Turner-syndroom: wat het is, kenmerken en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste kenmerken van het syndroom
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Het syndroom van Turner, ook wel X-monosomie of gonadale dysgenese genoemd, is een zeldzame genetische ziekte die alleen bij meisjes voorkomt en wordt gekenmerkt door de totale of gedeeltelijke afwezigheid van een van de twee X-chromosomen.

Het ontbreken van een van de chromosomen leidt tot het verschijnen van karakteristieke kenmerken van het Turner-syndroom, zoals een kleine gestalte, overtollige huid in de nek en een vergrote borstkas.

De diagnose wordt gesteld door de gepresenteerde kenmerken te observeren en door moleculaire tests uit te voeren om chromosomen te identificeren.

Belangrijkste kenmerken van het syndroom

Het syndroom van Turner is zeldzaam en komt voor bij ongeveer 1 op de 2.000 levendgeborenen. De belangrijkste kenmerken van dit syndroom zijn:

• Klein postuur, in staat om op volwassen leeftijd 1,47 m te bereiken;
• Overtollige huid in de nek;
• Gevleugelde nek aan de schouders;
• Lijn van implantatie van het haar in de lage nek;
• Verlaagde oogleden;
• Brede borst met goed gescheiden tepels;
• Veel bultjes bedekt met donker haar op de huid;
• Uitgestelde puberteit, zonder menstruatie;
• Borsten, vagina en vaginale lippen altijd onvolwassen;
• Eierstokken zonder eieren te ontwikkelen;
• Cardiovasculaire veranderingen;
• Nierdefecten;
• Kleine hemangiomen, die overeenkomen met de groei van bloedvaten.

Mentale retardatie komt in zeldzame gevallen voor, maar veel meisjes met het syndroom van Turner vinden het moeilijk om zich ruimtelijk te oriënteren en scoren vaak slecht op tests die behendigheid en rekenvaardigheid vereisen, hoewel ze op verbale intelligentietests normaal of superieur zijn aan normaal.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling voor het syndroom van Turner wordt uitgevoerd volgens de kenmerken die door de persoon worden gepresenteerd, en hormoonvervanging, voornamelijk van groeihormoon en geslachtshormonen, wordt normaal gesproken aanbevolen door de arts, zodat de groei wordt gestimuleerd en de geslachtsorganen zich correct kunnen ontwikkelen. . Bovendien kan plastische chirurgie worden gebruikt om overtollige huid in de nek te verwijderen.

Als de persoon ook cardiovasculaire of nierproblemen heeft, kan het ook nodig zijn om medicijnen te gebruiken om deze veranderingen te behandelen en zo de gezonde ontwikkeling van het meisje mogelijk te maken.