Schinzel-Giedion-syndroom

Inhoud

• Symptomen van het syndroom van Schinzel-Giedion
• Hoe het syndroom van Schinzel-Giedion te behandelen

Het Schinzel-Giedion-syndroom is een zeldzame aangeboren ziekte die misvormingen van het skelet, veranderingen in het gezicht, obstructie van de urinewegen en ernstige ontwikkelingsachterstanden bij de baby veroorzaakt.

Over het algemeen is het syndroom van Schinzel-Giedion niet erfelijk en kan het daarom voorkomen in families zonder voorgeschiedenis van de ziekte.

DE Het syndroom van Schinzel-Giedion is niet te genezen, maar er kunnen operaties worden uitgevoerd om sommige misvormingen te corrigeren en de kwaliteit van leven van de baby te verbeteren, maar de levensverwachting is laag.

Symptomen van het syndroom van Schinzel-Giedion

Symptomen van het Schinzel-Giedion-syndroom zijn onder meer:

• Smal gezicht met groot voorhoofd;
• Mond en tong groter dan normaal;
• Overmatig lichaamshaar;
• Neurologische problemen, zoals slechtziendheid, toevallen of doofheid;
• Ernstige veranderingen in het hart, de nieren of de geslachtsorganen.

Deze symptomen worden meestal kort na de geboorte vastgesteld en daarom moet de baby mogelijk in het ziekenhuis worden opgenomen om de symptomen te behandelen voordat hij uit het kraamkliniek wordt ontslagen.

Naast de kenmerkende symptomen van de ziekte hebben baby's met het Schinzel-Giedion-syndroom ook progressieve neurologische degeneratie, een verhoogd risico op tumoren en terugkerende luchtweginfecties, zoals longontsteking.

Hoe het syndroom van Schinzel-Giedion te behandelen

Er is geen specifieke behandeling om het syndroom van Schinzel-Giedion te genezen, maar sommige behandelingen, vooral chirurgische ingrepen, kunnen worden gebruikt om misvormingen te corrigeren die door de ziekte worden veroorzaakt, waardoor de kwaliteit van leven van de baby wordt verbeterd.