TP53 genetische test

Inhoud

• Wat is een TP53 genetische test?
• Waar wordt het voor gebruikt?
• Waarom heb ik een genetische test TP53 nodig?
• Wat gebeurt er tijdens een TP53 genetische test?
• Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?
• Zijn er risico's aan de test?
• Wat betekenen de resultaten?
• Is er nog iets dat ik moet weten over een TP53-test?
• Referenties

Wat is een TP53 genetische test?

Een genetische TP53-test zoekt naar een verandering, bekend als een mutatie, in een gen genaamd TP53 (tumoreiwit 53). Genen zijn de basiseenheden van erfelijkheid die door je moeder en vader zijn doorgegeven.

TP53 is een gen dat de groei van tumoren helpt stoppen. Het staat bekend als een tumorsuppressor. Een tumorsuppressorgen werkt als de remmen van een auto. Het zet de "rem" op cellen, zodat ze niet te snel delen. Als u een TP53-mutatie heeft, kan het gen mogelijk de groei van uw cellen niet regelen. Ongecontroleerde celgroei kan leiden tot kanker.

Een TP53-mutatie kan worden geërfd van je ouders, of later in het leven worden verkregen uit de omgeving of door een fout die in je lichaam optreedt tijdens de celdeling.

• Een erfelijke TP53-mutatie staat bekend als Li-Fraumeni-syndroom.
• Li-Fraumeni-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die het risico op bepaalde soorten kanker kan verhogen.
• Deze kankers omvatten borstkanker, botkanker, leukemie en kanker van de weke delen, ook wel sarcomen genoemd.

Verworven (ook bekend als somatische) TP53-mutaties komen veel vaker voor. Deze mutaties zijn gevonden in ongeveer de helft van alle gevallen van kanker en in veel verschillende soorten kanker.

Andere namen: TP53-mutatieanalyse, TP53 volledige genanalyse, TP53 somatische mutatie

Waar wordt het voor gebruikt?

De test wordt gebruikt om te zoeken naar een TP53-mutatie. Het is geen routinetest.Het wordt meestal aan mensen gegeven op basis van familiegeschiedenis, symptomen of eerdere diagnose van kanker.

Waarom heb ik een genetische test TP53 nodig?

Mogelijk hebt u een TP53-test nodig als:

• Er is bij u vóór de leeftijd van 45 jaar bot- of wekedelenkanker vastgesteld
• Er is bij u vóór de leeftijd van 46 jaar borstkanker, een hersentumor, leukemie of longkanker bij u vastgesteld
• U heeft een of meer tumoren gehad vóór de leeftijd van 46
• Bij één of meer van uw gezinsleden is voor de leeftijd van 45 jaar de diagnose Li-Fraumeni-syndroom gesteld en/of kanker gehad

Dit zijn tekenen dat u mogelijk een erfelijke mutatie van het TP53-gen heeft.

Als bij u kanker is vastgesteld en u geen familiegeschiedenis van de ziekte heeft, kan uw zorgverlener deze test bestellen om te zien of een TP53-mutatie uw kanker kan veroorzaken. Als u weet of u de mutatie heeft, kan uw zorgverlener de behandeling plannen en de waarschijnlijke uitkomst van uw ziekte voorspellen.

Wat gebeurt er tijdens een TP53 genetische test?

Een TP53-test wordt meestal gedaan op bloed of beenmerg.

Als u een bloedtest krijgt, een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg zal met een kleine naald een bloedmonster nemen uit een ader in uw arm. Nadat de naald is ingebracht, wordt een kleine hoeveelheid bloed opgevangen in een reageerbuis of flacon. U kunt een klein prikje voelen wanneer de naald in of uit gaat. Dit duurt meestal minder dan vijf minuten.

Als u een beenmergonderzoek krijgt, uw procedure kan de volgende stappen omvatten:

• Je gaat op je zij of op je buik liggen, afhankelijk van welk bot wordt gebruikt voor het testen. De meeste beenmergonderzoeken worden uit het heupbot genomen.
• Uw lichaam wordt bedekt met een doek, zodat alleen het gebied rond de testlocatie zichtbaar is.
• De site zal worden schoongemaakt met een antisepticum.
• U krijgt een injectie met een verdovende oplossing. Het kan steken.
• Zodra het gebied verdoofd is, neemt de zorgverlener het monster. Tijdens de tests moet u heel stil liggen.
• De zorgverlener zal een speciaal hulpmiddel gebruiken dat in het bot draait om een ​​​​monster beenmergweefsel te verwijderen. U kunt enige druk op de plaats voelen terwijl het monster wordt genomen.
• Na de test zal de zorgverlener de site afdekken met een verband.
• Plan om iemand u naar huis te laten brengen, aangezien u voor de tests een kalmerend middel kunt krijgen, waardoor u slaperig kunt worden.

Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?

Voor een bloed- of beenmergonderzoek heeft u meestal geen speciale voorbereidingen nodig.

Zijn er risico's aan de test?

Er is zeer weinig risico op een bloedonderzoek. U kunt lichte pijn of blauwe plekken hebben op de plek waar de naald is ingebracht, maar de meeste symptomen verdwijnen snel.

