Fenylketonurie (PKU)

Inhoud

• Symptomen van fenylketonurie
• Oorzaken van fenylketonurie
• Hoe het wordt gediagnosticeerd
• Behandelingsopties
• Eetpatroon
• Medicatie
• Zwangerschap en fenylketonurie
• Langetermijnvooruitzichten voor mensen met fenylketonurie
• Kan fenylketonurie worden voorkomen?

Wat is fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat het aminozuur fenylalanine zich ophoopt in het lichaam. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Fenylalanine komt voor in alle eiwitten en in sommige kunstmatige zoetstoffen.

Fenylalaninehydroxylase is een enzym dat uw lichaam gebruikt om fenylalanine om te zetten in tyrosine, dat uw lichaam nodig heeft om neurotransmitters zoals epinefrine, norepinefrine en dopamine te maken. PKU wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat helpt bij het maken van fenylalaninehydroxylase. Als dit enzym ontbreekt, kan uw lichaam fenylalanine niet afbreken. Dit veroorzaakt een opeenhoping van fenylalanine in uw lichaam.

Baby's in de Verenigde Staten worden kort na de geboorte gescreend op PKU. De aandoening is ongebruikelijk in dit land en treft slechts ongeveer 1 op de 10.000 tot 15.000 pasgeborenen per jaar. De ernstige tekenen en symptomen van PKU zijn zeldzaam in de Verenigde Staten, aangezien vroege screening de behandeling mogelijk maakt kort na de geboorte. Een vroege diagnose en behandeling kunnen de symptomen van PKU helpen verlichten en hersenbeschadiging voorkomen.

Symptomen van fenylketonurie

PKU-symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. De meest ernstige vorm van deze aandoening staat bekend als klassieke PKU. Een baby met klassieke PKU kan de eerste paar maanden van zijn leven normaal lijken. Als de baby gedurende deze periode niet voor PKU wordt behandeld, zullen de volgende symptomen optreden:

• aanvallen
• trillen, of beven en beven
• onvolgroeide groei
• hyperactiviteit
• huidaandoeningen zoals eczeem
• een muffe geur van hun adem, huid of urine

Als PKU niet bij de geboorte wordt gediagnosticeerd en de behandeling niet snel wordt gestart, kan de aandoening het volgende veroorzaken:

• onomkeerbare hersenschade en verstandelijke handicaps in de eerste paar maanden van het leven
• gedragsproblemen en toevallen bij oudere kinderen

Een minder ernstige vorm van PKU wordt variant PKU of niet-PKU hyperfenylalaninemie genoemd. Dit gebeurt wanneer de baby te veel fenylalanine in zijn lichaam heeft. Baby's met deze vorm van de aandoening hebben mogelijk slechts milde symptomen, maar ze zullen een speciaal dieet moeten volgen om verstandelijke handicaps te voorkomen.

Zodra een specifiek dieet en andere noodzakelijke behandelingen zijn gestart, beginnen de symptomen te verminderen. Mensen met PKU die hun dieet goed beheren, vertonen meestal geen symptomen.

Oorzaken van fenylketonurie

PKU is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het PAH-gen. Het PAH-gen helpt bij het maken van fenylalaninehydroxylase, het enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van fenylalanine. Een gevaarlijke opeenhoping van fenylalanine kan optreden wanneer iemand eiwitrijk voedsel eet, zoals eieren en vlees.

Beide ouders moeten een defecte versie van het PAH-gen doorgeven voordat hun kind de aandoening kan erven. Als slechts één ouder een veranderd gen doorgeeft, heeft het kind geen symptomen, maar is het wel drager van het gen.

Hoe het wordt gediagnosticeerd

Sinds de jaren zestig hebben ziekenhuizen in de Verenigde Staten routinematig pasgeborenen gescreend op PKU door een bloedmonster te nemen. Een arts gebruikt een naald of lancet om een ​​paar druppels bloed uit de hiel van uw baby te nemen om te testen op PKU en andere genetische aandoeningen.

De screeningstest wordt uitgevoerd als de baby één tot twee dagen oud is en nog in het ziekenhuis ligt. Als u uw baby niet in een ziekenhuis aflevert, moet u de screeningstest met uw arts plannen.

Er kunnen aanvullende tests worden uitgevoerd om de eerste resultaten te bevestigen. Deze tests zoeken naar de aanwezigheid van de PAH-genmutatie die PKU veroorzaakt. Deze tests worden vaak binnen zes weken na de geboorte gedaan.

Als een kind of volwassene symptomen van PKU vertoont, zoals ontwikkelingsachterstanden, zal de arts een bloedtest bestellen om de diagnose te bevestigen. Deze test omvat het nemen van een bloedmonster en het analyseren van de aanwezigheid van het enzym dat nodig is om fenylalanine af te breken.

