Wat is het Kallmann-syndroom
Inhoud
Het Kallman-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraging in de puberteit en een vermindering of afwezigheid van geur als gevolg van een tekort aan de productie van het gonadotropine-afgevende hormoon.
De behandeling bestaat uit het toedienen van gonadotrofinen en geslachtshormonen en moet zo snel mogelijk plaatsvinden om lichamelijke en psychologische gevolgen te vermijden.
Welke symptomen
Symptomen zijn afhankelijk van de genen die de mutaties ondergaan, de meest voorkomende is de afwezigheid of vermindering van geur tot vertragingen in de puberteit.
Er kunnen echter andere symptomen optreden, zoals kleurenblindheid, visuele veranderingen, doofheid, gespleten gehemelte, nier- en neurologische afwijkingen en het ontbreken van afdaling van de testikels in het scrotum.
Mogelijke oorzaken
Het syndroom van Kallmann wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor neuronale ontwikkeling, waardoor veranderingen in de ontwikkeling van de reukbol en daaruit voortvloeiende verandering in de niveaus van gonadotropine-releasing hormoon (GnRH) ontstaan.
Congenitale GnRH-deficiëntie leidt tot een tekort aan hormonen LH en FSH die in voldoende hoeveelheden worden geproduceerd om de geslachtsorganen te stimuleren om bijvoorbeeld testosteron en estradiol aan te maken, waardoor de puberteit wordt vertraagd. Kijk wat de lichamelijke veranderingen zijn die plaatsvinden tijdens de puberteit.
Hoe de diagnose wordt gesteld
Kinderen die geen seksuele ontwikkeling beginnen rond de leeftijd van 13 jaar bij meisjes en 14 jaar bij jongens, of kinderen die tijdens de adolescentie niet normaal vorderen, dienen door de arts te worden beoordeeld.
De arts moet de medische geschiedenis van de persoon analyseren, een lichamelijk onderzoek uitvoeren en de meting van plasmagonadotrofinespiegels aanvragen.
De diagnose moet op tijd worden gesteld om een hormoonvervangende behandeling te starten en de fysieke en psychologische gevolgen van een vertraagde puberteit te voorkomen
Wat is de behandeling
De behandeling bij mannen dient langdurig te zijn, met toediening van humaan choriongonadotrofine of testosteron en bij vrouwen met cyclisch oestrogeen en progesteron.
De vruchtbaarheid kan ook worden hersteld door gonadotrofinen toe te dienen of een draagbare infusiepomp te gebruiken om gepulseerd subcutaan GnRH toe te dienen.
Opgedaan Vandaag
Wat zijn de bijwerkingen van een behandeling met keratine?
