Wat is hemofilie A?

Inhoud

• Wat veroorzaakt hemofilie A?
• Hoe verschilt hemofilie A van B en C?
• Wie loopt er risico?
• Wat zijn de symptomen van hemofilie A?
• Ernstige hemofilie
• Matige hemofilie
• Milde hemofilie
• Hoe wordt hemofilie A gediagnosticeerd?
• Wat zijn de complicaties van hemofilie A?
• Hoe wordt hemofilie A behandeld?
• Milde hemofilie A
• Ernstige hemofilie A.
• Wat zijn de vooruitzichten?

Hemofilie A is meestal een genetische bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door een ontbrekend of defect stollingseiwit, factor VIII genaamd. Het wordt ook wel klassieke hemofilie of factor VIII-deficiëntie genoemd. In zeldzame gevallen wordt het niet geërfd, maar in plaats daarvan veroorzaakt door een abnormale immuunreactie in uw lichaam.

Mensen met hemofilie A bloeden gemakkelijk en krijgen snel blauwe plekken, en het duurt lang voordat hun bloed bloedstolsels vormt. Hemofilie A is een zeldzame, ernstige aandoening die niet te genezen is, maar wel te behandelen is.

Lees verder om een ​​beter begrip te krijgen van deze bloedziekte, inclusief oorzaken, risicofactoren, symptomen en mogelijke complicaties.

Wat veroorzaakt hemofilie A?

Hemofilie A is meestal een genetische aandoening. Dit betekent dat het wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in een bepaald gen. Wanneer deze mutatie wordt geërfd, wordt deze doorgegeven van ouders op kinderen.

De specifieke genmutatie die hemofilie A veroorzaakt, leidt tot een tekort aan een stollingsfactor genaamd factor VIII. Uw lichaam gebruikt verschillende stollingsfactoren om stolsels bij een wond of letsel te helpen vormen.

Een stolsel is een gelachtige substantie die is gemaakt van elementen in uw lichaam die bloedplaatjes en fibrine worden genoemd. Stolsels helpen het bloeden van een verwonding of snijwond te stoppen en laten het genezen. Zonder voldoende factor VIII zal de bloeding langer duren.

Minder vaak komt hemofilie A willekeurig voor bij een persoon zonder eerdere familiegeschiedenis van de aandoening. Dit staat bekend als verworven hemofilie A. Het wordt meestal veroorzaakt doordat het immuunsysteem van een persoon ten onrechte antilichamen aanmaakt die factor VIII aanvallen. Verworven hemofilie komt vaker voor bij mensen tussen de 60 en 80 jaar oud en bij zwangere vrouwen. Van verworven hemofilie is bekend dat het verdwijnt, in tegenstelling tot de erfelijke vorm.

Hoe verschilt hemofilie A van B en C?

Er zijn drie soorten hemofilie: A, B (ook bekend als kerstziekte) en C.

Hemofilie A en B hebben zeer vergelijkbare symptomen, maar worden veroorzaakt door verschillende genmutaties. Hemofilie A wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII. Hemofilie B is het gevolg van een tekort aan factor IX.

Aan de andere kant is hemofilie C te wijten aan een factor XI-tekort. De meeste mensen met dit type hemofilie hebben geen symptomen en vaak geen bloeding in gewrichten en spieren.Langdurige bloeding treedt meestal alleen op na een verwonding of een operatie. In tegenstelling tot hemofilie A en B komt hemofilie C het meest voor bij Asjkenazische joden en treft zowel mannen als vrouwen evenveel.

Factor VIII en IX zijn niet de enige stollingsfactoren die uw lichaam nodig heeft om stolsels te vormen. Andere zeldzame bloedingsstoornissen kunnen optreden als er tekorten zijn aan factoren I, II, V, VII, X, XII of XIII. Tekorten aan deze andere stollingsfactoren zijn echter uiterst zeldzaam, dus er is niet veel bekend over deze aandoeningen.

Alle drie soorten hemofilie worden als zeldzame ziekten beschouwd, maar hemofilie A is de meest voorkomende van de drie.

Wie loopt er risico?

Hemofilie is zeldzaam - het komt voor bij slechts 1 op de 5.000 geboorten. Hemofilie A komt in gelijke mate voor in alle raciale en etnische groepen.

