Begrijp wat het is en hoe u het Ondine-syndroom moet behandelen

Inhoud

• Hoe dit syndroom te identificeren
• Hoe de diagnose te stellen
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Ondine-syndroom, ook bekend als congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom, is een zeldzame genetische ziekte die het ademhalingssysteem aantast. Mensen met dit syndroom ademen heel licht, vooral tijdens de slaap, wat een plotselinge afname van de hoeveelheid zuurstof en een toename van de hoeveelheid kooldioxide in het bloed veroorzaakt.

In normale situaties zou het centrale zenuwstelsel een automatische reactie in het lichaam veroorzaken die de persoon zou dwingen dieper te ademen of wakker te worden, maar wie lijdt aan dit syndroom heeft een verandering in het zenuwstelsel die deze automatische reactie verhindert. Het zuurstofgebrek neemt dus toe, waardoor het leven in gevaar komt.

Om ernstige gevolgen te voorkomen, moet iedereen die aan dit syndroom lijdt, slapen met een apparaat, CPAP genaamd, dat helpt bij het ademen en het gebrek aan zuurstof voorkomt. In de meest ernstige gevallen moet dit apparaat mogelijk de hele dag worden gebruikt.

Hoe dit syndroom te identificeren

In de meeste gevallen verschijnen de eerste symptomen van dit syndroom kort na de geboorte en omvatten:

• Zeer licht en zwak ademen na het inslapen;
• Blauwachtige huid en lippen;
• Constipatie;
• Plotselinge veranderingen in hartslag en bloeddruk

Als het zuurstofniveau niet effectief kan worden geregeld, kunnen er bovendien andere problemen optreden, zoals veranderingen in de ogen, vertragingen in de mentale ontwikkeling, verminderde gevoeligheid voor pijn of verlaagde lichaamstemperatuur als gevolg van lage zuurstofniveaus.

Hoe de diagnose te stellen

Meestal wordt de diagnose van de ziekte gesteld aan de hand van de geschiedenis van tekenen en symptomen van de getroffen persoon.In deze gevallen bevestigt de arts dat er geen andere hart- of longproblemen zijn die de symptomen kunnen veroorzaken en, als dit niet gebeurt, stelt de arts de diagnose Ondine-syndroom.

Als de arts echter twijfelt over de diagnose, kan hij alsnog een genetische test bestellen om een ​​genetische mutatie te identificeren die in alle gevallen van dit syndroom aanwezig is.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van het Ondine-syndroom wordt meestal gedaan met behulp van een apparaat, bekend als CPAP, dat helpt bij het ademen en voorkomt dat de druk niet ademt, waardoor voldoende zuurstof wordt gegarandeerd. Lees meer over wat dit type apparaat is en hoe het werkt.

In de meest ernstige gevallen, waarin het nodig is om de hele dag beademd te blijven met een apparaat, kan de arts een operatie voorstellen om een ​​kleine snee in de keel te maken, ook wel een tracheostomie genoemd, waardoor u een apparaat altijd meer aangesloten kunt hebben. comfortabel, zonder bijvoorbeeld een masker te hoeven dragen.