persoon die osteogenesis imperfecta heeft, is dus al geboren met de aandoening en kan bijvoorbeeld in de kindertijd vaak fracturen vertonen.

Hoewel osteogenesis imperfecta nog niet is genezen, zijn er enkele behandelingen die de kwaliteit van leven van een persoon helpen verbeteren door het risico op en de frequentie van fracturen te verminderen.

Belangrijkste soorten

Volgens de classificatie van Sillence zijn er 4 soorten osteogenesis imperfecta, waaronder:

• Type I: het is de meest voorkomende en lichtste vorm van de ziekte, die weinig of geen vervorming van de botten veroorzaakt. De botten zijn echter kwetsbaar en kunnen gemakkelijk breken;
• Type II: het is de meest ernstige ziekte die ervoor zorgt dat de foetus breekt in de baarmoeder van de moeder, wat in de meeste gevallen tot abortus leidt;
• Type III: mensen met dit type groeien normaal gesproken niet genoeg, hebben misvormingen in de wervelkolom en het wit van de ogen kan grijs zijn;
• Type IV: het is een gematigde vorm van de ziekte, waarbij er lichte misvormingen in de botten zijn, maar er is geen kleurverandering in het witte deel van de ogen.

In de meeste gevallen wordt osteogenesis imperfecta overgedragen op kinderen, maar de symptomen en de ernst van de ziekte kunnen verschillen, aangezien het type ziekte van ouders op kinderen kan veranderen.

Wat veroorzaakt osteogenesis imperfecta

Glasbotziekte ontstaat door een genetische wijziging in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van type 1 collageen, het belangrijkste eiwit dat wordt gebruikt om sterke botten te maken.

Omdat het een genetische wijziging is, kan osteogenesis imperfecta van ouders op kinderen overgaan, maar het kan ook zonder andere gevallen in de familie voorkomen, bijvoorbeeld door mutaties tijdens de zwangerschap.

Mogelijke symptomen

Naast het veroorzaken van veranderingen in botvorming, kunnen mensen met osteogenesis imperfecta ook andere symptomen hebben, zoals:

• Lossere gewrichten;
• Zwakke tanden;
• Blauwachtige verkleuring van het wit van de ogen;
• Abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose);
• Gehoorverlies;
• Frequente ademhalingsproblemen;
• Kort;
• Inguinale en navelbreuken;
• Verandering van hartkleppen.

Bovendien kunnen bij kinderen met osteogenesis imperfecta ook hartafwijkingen worden vastgesteld, die levensbedreigend kunnen zijn.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose osteogenesis imperfecta kan in sommige gevallen zelfs tijdens de zwangerschap worden gesteld, zolang de kans groot is dat de baby met de aandoening wordt geboren. In deze gevallen wordt een monster genomen uit de navelstreng, waar het collageen wordt geanalyseerd dat wordt geproduceerd door foetale cellen tussen 10 en 12 weken zwangerschap. Een andere, minder ingrijpende manier is om echografie te doen om botbreuken te identificeren.

Na de geboorte kan de diagnose worden gesteld door de kinderarts of door een kinderorthopedist, door observatie van symptomen, familiegeschiedenis of door tests zoals röntgenfoto's, genetische tests en biochemische bloedonderzoeken.

Wat zijn de behandelingsopties

Er is geen specifieke behandeling voor osteogenesis imperfecta en daarom is het belangrijk om te worden begeleid door een orthopedist. Gewoonlijk worden bisfosfonaten gebruikt om botten sterker te maken en het risico op fracturen te verminderen. Het is echter uitermate belangrijk dat dit type behandeling voortdurend door de arts wordt geëvalueerd, aangezien het nodig kan zijn om de behandelingsdoses in de loop van de tijd aan te passen.

Als er fracturen ontstaan, kan de arts het bot immobiliseren met een gipsverband of kiezen voor een operatie, vooral in het geval van meerdere fracturen of die lang duren om te genezen. De behandeling van fracturen is vergelijkbaar met die van mensen die de aandoening niet hebben, maar de immobilisatieperiode is meestal korter.

Fysiotherapie voor osteogenesis imperfecta kan in sommige gevallen ook worden gebruikt om de botten en spieren die ze ondersteunen te versterken, waardoor het risico op fracturen afneemt.

Hoe zorg je voor kinderen met osteogenesis imperfecta

Enkele voorzorgsmaatregelen om voor kinderen met onvolmaakte osteogenese te zorgen zijn:

• Vermijd het kind bij de oksels op te tillen, waarbij het gewicht met één hand onder de billen wordt ondersteund en de andere achter de nek en schouders;
• Trek het kind niet aan een arm of been;
• Kies een veiligheidszitje met zachte vulling waarmee het kind met weinig moeite kan worden verwijderd en geplaatst.

Sommige kinderen met een onvolmaakte osteogenese kunnen wat lichte oefeningen doen, zoals zwemmen, omdat ze het risico op fracturen helpen verkleinen. Ze mogen dit echter alleen doen na advies van de arts en onder toezicht van een leraar lichamelijke opvoeding of een fysiotherapeut.