Wat is het Holt-Oram-syndroom?

Inhoud

• Kenmerken van het Holt-Oram-syndroom
• Diagnose van het Holt-Oram-syndroom
• Behandeling van het Holt-Oram-syndroom

Het Holt-Oram-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die misvormingen in de bovenste ledematen veroorzaakt, zoals handen en schouders, en hartproblemen zoals aritmieën of kleine misvormingen.

Dit is een ziekte die vaak pas kan worden vastgesteld na de geboorte van het kind en hoewel er geen genezing is, zijn er behandelingen en operaties die erop gericht zijn de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren.

Kenmerken van het Holt-Oram-syndroom

Het Holt-Oram-syndroom kan verschillende misvormingen en problemen veroorzaken, waaronder:

• Misvormingen in de bovenste ledematen, die voornamelijk optreden in de handen of in het schoudergebied;
• Hartproblemen en misvormingen, waaronder hartritmestoornissen en atriaal septumdefect, dat optreedt als er een klein gaatje is tussen de twee kamers van het hart;
• Pulmonale hypertensie, dit is de stijging van de bloeddruk in de longen die symptomen veroorzaakt zoals vermoeidheid en kortademigheid.

De handen zijn meestal de ledematen die het meest worden getroffen door misvormingen, waarbij de afwezigheid van duimen vaak voorkomt.

Het Holt-Oram-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, die optreedt tussen 4 en 5 weken zwangerschap, wanneer de onderste ledematen nog niet goed zijn gevormd.

Diagnose van het Holt-Oram-syndroom

Dit syndroom wordt meestal gediagnosticeerd na de bevalling, wanneer er misvormingen zijn in de ledematen van het kind en misvormingen en veranderingen in de werking van het hart.

Om de diagnose te stellen, kan het nodig zijn om enkele tests uit te voeren, zoals röntgenfoto's en elektrocardiogrammen. Bovendien is het door het uitvoeren van een specifieke genetische test in het laboratorium mogelijk om de mutatie te identificeren die de ziekte veroorzaakt.

Behandeling van het Holt-Oram-syndroom

Er is geen behandeling om dit syndroom te genezen, maar sommige behandelingen zoals fysiotherapie om de houding te corrigeren, de spieren te versterken en de wervelkolom te beschermen, helpen bij de ontwikkeling van het kind. Bovendien kan een operatie nodig zijn als er andere problemen zijn, zoals misvormingen en veranderingen in de werking van het hart. Kinderen met deze problemen moeten regelmatig worden gecontroleerd door een cardioloog.

Baby's met dit genetische probleem moeten vanaf de geboorte worden gecontroleerd en de follow-up moet hun hele leven duren, zodat hun gezondheidstoestand regelmatig kan worden beoordeeld.