Hoe om te gaan met veranderingen veroorzaakt door het Beckwith-Wiedemann-syndroom

Inhoud

• Diagnose van het Beckwith-Wiedemann-syndroom

De behandeling van het Beckwith-Wiedemann-syndroom, een zeldzame aangeboren ziekte die overgroei van sommige delen van het lichaam of organen veroorzaakt, varieert afhankelijk van de veranderingen die door de ziekte worden veroorzaakt en daarom wordt de behandeling meestal geleid door een team van verschillende gezondheidswerkers die kunnen bijvoorbeeld de kinderarts, de cardioloog, de tandarts en meerdere chirurgen zijn.

Afhankelijk van de symptomen en misvormingen die worden veroorzaakt door het Beckwith-Wiedemann-syndroom, zijn de belangrijkste soorten behandelingen:

• Verlaagde bloedsuikerspiegels: injecties van serum met glucose worden rechtstreeks in de ader gemaakt en om te voorkomen dat het gebrek aan suiker ernstige neurologische veranderingen veroorzaakt;
• Navelstreng of liesbreuk: behandeling is meestal niet nodig omdat de meeste hernia verdwijnen in het eerste levensjaar, maar als de hernia in omvang blijft toenemen of als deze pas op de leeftijd van 3 jaar verdwijnt, kan een operatie nodig zijn;
• Zeer grote tong: een operatie kan worden gebruikt om de grootte van de tong te corrigeren, maar dit mag pas worden gedaan na 2 jaar. Tot die leeftijd kunt u siliconen spenen gebruiken om uw baby te helpen gemakkelijker te eten;
• Hart- of gastro-intestinale problemen: remedies worden gebruikt om elk type probleem te behandelen en moeten gedurende het hele leven worden ingenomen. In de meest ernstige gevallen kan de arts een operatie aanbevelen om bijvoorbeeld ernstige veranderingen in het hart te herstellen.

Bovendien hebben baby's geboren met het Beckwith-Wiedemann-syndroom een ​​grotere kans op kanker, dus als tumorgroei wordt vastgesteld, kan het ook nodig zijn om een ​​operatie te ondergaan om tumorcellen te verwijderen of andere behandelingen zoals chemotherapie of bestralingstherapie.

Na behandeling ontwikkelen de meeste baby's met het Beckwith-Wiedemann-syndroom zich echter volkomen normaal, zonder problemen op volwassen leeftijd.

Diagnose van het Beckwith-Wiedemann-syndroom

De diagnose van het Beckwith-Wiedemann-syndroom kan alleen worden gesteld door de misvormingen te observeren nadat de baby is geboren of door diagnostische tests, zoals abdominale echografie, bijvoorbeeld.

Om de diagnose te bevestigen, kan de arts ook een bloedtest bestellen om een ​​genetische test uit te voeren en te beoordelen of er veranderingen zijn in chromosoom 11, aangezien dit het genetische probleem is dat aan de oorsprong ligt van het syndroom.

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom kan van ouders op kinderen overgaan, dus als een ouder de ziekte als baby heeft gehad, wordt genetische counseling aanbevolen voordat hij zwanger wordt.