Spinale spieratrofie

Inhoud

• Samenvatting
• Wat is spinale musculaire atrofie (SMA)?
• Wat zijn de soorten spinale musculaire atrofie (SMA) en wat zijn hun symptomen?
• Wat veroorzaakt spinale musculaire atrofie (SMA)?
• Hoe wordt spinale musculaire atrofie (SMA) gediagnosticeerd?
• Wat zijn de behandelingen voor spinale musculaire atrofie (SMA)?

Samenvatting

Wat is spinale musculaire atrofie (SMA)?

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een groep genetische ziekten die motorneuronen beschadigt en doodt. Motorneuronen zijn een soort zenuwcel in het ruggenmerg en het onderste deel van de hersenen. Ze regelen de beweging in je armen, benen, gezicht, borst, keel en tong.

Naarmate de motorneuronen afsterven, beginnen je spieren te verzwakken en te atrofiëren (wegkwijnen). De spierbeschadiging wordt in de loop van de tijd erger en kan van invloed zijn op spreken, lopen, slikken en ademen.

Wat zijn de soorten spinale musculaire atrofie (SMA) en wat zijn hun symptomen?

Er zijn verschillende soorten SMA. Ze zijn gebaseerd op hoe ernstig de ziekte is en wanneer de symptomen beginnen:

• Typ l wordt ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffman of infantiele SMA genoemd. Het is het meest ernstige type. Het is ook de meest voorkomende. Baby's met dit type vertonen meestal tekenen van de ziekte vóór de leeftijd van 6 maanden. In ernstigere gevallen verschijnen de symptomen zelfs vóór of net na de geboorte (type 0 of 1A). De baby's kunnen moeite hebben met slikken en ademen en kunnen niet veel bewegen. Ze hebben chronische verkorting van spieren of pezen (contracturen genoemd). Ze kunnen meestal niet rechtop zitten zonder hulp. Zonder behandeling zullen veel kinderen met dit type vóór de leeftijd van 2 jaar overlijden.
• Typ ll is een matige tot ernstige vorm van SMA. Het wordt meestal voor het eerst opgemerkt tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden. De meeste kinderen met dit type kunnen zonder steun zitten, maar kunnen niet staan ​​of lopen zonder hulp. Ze kunnen ook moeite hebben met ademhalen. Ze kunnen meestal leven in de adolescentie of jonge volwassenheid.
• Typ lll wordt ook wel de ziekte van Kugelberg-Welander genoemd. Het is het mildste type dat kinderen treft. De tekenen van de ziekte verschijnen meestal na de leeftijd van 18 maanden. Kinderen met dit type kunnen zelf lopen, maar kunnen moeite hebben met rennen, opstaan ​​uit een stoel of traplopen. Ze kunnen ook scoliose (kromming van de wervelkolom), contracturen en luchtweginfecties hebben.Met de behandeling zullen de meeste kinderen met dit type een normale levensduur hebben.
• Type IV is zeldzaam en vaak mild. Het veroorzaakt meestal symptomen na de leeftijd van 21 jaar. De symptomen zijn onder meer lichte tot matige spierzwakte in de benen, tremoren en milde ademhalingsproblemen. De symptomen worden in de loop van de tijd langzaam erger. Mensen met dit type SMA hebben een normale levensduur.

Wat veroorzaakt spinale musculaire atrofie (SMA)?

De meeste soorten SMA worden veroorzaakt door een verandering in het SMN1-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor het maken van een eiwit dat de motorneuronen nodig hebben om gezond te zijn en te functioneren. Maar wanneer een deel van het SMN1-gen ontbreekt of abnormaal is, is er niet genoeg eiwit voor de motorneuronen. Hierdoor sterven de motorneuronen af.

De meeste mensen hebben twee exemplaren van het SM1-gen - één van elke ouder. SMA gebeurt normaal gesproken alleen wanneer beide exemplaren de genverandering hebben. Als slechts één exemplaar de wijziging heeft, zijn er meestal geen symptomen. Maar dat gen kan van ouder op kind worden doorgegeven.

Sommige van de minder voorkomende soorten SMA kunnen worden veroorzaakt door veranderingen in andere genen.

Hoe wordt spinale musculaire atrofie (SMA) gediagnosticeerd?

Uw zorgverlener kan veel hulpmiddelen gebruiken om SMA te diagnosticeren:

• Een lichamelijk onderzoek
• Een medische geschiedenis, inclusief vragen naar familiegeschiedenis
• Genetische tests om te controleren op de genveranderingen die SMA veroorzaken
• Elektromyografie en zenuwgeleidingsonderzoek en een spierbiopsie kunnen worden gedaan, vooral als er geen genveranderingen zijn gevonden

Ouders met een familiegeschiedenis van SMA willen misschien een prenatale test doen om te controleren of hun baby een SMN1-genverandering heeft. Een vruchtwaterpunctie of in sommige gevallen een vlokkentest (CVS) wordt gebruikt om het monster voor onderzoek te krijgen.

In sommige staten maakt genetische testen voor SMA deel uit van screeningstests voor pasgeborenen.

Wat zijn de behandelingen voor spinale musculaire atrofie (SMA)?

Er is geen remedie voor SMA. Behandelingen kunnen symptomen helpen beheersen en complicaties voorkomen. Ze kunnen omvatten:

• Geneesmiddelen om het lichaam te helpen meer van de eiwitten te maken die de motorneuronen nodig hebben
• Gentherapie voor kinderen jonger dan 2 jaar
• Fysieke, ergo- en revalidatietherapie om de houding en de mobiliteit van de gewrichten te helpen verbeteren. Deze therapieën kunnen ook de bloedstroom verbeteren en spierzwakte en atrofie vertragen. Sommige mensen hebben mogelijk ook therapie nodig voor problemen met spreken, kauwen en slikken.
• Hulpmiddelen zoals steunen of beugels, orthesen, spraaksynthesizers en rolstoelen om mensen te helpen onafhankelijker te blijven
• Goede voeding en een uitgebalanceerd dieet om op gewicht en kracht te blijven. Sommige mensen hebben misschien een voedingssonde nodig om de voeding te krijgen die ze nodig hebben.
• Ademhalingsondersteuning voor mensen met spierzwakte in de nek, keel en borst. De ondersteuning kan hulpmiddelen omvatten om overdag te helpen ademen en om slaapapneu 's nachts te voorkomen. Sommige mensen moeten misschien aan de beademing.

NIH: Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroertes