Wat is het Treacher Collins-syndroom, oorzaken, symptomen en behandeling

Inhoud

• Oorzaken van het Treacher Collins-syndroom
• Mogelijke symptomen
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Het Treacher Collins-syndroom, ook wel mandibulofaciale dysostose genoemd, is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door misvormingen in het hoofd en gezicht, waardoor de persoon met hangende ogen en een gedecentraliseerde kaak als gevolg van een onvolledige schedelontwikkeling kan optreden, wat zowel bij mannen als bij vrouwen kan voorkomen.

Vanwege een slechte botvorming kunnen mensen met dit syndroom moeite hebben met horen, ademen en eten, maar het Treacher Collins-syndroom verhoogt het risico op overlijden niet en tast het centrale zenuwstelsel niet aan, waardoor de ontwikkeling normaal verloopt.

Oorzaken van het Treacher Collins-syndroom

Dit syndroom wordt voornamelijk veroorzaakt door mutaties in het TCOF1-, POLR1C- of POLR1D-gen op chromosoom 5, dat codeert voor een eiwit met belangrijke functies bij het in stand houden van cellen die zijn afgeleid van de neurale kam, de cellen die de botten van het oor, gezicht vormen. en ook de oren tijdens de eerste weken van de embryonale ontwikkeling.

Het Treacher Collins-syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening, dus de kans op het oplopen van de ziekte is 50% als een van de ouders dit probleem heeft.

Het is belangrijk dat de arts de differentiële diagnose stelt van andere ziekten zoals het Goldenhar-syndroom, acrofaciale dysostose van het Nager- en Millers-syndroom, aangezien deze vergelijkbare tekenen en symptomen vertonen.

Mogelijke symptomen

Symptomen van het Treacher Collins-syndroom zijn onder meer:

• Hangende ogen, gespleten lip of gehemelte;
• Zeer kleine of afwezige oren;
• Afwezigheid van wimpers;
• Progressief gehoorverlies;
• Afwezigheid van sommige gezichtsbeenderen, zoals jukbeenderen en kaken;
• Moeite met kauwen;
• Ademhalingsproblemen.

Vanwege de duidelijke vervormingen die door de ziekte worden veroorzaakt, kunnen psychische symptomen, zoals depressie en prikkelbaarheid, afwisselend optreden en kunnen deze worden opgelost met psychotherapie.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling moet worden uitgevoerd in overeenstemming met de symptomen en de specifieke behoeften van elke persoon, en hoewel er geen genezing is voor de ziekte, kunnen operaties worden uitgevoerd om de gezichtsbeenderen te reorganiseren, waardoor de esthetiek en functionaliteit van de organen en van de zintuigen worden verbeterd. .

Bovendien bestaat de behandeling van dit syndroom ook uit het verbeteren van mogelijke respiratoire complicaties en voedingsproblemen die optreden als gevolg van misvormingen aan het gezicht en obstructie van de hypofarynx door de tong.

Het kan dus ook nodig zijn om een ​​tracheostomie uit te voeren om een ​​goede luchtweg te behouden, of een gastrostomie die een goede calorie-inname garandeert.

Bij gehoorverlies is de diagnose erg belangrijk, zodat deze kan worden gecorrigeerd met behulp van bijvoorbeeld prothesen of een operatie.

De logopedische sessie kan ook worden gebruikt om de communicatie van het kind te verbeteren en om te helpen bij het slikken en kauwen.