Thalassemie: wat het is, symptomen en behandelingsopties

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Soorten thalassemie
• 1. Alfa-thalassemie
• 2. Thalassemie Beta
• Hoe de diagnose te bevestigen
• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• 1. Thalassemie minderjarige
• 2. Tussenliggende thalassemie
• 3. Thalassemie major
• Mogelijke complicaties

Thalassemie, ook bekend als mediterrane anemie, is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door defecten in de hemoglobineproductie, die primair verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof naar weefsels.

De klinische manifestaties van thalassemie zijn afhankelijk van het aantal ketens dat in hemoglobine wordt aangetast en het type genetische mutatie dat is opgetreden, wat kan leiden tot vermoeidheid, groeiachterstand, bleekheid en splenomegalie.

Thalassemie is een genetische en erfelijke ziekte die niet besmettelijk is en niet wordt veroorzaakt door voedingstekorten. In het geval van sommige soorten thalassemie kan de behandeling echter een passend dieet omvatten. Kijk hoe het thalassemie-dieet wordt gemaakt.

Belangrijkste symptomen

Over het algemeen veroorzaakt de minder ernstige vorm van thalassemie, de mildste vorm van de ziekte, slechts milde bloedarmoede en bleekheid, die de patiënt normaal niet opmerkt. De belangrijkste vorm, de sterkste vorm van de ziekte, kan echter leiden tot:

• Vermoeidheid;
• Prikkelbaarheid;
• Zwak immuunsysteem en kwetsbaarheid voor infecties;
• Groeivertraging;
• Gemakkelijk kort of moeizaam ademen;
• Bleekheid;
• Gebrek aan eetlust.

Bovendien kan de ziekte na verloop van tijd ook problemen veroorzaken in de milt, lever, hart en botten, naast geelzucht, de gelige kleur van de huid en ogen.

Soorten thalassemie

Thalassemie is verdeeld in alfa en bèta volgens de aangetaste globine-keten. In het geval van alfa-thalassemie is er een afname of afwezigheid van productie van alfa-hemoglobineketens, terwijl er bij bèta-thalassemie een afname of afwezigheid van productie van bètaketens is.

1. Alfa-thalassemie

Het wordt veroorzaakt door een verandering in het alfaglobinemolecuul van bloedhemoglobines en kan worden onderverdeeld in:

• Alfa-thalassemie-eigenschap: het wordt gekenmerkt door milde bloedarmoede als gevolg van de afname van slechts één alfaglobineketen;
• Hemoglobine H-ziekte: die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van productie van 3 van de 4 alfa-genen gerelateerd aan de alfaglobineketen, hetgeen wordt beschouwd als een van de ernstige vormen van de ziekte;
• Bart's hemoglobine hydrops foetaal syndroom: het is het meest ernstige type thalassemie, omdat het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van alle alfa-genen, wat resulteert in de dood van de foetus, zelfs tijdens de zwangerschap;

2. Thalassemie Beta

Het wordt veroorzaakt door een verandering in het bètaglobinemolecuul van hemoglobines in het bloed en kan worden onderverdeeld in:

• Thalassemie minor (minor) of Beta-thalassemie-eigenschap: dat is een van de mildste vormen van de ziekte, waarbij de persoon geen symptomen voelt, en daarom pas wordt gediagnosticeerd na hematologische onderzoeken. In dit geval wordt het niet aanbevolen om gedurende het hele leven een specifieke behandeling uit te voeren, maar de arts kan het gebruik van foliumzuursupplementen aanbevelen om milde anemieën te voorkomen;
• Beta-thalassemie intermediair: veroorzaakt milde tot ernstige bloedarmoede, en het kan nodig zijn dat de patiënt sporadisch bloedtransfusies krijgt;
• Beta-thalassemie major of major: het is het meest ernstige klinische beeld van bètathalassemie, aangezien er geen productie van bètaglobineketens is, waardoor de patiënt regelmatig bloedtransfusies moet krijgen om de mate van anemie te verminderen. Symptomen beginnen in het eerste levensjaar te verschijnen en worden gekenmerkt door bleekheid, overmatige vermoeidheid, slaperigheid, prikkelbaarheid, prominente gezichtsbeenderen, slecht uitgelijnde tanden en gezwollen buik als gevolg van vergrote organen.

