Oorzaken van het Alagille-syndroom en hoe te behandelen

Inhoud

• Mogelijke symptomen
• Oorzaken van het Alagille-syndroom
• Diagnose van het Alagille-syndroom
• Behandeling voor de ziekte van Alagille

Het Alagille-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die verschillende organen ernstig aantast, vooral de lever en het hart, en die fataal kan zijn. Deze ziekte wordt gekenmerkt door onvoldoende gal- en leverkanalen, wat leidt tot de ophoping van gal in de lever, waardoor deze niet normaal werkt om afval uit het bloed te verwijderen.

Symptomen manifesteren zich nog steeds in de kindertijd en kunnen de oorzaak zijn van langdurige geelzucht bij pasgeborenen. In sommige gevallen kunnen de symptomen onopgemerkt blijven en geen ernstige schade veroorzaken en in ernstigere gevallen kan het nodig zijn om de aangetaste organen te transplanteren.

Mogelijke symptomen

Naast onvoldoende galkanalen veroorzaakt het Alagille-syndroom een ​​verscheidenheid aan tekenen en symptomen, zoals:

• Geelachtige huid;
• Oogvlekken;
• Vlindervormige wervelkolombeenderen;
• Uitstekend voorhoofd, kin en neus;
• Hart problemen;
• Ontwikkelingsachterstand;
• Gegeneraliseerde jeuk;
• Cholesterolafzetting op de huid;
• Perifere pulmonale stenose;
• Oftalmische veranderingen.

Naast deze symptomen kan leverfalen ook progressief optreden, hart- en nierafwijkingen. Over het algemeen stabiliseert de ziekte zich tussen de 4 en 10 jaar, maar bij leverfalen of hartbeschadiging is de kans op sterfte groter.

Oorzaken van het Alagille-syndroom

Het Alagille-syndroom is een autosomaal dominante ziekte, wat betekent dat als een van de ouders van het kind dit probleem heeft, het kind 50% meer kans heeft op de ziekte. De mutatie kan echter ook bij het kind optreden, zelfs als beide ouders gezond zijn.

Deze ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen of mutaties in de DNA-sequentie die codeert voor een specifiek gen, gelegen op chromosoom 20, dat verantwoordelijk is voor de normale werking van de lever, het hart en andere organen, waardoor ze niet normaal functioneren.

Diagnose van het Alagille-syndroom

Omdat het veel symptomen veroorzaakt, kan de diagnose van deze ziekte op verschillende manieren worden gesteld, waarvan de meest voorkomende een leverbiopsie is.

Beoordeling van tekenen en symptomen

Als de huid gelig is, of als er karakteristieke afwijkingen aan het gezicht en de wervelkolom, hart- en nierproblemen, oogveranderingen of ontwikkelingsachterstand zijn, is de kans groot dat het kind aan dit syndroom lijdt. Er zijn echter andere manieren om de ziekte te diagnosticeren.

Het meten van de werking van de alvleesklier

Er kunnen tests worden gedaan om de werking van de alvleesklier te evalueren, door te bepalen hoeveel vet wordt opgenomen door het voedsel dat door het kind wordt gegeten, door middel van de analyse van uitwerpselen. Er moeten echter meer tests worden uitgevoerd, omdat deze test alleen een indicator kan zijn voor andere ziekten.

Evaluatie door een cardioloog

De cardioloog kan een hartprobleem detecteren met behulp van een echocardiogram, dat bestaat uit een echografie van het hart om de structuur en het functioneren te zien, of via een elektrocardiogram dat het hartritme meet.

Evaluatie door een oogarts

De oogarts kan een gespecialiseerd oogonderzoek uitvoeren om eventuele afwijkingen, stoornissen in het oog of veranderingen in pigmentatie in het netvlies op te sporen.

Röntgenonderzoek van de wervelkolom 

Het maken van een röntgenfoto van de wervelkolom kan helpen bij het detecteren van de botten van de wervelkolom in de vorm van een vlinder, het meest voorkomende defect bij dit syndroom.

Behandeling voor de ziekte van Alagille

Deze ziekte is niet te genezen, maar om de symptomen en de kwaliteit van leven te verbeteren, worden medicijnen geadviseerd die de galstroom reguleren, zoals Ursodiol en multivitaminen met vitamine A, D, E, K, calcium en zink om voedingstekorten te corrigeren. optreden als gevolg van de ziekte.

In ernstigere gevallen kan het nodig zijn om over te gaan tot een operatie of zelfs transplantatie van organen zoals de lever en het hart.