Wat is het Angelman-syndroom, symptomen en behandeling

Inhoud

• Symptomen van het Angelman-syndroom
• Hoe is de diagnose
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Angelman-syndroom is een genetische en neurologische ziekte die wordt gekenmerkt door toevallen, ontkoppelde bewegingen, intellectuele achterstand, afwezigheid van spraak en overmatig lachen. Kinderen met dit syndroom hebben een grote mond, tong en kaak, een klein voorhoofd en zijn meestal blond en hebben blauwe ogen.

De oorzaken van het Angelman-syndroom zijn genetisch bepaald en houden verband met de afwezigheid of mutatie op chromosoom 15 die van de moeder is geërfd. Dit syndroom is niet te genezen, maar er zijn behandelingen die de symptomen helpen verminderen en de kwaliteit van leven van mensen met de ziekte verbeteren.

Symptomen van het Angelman-syndroom

Symptomen van het Angelman-syndroom kunnen in het eerste levensjaar worden gezien als gevolg van een vertraagde motorische en intellectuele ontwikkeling. De belangrijkste symptomen van deze ziekte zijn dus:

• Ernstige mentale retardatie;
• Ontbreken van taal, met geen of minder gebruik van woorden;
• Frequente aanvallen;
• Regelmatige lachafleveringen;
• Moeilijkheden om te beginnen met kruipen, zitten en lopen;
• Onvermogen om bewegingen of trillende bewegingen van de ledematen te coördineren;
• Microcefalie;
• Hyperactiviteit en onoplettendheid;
• Slaapproblemen;
• Verhoogde gevoeligheid voor warmte;
• Aantrekking en fascinatie voor water;
• Strabismus;
• Kaak en tong steken uit;
• Regelmatig kwijlen.

Bovendien hebben kinderen met het Angelman-syndroom typische gelaatstrekken, zoals een grote mond, een klein voorhoofd, ver uit elkaar geplaatste tanden, een prominente kin, een dunne bovenlip en een lichter oog.

Kinderen met dit syndroom hebben ook de neiging om spontaan en constant te lachen en tegelijkertijd hun hand te schudden, wat bijvoorbeeld ook gebeurt in tijden van opwinding.

Hoe is de diagnose

De diagnose Angelman Syndroom wordt gesteld door de kinderarts of huisarts door de tekenen en symptomen van de persoon te observeren, zoals ernstige mentale retardatie, ongecoördineerde bewegingen, convulsies en een blij gezicht, bijvoorbeeld.

Bovendien raadt de arts aan om enkele tests uit te voeren om de diagnose te bevestigen, zoals elektro-encefalogram en genetische tests, die worden gedaan om de mutatie te identificeren. Lees hoe de genetische test voor het Angelman-syndroom wordt uitgevoerd.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van het Angelman-syndroom bestaat uit een combinatie van therapieën en medicijnen. Behandelingsmethoden zijn onder meer:

• Fysiotherapie: De techniek stimuleert de gewrichten en voorkomt stijfheid, een kenmerkend symptoom van de ziekte;
• Ergotherapie: Deze therapie helpt patiënten met het syndroom om hun autonomie te ontwikkelen in alledaagse situaties, met activiteiten als aankleden, tandenpoetsen en haar kammen;
• Logopedie: Het gebruik van deze therapie is zeer frequent, aangezien de mensen met het Angelman-syndroom een ​​zeer verstoord communicatieaspect hebben en de therapie helpt bij de ontwikkeling van taal;
• Hydrotherapie: Activiteiten die plaatsvinden in het water die de spieren versterken en individuen ontspannen, waardoor de symptomen van hyperactiviteit, slaapstoornissen en aandachtstekort worden verminderd;
• Muziektherapie: Therapie die muziek gebruikt als een therapeutisch instrument, zorgt voor vermindering van angst en hyperactiviteit;
• Hippotherapie: Het is een therapie die paarden gebruikt en mensen met het Angelman-syndroom geeft om de spieren te versterken, het evenwicht en de motorische coördinatie te verbeteren.

Angelman-syndroom is een genetische ziekte die niet te genezen is, maar de symptomen ervan kunnen worden verlicht met de bovengenoemde therapieën en met het gebruik van geneesmiddelen, zoals Ritalin, dat werkt door de opwinding van patiënten met dit syndroom te verminderen.