Na een beenmergonderzoek kunt u zich stijf of pijnlijk voelen op de injectieplaats. Dit verdwijnt meestal binnen een paar dagen. Uw zorgverlener kan een pijnstiller aanbevelen of voorschrijven om te helpen.

Wat betekenen de resultaten?

Als bij u het Li-Fraumeni-syndroom is vastgesteld, is het: doet niet betekent dat u kanker heeft, maar uw risico is hoger dan bij de meeste mensen. Maar als u de mutatie heeft, kunt u stappen ondernemen om uw risico te verminderen, zoals:

• Meer frequente kankeronderzoeken. Kanker is beter te behandelen als het in de vroege stadia wordt gevonden.
• Veranderingen in levensstijl aanbrengen, zoals meer bewegen en gezonder eten
• Chemopreventie, het nemen van bepaalde medicijnen, vitamines of andere stoffen om het risico op kanker te verminderen of de ontwikkeling ervan te vertragen.
• "Risico" weefsel verwijderen

Deze stappen zijn afhankelijk van uw gezondheidsgeschiedenis en familieachtergrond.

Als u kanker heeft en uw resultaten wijzen op een verworven TP53-mutatie (er is een mutatie gevonden, maar u heeft geen familiegeschiedenis van kanker of Li-Fraumeni-syndroom), kan uw zorgverlener de informatie gebruiken om te helpen voorspellen hoe uw ziekte zich zal ontwikkelen en uw behandeling.

Meer informatie over laboratoriumtests, referentiebereiken en inzicht in resultaten.

Is er nog iets dat ik moet weten over een TP53-test?

Als u de diagnose Li-Fraumeni-syndroom heeft of vermoedt dat u dit heeft, kan het helpen om met een genetisch adviseur te praten. Een geneticus is een speciaal opgeleide professional in genetica en genetische tests. Als u nog niet bent getest, kan de counselor u helpen de risico's en voordelen van testen te begrijpen. Als u bent getest, kan de counselor u helpen de resultaten te begrijpen en u doorverwijzen naar ondersteunende diensten en andere bronnen.

Referenties

1. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Oncogenen en tumorsuppressorgenen; [bijgewerkt op 25 juni 2014; geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 4 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. Hoe gerichte therapieën worden gebruikt om kanker te behandelen; [bijgewerkt 27 december 2019; aangehaald op 13 mei 2020]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Kreeft.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005-2018. Li-Fraumeni-syndroom; 2017 okt [geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Kreeft.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005-2020. Gerichte therapie begrijpen; 20 januari 2019 [geciteerd op 13 mei 2020]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar via: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treatment/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Centra voor ziektebestrijding en -preventie [internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Kankerpreventie en -bestrijding: screeningtests; [bijgewerkt 2 mei 2018; geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni-syndroom: LFSA Association [Internet]. Holliston (MA): Li-Fraumeni-syndroomvereniging; c2018. Wat is LFS?: Li-Fraumeni Syndrome Association; [geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Kliniek [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1998-2018. Beenmergbiopsie en aspiratie: overzicht; 12 januari 2018 [geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-bipsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Mayo Medische Laboratoria [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1995-2018. Test-ID: P53CA: hematologische neoplasmata, TP53 somatische mutatie, DNA-sequentiebepaling Exons 4-9: klinisch en interpretatief; [geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 4 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Mayo Medische Laboratoria [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1995-2018. Test-ID: TP53Z: TP53-gen, volledige genanalyse: klinisch en interpretatief; [geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 4 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Kankercentrum [Internet]. Het MD Anderson Cancer Center van de Universiteit van Texas; c2018. TP53-mutatieanalyse; [geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Handleiding Consumentenversie [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Beenmergonderzoek; [geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termen: chemopreventie; [geciteerd 11 juli 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Genetische tests voor erfelijke kankersyndromen; [geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termen: gen; [geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics-laboratoria; c2018. TP53-mutatieanalyse; [geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://neonomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; TP53-gen; 26 juni 2018 [geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Verkrijgbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Wat is een genmutatie en hoe ontstaan ​​mutaties?; 26 juni 2018 [geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Verkrijgbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Gericht op oncogene mutant p53 voor kankertherapie. Front Oncol [Internet]. 21 december 2015 [geciteerd op 13 mei 2020]; 5:288. Beschikbaar via: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Universitair Medisch Centrum Rochester [Internet]. Rochester (NY): Universitair Medisch Centrum van Rochester; c2018. Gezondheidsencyclopedie: Borstkanker: Genetische tests; [geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar via: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostiek [Internet]. Quest Diagnostiek; c2000-2017. Testcentrum: TP53 somatische mutatie, prognostisch; [geciteerd 29 juni 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar via: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2017. Gezondheidsinformatie: Beenmergaspiratie en biopsie: hoe het wordt gedaan; [bijgewerkt op 3 mei 2017; geciteerd 17 juli 2018]; [ongeveer 5 schermen]. Beschikbaar op: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/bipsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

De informatie op deze site mag niet worden gebruikt als vervanging voor professionele medische zorg of advies. Neem contact op met een zorgverlener als u vragen heeft over uw gezondheid.