Sikkelcelziekte

Inhoud

• Samenvatting
• Wat is sikkelcelziekte (SCD)?
• Wat veroorzaakt sikkelcelziekte (SCD)?
• Wie loopt risico op sikkelcelziekte (SCD)?
• Wat zijn de symptomen van sikkelcelziekte (SCD)?
• Hoe wordt sikkelcelziekte (SCD) gediagnosticeerd?
• Wat zijn de behandelingen voor sikkelcelziekte (SCD)?

Samenvatting

Wat is sikkelcelziekte (SCD)?

Sikkelcelziekte (SCD) is een groep erfelijke aandoeningen van de rode bloedcellen. Als u SCD heeft, is er een probleem met uw hemoglobine. Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam vervoert. Bij SCD vormt het hemoglobine in de rode bloedcellen tot stijve staafjes. Hierdoor verandert de vorm van de rode bloedcellen. De cellen zouden schijfvormig moeten zijn, maar hierdoor veranderen ze in een halvemaan- of sikkelvorm.

De sikkelvormige cellen zijn niet flexibel en kunnen niet gemakkelijk van vorm veranderen. Velen van hen barsten uit elkaar terwijl ze door je bloedvaten bewegen. De sikkelcellen gaan meestal maar 10 tot 20 dagen mee, in plaats van de normale 90 tot 120 dagen. Je lichaam kan moeite hebben om genoeg nieuwe cellen aan te maken om de verloren cellen te vervangen. Hierdoor heeft u mogelijk niet genoeg rode bloedcellen. Dit is een aandoening die bloedarmoede wordt genoemd en waardoor u zich moe kunt voelen.

De sikkelvormige cellen kunnen ook aan de vaatwanden blijven kleven, waardoor een verstopping ontstaat die de bloedstroom vertraagt ​​of stopt. Wanneer dit gebeurt, kan zuurstof de nabijgelegen weefsels niet bereiken. Het gebrek aan zuurstof kan aanvallen van plotselinge, hevige pijn veroorzaken, pijncrises genaamd. Deze aanvallen kunnen zonder waarschuwing plaatsvinden. Als u er een krijgt, moet u mogelijk naar het ziekenhuis voor behandeling.

Wat veroorzaakt sikkelcelziekte (SCD)?

De oorzaak van SCD is een defect gen, een sikkelcelgen genaamd. Mensen met de ziekte worden geboren met twee sikkelcelgenen, één van elke ouder.

Als je wordt geboren met één sikkelcel-gen, wordt dit sikkelcel-eigenschap genoemd. Mensen met sikkelcelkenmerken zijn over het algemeen gezond, maar ze kunnen het defecte gen doorgeven aan hun kinderen.

Wie loopt risico op sikkelcelziekte (SCD)?

In de Verenigde Staten zijn de meeste mensen met SCD Afro-Amerikanen:

• Ongeveer 1 op de 13 Afro-Amerikaanse baby's wordt geboren met een sikkelcel-eigenschap
• Ongeveer 1 op elke 365 zwarte kinderen wordt geboren met sikkelcelziekte

SCD treft ook sommige mensen met een Latijns-Amerikaanse, Zuid-Europese, Midden-Oosterse of Aziatische Indiase achtergrond.

Wat zijn de symptomen van sikkelcelziekte (SCD)?

Mensen met SCD beginnen tekenen van de ziekte te krijgen tijdens het eerste levensjaar, meestal rond de leeftijd van 5 maanden. Vroege symptomen van SCD kunnen zijn:

• Pijnlijke zwelling van handen en voeten
• Vermoeidheid of onrust door bloedarmoede
• Een gelige kleur van de huid (geelzucht) of het wit van de ogen (icterus)

De effecten van SCZ variëren van persoon tot persoon en kunnen in de loop van de tijd veranderen. De meeste tekenen en symptomen van SCD zijn gerelateerd aan complicaties van de ziekte. Ze kunnen ernstige pijn, bloedarmoede, orgaanschade en infecties omvatten.

Hoe wordt sikkelcelziekte (SCD) gediagnosticeerd?

Een bloedtest kan uitwijzen of u SCD of sikkelceleigenschap heeft. Alle staten testen nu pasgeborenen als onderdeel van hun screeningprogramma's, zodat de behandeling vroeg kan beginnen.

Mensen die erover nadenken om kinderen te krijgen, kunnen de test doen om erachter te komen hoe waarschijnlijk het is dat hun kinderen SCZ zullen hebben.

Artsen kunnen SCD ook diagnosticeren voordat een baby wordt geboren. Die test maakt gebruik van een monster van vruchtwater (de vloeistof in de zak rond de baby) of weefsel uit de placenta (het orgaan dat zuurstof en voedingsstoffen naar de baby brengt).

Wat zijn de behandelingen voor sikkelcelziekte (SCD)?

De enige remedie voor SCD is beenmerg- of stamceltransplantatie. Omdat deze transplantaties riskant zijn en ernstige bijwerkingen kunnen hebben, worden ze meestal alleen gebruikt bij kinderen met ernstige SCD. Om de transplantatie te laten werken, moet het beenmerg goed overeenkomen. Meestal is de beste donor een broer of zus.

Er zijn behandelingen die kunnen helpen de symptomen te verlichten, complicaties te verminderen en het leven te verlengen:

• Antibiotica om infecties bij jongere kinderen te voorkomen
• Pijnstillers voor acute of chronische pijn
• Hydroxyurea, een geneesmiddel waarvan is aangetoond dat het verschillende SCD-complicaties vermindert of voorkomt. Het verhoogt de hoeveelheid foetaal hemoglobine in het bloed. Dit medicijn is niet voor iedereen geschikt; praat met uw zorgverzekeraar over de vraag of u het moet nemen. Dit geneesmiddel is niet veilig tijdens de zwangerschap.
• Vaccinaties voor kinderen om infecties te voorkomen
• Bloedtransfusies voor ernstige bloedarmoede. Als u ernstige complicaties heeft gehad, zoals een beroerte, kunt u transfusies krijgen om meer complicaties te voorkomen.

Er zijn andere behandelingen voor specifieke complicaties.

Om zo gezond mogelijk te blijven, moet u ervoor zorgen dat u regelmatig medische zorg krijgt, een gezonde levensstijl leidt en situaties vermijdt die een pijncrisis kunnen veroorzaken.

NIH: Nationaal Instituut voor Hart, Longen en Bloed

• Van Afrika tot de VS: de zoektocht van een jonge vrouw naar de behandeling van sikkelcelziekte
• Is een algemeen beschikbare remedie voor sikkelcelziekte aan de horizon?
• Pad naar hoop voor sikkelcelziekte
• Sikkelcelziekte: wat u moet weten
• Stap binnen in de sikkelceltak van NIH
• Waarom Jordin Sparks wil dat meer mensen praten over sikkelcelziekte