Crouzon-syndroom: wat het is, belangrijkste symptomen en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Het Crouzon-syndroom, ook bekend als craniofaciale dysostose, is een zeldzame ziekte waarbij de schedelhechtingen voortijdig sluiten, wat leidt tot verschillende craniale en gezichtsafwijkingen. Deze misvormingen kunnen ook veranderingen in andere systemen van het lichaam veroorzaken, zoals het gezichtsvermogen, het gehoor of de ademhaling, waardoor het nodig is om gedurende het hele leven corrigerende operaties uit te voeren.

Bij verdenking wordt de diagnose gesteld door middel van een genetisch cytologisch onderzoek dat wordt uitgevoerd tijdens de zwangerschap, hetzij bij de geboorte, hetzij tijdens het eerste levensjaar, maar het wordt meestal pas op de leeftijd van 2 jaar ontdekt wanneer de misvormingen meer uitgesproken zijn.

Belangrijkste symptomen

De kenmerken van het kind met het Crouzon-syndroom variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van de ernst van de misvormingen, en omvatten:

• Schedel misvormingen, het hoofd krijgt een torenachtig uiterlijk en de nek wordt meer afgeplat;
• Veranderingen in het gezicht zoals uitpuilende ogen en verder weg dan normaal, vergrote neus, strabismus, keratoconjunctivitis, verschil in pupilgrootte;
• Snelle en repetitieve oogbewegingen;
• IQ onder normaal;
• Doofheid;
• Leer moeilijkheden;
• Cardiale misvorming;
• Aandachtsstoornis;
• Gedragsveranderingen;
• Bruine tot zwarte fluweelachtige vlekken op de lies, nek en / of onder de arm.

De oorzaken van het Crouzon-syndroom zijn genetisch, maar de leeftijd van de ouders kan interfereren en de kans vergroten dat de baby met dit syndroom wordt geboren, want hoe ouder de ouders zijn, hoe groter de kans op genetische misvormingen.

Een andere ziekte die symptomen kan veroorzaken die lijken op dit syndroom, is het apert-syndroom. Lees meer over deze genetische ziekte.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Er is geen specifieke behandeling om het Crouzon-syndroom te genezen, en daarom omvat de behandeling van het kind het uitvoeren van operaties om botveranderingen te verzachten, de druk op het hoofd te verminderen en veranderingen in de ontwikkeling van de schedelvorm en hersengrootte te voorkomen, rekening houdend met beide esthetische effecten. en effecten die gericht zijn op het verbeteren van leren en functionaliteit.

Idealiter zou een operatie moeten worden uitgevoerd vóór het eerste levensjaar van het kind, omdat de botten meer kneedbaar en gemakkelijker aan te passen zijn. Bovendien is het vullen van botdefecten met methylmethacrylaatprothesen gebruikt in cosmetische chirurgie om de gezichtscontouren glad te strijken en te harmoniseren.

Bovendien moet het kind enige tijd fysiotherapie en ergotherapie ondergaan. Het doel van fysiotherapie is om de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren en hem naar een psychomotorische ontwikkeling te leiden die zo normaal mogelijk is. Psychotherapie en logopedie zijn ook complementaire behandelingsvormen, en plastische chirurgie is ook gunstig voor het verbeteren van het gezichtsaspect en het verbeteren van het zelfrespect van de patiënt.

Bekijk ook enkele oefeningen die u thuis kunt doen om de hersenen van de baby te ontwikkelen en het leren ervan te stimuleren.