Behandelingsopties

Mensen met PKU kunnen hun symptomen verlichten en complicaties voorkomen door een speciaal dieet te volgen en medicijnen te nemen.

Eetpatroon

De belangrijkste manier om PKU te behandelen, is door een speciaal dieet te volgen dat beperkt voedsel bevat dat fenylalanine bevat. Zuigelingen met PKU mogen borstvoeding krijgen. Ze hebben meestal ook een speciale formule nodig die bekend staat als Lofenalac. Als uw baby oud genoeg is om vast voedsel te eten, moet u voorkomen dat hij / zij eiwitrijk voedsel eet. Deze voedingsmiddelen zijn onder meer:

• eieren
• kaas
• noten
• melk
• bonen
• kip
• rundvlees
• varkensvlees
• vis

Om er zeker van te zijn dat ze nog steeds voldoende eiwit krijgen, moeten kinderen met PKU PKU-formule consumeren. Het bevat alle aminozuren die het lichaam nodig heeft, behalve fenylalanine. Er zijn ook bepaalde eiwitarme, PKU-vriendelijke voedingsmiddelen die te vinden zijn in gespecialiseerde gezondheidswinkels.

Mensen met PKU zullen deze voedingsbeperkingen moeten volgen en hun hele leven PKU-formule moeten gebruiken om hun symptomen te beheersen.

Het is belangrijk op te merken dat PKU-maaltijdplannen van persoon tot persoon verschillen. Mensen met PKU moeten nauw samenwerken met een arts of diëtist om een ​​goede balans van voedingsstoffen te behouden en tegelijkertijd hun inname van fenylalanine te beperken. Ze moeten ook hun fenylalaninespiegels controleren door de hoeveelheid fenylalanine in het voedsel dat ze gedurende de dag eten bij te houden.

Sommige wetgevende macht van de staat heeft wetsvoorstellen uitgevaardigd die enige verzekeringsdekking bieden voor het voedsel en de formules die nodig zijn om PKU te behandelen. Neem contact op met uw nationale wetgever en medische verzekeringsmaatschappij om erachter te komen of deze dekking voor u beschikbaar is. Als u geen medische verzekering hebt, kunt u bij uw plaatselijke gezondheidsafdelingen navragen welke opties beschikbaar zijn om u te helpen de PKU-formule te betalen.

Medicatie

De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft onlangs sapropterine (Kuvan) goedgekeurd voor de behandeling van PKU. Sapropterine helpt de fenylalaninespiegels te verlagen. Dit medicijn moet worden gebruikt in combinatie met een speciaal PKU-maaltijdplan. Het werkt echter niet voor iedereen met PKU. Het is het meest effectief bij kinderen met milde gevallen van PKU.

Zwangerschap en fenylketonurie

Vrouwen met PKU lopen mogelijk risico op complicaties, waaronder een miskraam, als ze tijdens hun vruchtbare jaren geen PKU-maaltijdplan volgen. Er is ook een kans dat de ongeboren baby wordt blootgesteld aan hoge niveaus van fenylalanine. Dit kan tot verschillende problemen bij de baby leiden, waaronder:

• intellectuele handicaps
• hartafwijkingen
• vertraagde groei
• laag geboorte gewicht
• een abnormaal klein hoofd

Deze symptomen zijn niet onmiddellijk merkbaar bij een pasgeborene, maar een arts zal tests uitvoeren om te controleren op tekenen van eventuele medische problemen die uw kind kan hebben.

Langetermijnvooruitzichten voor mensen met fenylketonurie

De langetermijnvooruitzichten voor mensen met PKU zijn erg goed als ze een PKU-maaltijdplan nauwgezet en kort na de geboorte volgen. Wanneer diagnose en behandeling worden uitgesteld, kan hersenbeschadiging optreden. Dit kan leiden tot verstandelijke handicaps in het eerste levensjaar van het kind. Onbehandelde PKU kan uiteindelijk ook leiden tot:

• vertraagde ontwikkeling
• gedrags- en emotionele problemen
• neurologische problemen, zoals tremoren en toevallen

Kan fenylketonurie worden voorkomen?

PKU is een genetische aandoening, dus het kan niet worden voorkomen. Er kan echter een enzymtest worden uitgevoerd voor mensen die van plan zijn kinderen te krijgen. Een enzymtest is een bloedtest die kan bepalen of iemand het defecte gen draagt ​​dat PKU veroorzaakt. De test kan ook tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd om ongeboren baby's op PKU te screenen.

Als u PKU heeft, kunt u symptomen voorkomen door uw PKU-maaltijdplan uw hele leven lang te volgen.