PTEN genetische test

Inhoud

• Wat is een PTEN genetische test?
• Waar wordt het voor gebruikt?
• Waarom heb ik een genetische test van PTEN nodig?
• Wat gebeurt er tijdens een genetische test van PTEN?
• Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?
• Zijn er risico's aan de test?
• Wat betekenen de resultaten?
• Is er nog iets dat ik moet weten over een genetische test van PTEN?
• Referenties

Wat is een PTEN genetische test?

Een genetische PTEN-test zoekt naar een verandering, ook wel een mutatie genoemd, in een gen dat PTEN wordt genoemd. Genen zijn de basiseenheden van erfelijkheid die door je moeder en vader zijn doorgegeven.

Het PTEN-gen helpt de groei van tumoren te stoppen. Het staat bekend als een tumorsuppressor. Een tumorsuppressorgen is als de remmen van een auto. Het zet de "rem" op cellen, zodat ze niet te snel delen. Als u een genetische mutatie van PTEN heeft, kan dit de groei van niet-kankerachtige tumoren, hamartomen genaamd, veroorzaken. Hamartomen kunnen door het hele lichaam voorkomen. De mutatie kan ook leiden tot de ontwikkeling van kankertumoren.

Een genetische mutatie van PTEN kan worden geërfd van uw ouders, of later in het leven worden verkregen uit de omgeving of door een fout die in uw lichaam optreedt tijdens de celdeling.

Een erfelijke PTEN-mutatie kan verschillende gezondheidsproblemen veroorzaken. Sommige hiervan kunnen al in de kindertijd of in de vroege kinderjaren beginnen. Anderen verschijnen op volwassen leeftijd. Deze aandoeningen worden vaak gegroepeerd en het PTEN-hamartomasyndroom (PTHS) genoemd en omvatten:

• Cowden-syndroom, een aandoening die de groei van veel hamartomen veroorzaakt en het risico op verschillende soorten kanker verhoogt, waaronder kanker van de borst, baarmoeder, schildklier en dikke darm. Mensen met het Cowden-syndroom hebben vaak een groter dan normaal hoofd (macrocefalie), ontwikkelingsachterstanden en/of autisme.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom veroorzaakt ook hamartomen en macrocefalie. Daarnaast kunnen mensen met dit syndroom leerstoornissen en/of autisme hebben. Mannen met de aandoening hebben vaak donkere sproeten op de penis.
• Proteus of Proteus-achtig syndroom kan een overgroei van botten, huid en andere weefsels veroorzaken, evenals hamartomen en macrocefalie.

Verworven (ook bekend als somatische) genetische PTEN-mutaties zijn een van de meest voorkomende mutaties bij kanker bij de mens. Deze mutaties zijn gevonden bij veel verschillende soorten kanker, waaronder prostaatkanker, baarmoederkanker en sommige soorten hersentumoren.

Andere namen: PTEN-gen, volledige genanalyse; PTEN-sequencing en verwijdering/duplicatie

Waar wordt het voor gebruikt?

De test wordt gebruikt om te zoeken naar een genetische mutatie van PTEN. Het is geen routinetest. Het wordt meestal aan mensen gegeven op basis van familiegeschiedenis, symptomen of eerdere diagnose van kanker, met name kanker van de borst, schildklier of baarmoeder.

Waarom heb ik een genetische test van PTEN nodig?

U of uw kind heeft mogelijk een genetische PTEN-test nodig als u een familiegeschiedenis heeft van een genetische PTEN-mutatie en/of een of meer van de volgende aandoeningen of symptomen:

• Meerdere hamartomen, vooral in het maagdarmgebied
• Macrocefalie (groter dan normaal formaat hoofd)
• Ontwikkelingsvertragingen
• Autisme
• Donkere sproeten op de penis bij mannen
• Borstkanker
• Schildklierkanker
• Baarmoederkanker bij vrouwen

Als bij u kanker is vastgesteld en u geen familiegeschiedenis van de ziekte heeft, kan uw zorgverlener deze test bestellen om te zien of de genetische mutatie van PTEN uw kanker kan veroorzaken. Als u weet of u de mutatie heeft, kan uw zorgverlener voorspellen hoe uw ziekte zich zal ontwikkelen en uw behandeling begeleiden.

Wat gebeurt er tijdens een genetische test van PTEN?

Een PTEN-test is meestal een bloedtest. Tijdens een bloedtest zal een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg met een kleine naald een bloedmonster nemen uit een ader in uw arm. Nadat de naald is ingebracht, wordt een kleine hoeveelheid bloed opgevangen in een reageerbuis of flacon. U kunt een klein prikje voelen wanneer de naald in of uit gaat. Dit duurt meestal minder dan vijf minuten.

Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?

Voor een PTEN-test heeft u meestal geen speciale voorbereidingen nodig.

Zijn er risico's aan de test?

Er is zeer weinig risico op een bloedonderzoek. U kunt lichte pijn of blauwe plekken hebben op de plek waar de naald is ingebracht, maar de meeste symptomen verdwijnen snel.

Wat betekenen de resultaten?

Als uit uw resultaten blijkt dat u een genetische PTEN-mutatie heeft, betekent dit niet dat u kanker heeft, maar uw risico is hoger dan bij de meeste mensen. Maar frequentere kankeronderzoeken kunnen uw risico verminderen. Kanker is beter te behandelen als het in de vroege stadia wordt gevonden. Als u de mutatie heeft, kan uw zorgverzekeraar een of meer van de volgende screeningstests aanbevelen:

• Colonoscopie, beginnend op de leeftijd van 35-40
• Mammogram, vanaf 30 jaar voor vrouwen
• Maandelijkse borstzelfonderzoeken voor vrouwen
• Jaarlijkse baarmoederscreening voor vrouwen
• Jaarlijkse schildklierscreening
• Jaarlijkse controle van de huid op groei
• Jaarlijkse nierscreening

Jaarlijkse schildklier- en huidscreening wordt ook aanbevolen voor kinderen met een PTEN-genetische mutatie.

Meer informatie over laboratoriumtests, referentiebereiken en inzicht in resultaten.

Is er nog iets dat ik moet weten over een genetische test van PTEN?

Als bij u een genetische mutatie van PTEN is vastgesteld of als u overweegt om u te laten testen, kan het helpen om met een genetisch adviseur te praten. Een geneticus is een speciaal opgeleide professional in genetica en genetische tests. Als u nog niet bent getest, kan de counselor u helpen de risico's en voordelen van testen te begrijpen. Als u bent getest, kan de counselor u helpen de resultaten te begrijpen en u doorverwijzen naar ondersteunende diensten en andere bronnen.

Referenties

1. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Oncogenen en tumorsuppressorgenen [bijgewerkt 25 juni 2014; geciteerd 3 juli 2018; [ongeveer 4 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Schildklierkanker risicofactoren; [bijgewerkt op 9 februari 2017; geciteerd 3 juli 2018; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Kreeft.Net [Internet].Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005-2018. Cowden-syndroom; 2017 oktober [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 2 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Kreeft.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005-2018. Genetische tests voor kankerrisico; 2017 juli [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Kreeft.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005-2018. Erfelijke borst- en eierstokkanker; 2017 juli [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Centra voor ziektebestrijding en -preventie [internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Kankerpreventie en -bestrijding: screeningtests [bijgewerkt op 2 mei 2018; geciteerd 3 juli 2018; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Kinderziekenhuis van Philadelphia [Internet]. Philadelphia: het kinderziekenhuis van Philadelphia; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndroom [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Kankerinstituut [Internet]. Boston: Dana-Farber Kankerinstituut; c2018. Kankergenetica en preventie: Cowden-syndroom (CS); 2013 aug [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Mayo Medische Laboratoria [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1995-2018. Test-ID: BRST6: erfelijke borstkanker 6 Gene Panel: klinisch en interpretatief [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Mayo Medische Laboratoria [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1995-2018. Test-ID: PTENZ: PTEN-gen, volledige genanalyse: klinisch en interpretatief [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar via: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Kankercentrum [Internet]. Het MD Anderson Cancer Center van de Universiteit van Texas; c2018. Erfelijke kankersyndromen [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Genetische tests voor erfelijke kankersyndromen [geciteerd op 3 juli 2018); [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Bloedonderzoek [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen [Internet]. Danbury (CT): Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndroom [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. PTEN-mutatieanalyse [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://neonomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; PTEN-gen; 2018 juli 3 [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Wat is een genmutatie en hoe ontstaan ​​mutaties?; 2018 juli 3 [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostiek [Internet]. Quest Diagnostiek; c2000-2017. Testcentrum: PTEN-sequencing en verwijdering/duplicatie [geciteerd op 3 juli 2018); [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar via: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. St. Jude Children's Research Hospital [Internet]. Memphis (TN): St. Jude Children's Research Hospital; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndroom [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Universitair Medisch Centrum Rochester [Internet]. Rochester (NY): Universitair Medisch Centrum van Rochester; c2018. Gezondheidsencyclopedie: Borstkanker: genetische tests [geciteerd 2018 juli 3]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar via: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

De informatie op deze site mag niet worden gebruikt als vervanging voor professionele medische zorg of advies. Neem contact op met een zorgverlener als u vragen heeft over uw gezondheid.