In gevallen van grotere thalassemie, kunt u nog steeds een langzamere dan normale groei zien, waardoor het kind kleiner en dunner wordt dan verwacht voor zijn leeftijd. Bovendien is het bij patiënten die regelmatig bloedtransfusies krijgen, meestal geïndiceerd om medicijnen te gebruiken die overtollig ijzer in het lichaam voorkomen.

Hoe de diagnose te bevestigen

De thalassemie-diagnose wordt gesteld door middel van bloedonderzoeken, zoals bloedbeeld, naast hemoglobine-elektroforese, die tot doel heeft het type hemoglobine dat in het bloed circuleert te beoordelen. Zie hoe u hemoglobine-elektroforese interpreteert.

Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd om de genen te beoordelen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte en om de soorten thalassemie te differentiëren.

De hielpriktest mag niet worden uitgevoerd om thalassemie te diagnosticeren, omdat bij de geboorte het circulerende hemoglobine anders is en geen veranderingen vertoont, waardoor de diagnose thalassemie pas na zes maanden kan worden vastgesteld.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van thalassemie moet worden begeleid door een arts en varieert meestal afhankelijk van de ernst van de ziekte:

1. Thalassemie minderjarige

Dit is het mildste type ziekte en vereist geen specifieke behandeling. Over het algemeen ervaart de persoon geen symptomen, maar moet hij zich bewust zijn van de verergering van bloedarmoede in gevallen zoals operaties, ernstige ziekten, situaties van hoge stress of tijdens de zwangerschap.

Over het algemeen kan uw arts het gebruik van foliumzuursupplementen aanbevelen, een vitamine die de productie van bloedcellen stimuleert en bloedarmoede helpt verlichten. Zie voedingsmiddelen die rijk zijn aan foliumzuur en hoe voedsel kan helpen bij de behandeling van thalassemie.

2. Tussenliggende thalassemie

Over het algemeen wordt de behandeling van deze vorm van thalassemie gedaan met bloedtransfusies tijdens de kindertijd, in het geval dat het kind een groeiachterstand heeft, of in situaties met een vergrote milt en lever.

3. Thalassemie major

Het is de meest ernstige vorm van de ziekte, waarbij de persoon levenslang bloedtransfusies moet krijgen, elke 2 tot 4 weken, afhankelijk van de mate van bloedarmoede. Hoe eerder de behandeling wordt gestart, hoe minder complicaties de ziekte in de toekomst zal hebben.

Mensen met thalassemie major kunnen uiteindelijk een teveel aan ijzer in hun lichaam hebben als gevolg van frequente bloedtransfusies, dus de arts kan ook ijzerchelaatmiddelen voorschrijven, die zich aan het lichaam binden en voorkomen dat ijzer teveel wordt. Deze medicijnen kunnen 5 tot 7 keer per week rechtstreeks in de ader worden toegediend of via pillen.

Mogelijke complicaties

Thalassemie-complicaties treden alleen op bij de tussenliggende en ernstige vormen van de ziekte, vooral wanneer deze niet goed wordt behandeld.

In de tussenvorm van de ziekte kunnen complicaties zijn:

• Misvormingen in botten en tanden;
• Osteoporose;
• Galstenen;
• Beenulcera, door gebrek aan zuurstof aan de uiteinden van het lichaam;
• Nierproblemen;
• Hoger risico op trombose;
• Hart problemen.

In ernstige gevallen kunnen complicaties optreden zoals bot- en tandmisvormingen, vergrote lever en milt en hartfalen.