Het wordt een X-gebonden aandoening genoemd omdat de mutatie die hemofilie A veroorzaakt, op het X-chromosoom wordt aangetroffen. Mannetjes bepalen de geslachtschromosomen van een kind en geven een X-chromosoom aan dochters en een Y-chromosoom aan zonen. Dus vrouwtjes zijn XX en mannetjes zijn XY.

Als een vader hemofilie A heeft, bevindt deze zich op zijn X-chromosoom. Ervan uitgaande dat de moeder geen drager is van of de aandoening heeft, zal geen van zijn zoons de aandoening erven, omdat al zijn zoons een Y-chromosoom van hem zullen hebben. Al zijn dochters zullen echter drager zijn omdat ze één door hemofilie aangetast X-chromosoom van hem hebben ontvangen en een niet-aangetast X-chromosoom van de moeder.

Vrouwen die drager zijn, hebben 50 procent kans om de mutatie door te geven aan hun kinderen, omdat het ene X-chromosoom is aangetast en het andere niet. Als haar zoons het aangetaste X-chromosoom erven, krijgen ze de ziekte, omdat hun enige X-chromosoom van hun moeder is. Alle dochters die het aangetaste gen van hun moeder erven, zullen drager zijn.

De enige manier waarop een vrouw hemofilie kan ontwikkelen, is als de vader hemofilie heeft en de moeder drager is of ook de ziekte heeft. Een vrouw heeft de hemofiliemutatie op beide X-chromosomen nodig om tekenen van de aandoening te vertonen.

Wat zijn de symptomen van hemofilie A?

Mensen met hemofilie A bloeden vaker en langer dan mensen zonder de ziekte. De bloeding kan intern zijn, zoals in gewrichten of spieren, of extern en zichtbaar, zoals bij snijwonden. De ernst van de bloedingen hangt af van hoeveel factor VIII een persoon in zijn bloedplasma heeft. Er zijn drie niveaus van ernst:

Ernstige hemofilie

Ongeveer 60 procent van de mensen met hemofilie A heeft ernstige symptomen. Symptomen van ernstige hemofilie zijn onder meer:

• bloeden na een verwonding
• spontane bloeding
• strakke, gezwollen of pijnlijke gewrichten veroorzaakt door bloeding in de gewrichten
• neusbloedingen
• hevig bloeden door een kleine snee
• bloed in de urine
• bloed in de ontlasting
• grote kneuzingen
• bloedend tandvlees

Matige hemofilie

Ongeveer 15 procent van de mensen met hemofilie A heeft een matige casus. De symptomen van matige hemofilie A zijn vergelijkbaar met ernstige hemofilie A, maar zijn minder ernstig en komen minder vaak voor. Symptomen zijn onder meer:

• langdurig bloeden na verwondingen
• spontane bloeding zonder duidelijke oorzaak
• snel blauwe plekken krijgen
• gewrichtsstijfheid of pijn

Milde hemofilie

Ongeveer 25 procent van de gevallen van hemofilie A wordt als mild beschouwd. Vaak wordt de diagnose pas gesteld na een ernstig letsel of een operatie. Symptomen zijn onder meer:

• langdurig bloeden na een ernstig letsel, trauma of operatie, zoals het trekken van tanden
• gemakkelijk blauwe plekken en bloeden
• ongebruikelijke bloeding

Hoe wordt hemofilie A gediagnosticeerd?

Een arts stelt een diagnose door het niveau van factor VIII-activiteit in een bloedmonster te meten.

Als er een familiegeschiedenis van hemofilie is, of als een moeder een bekende drager is, kunnen diagnostische tests tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd. Dit wordt prenatale diagnose genoemd.

Wat zijn de complicaties van hemofilie A?

Herhaaldelijk en overmatig bloeden kan tot complicaties leiden, vooral als het onbehandeld blijft. Waaronder:

• ernstige bloedarmoede
• gewrichtsschade
• diepe inwendige bloeding
• neurologische symptomen van bloeding in de hersenen
• een immuunreactie op behandeling met stollingsfactor

Het ontvangen van infusen met gedoneerd bloed verhoogt ook het risico op infecties, zoals hepatitis. Tegenwoordig wordt gedoneerd bloed echter voorafgaand aan de transfusie grondig getest.

Hoe wordt hemofilie A behandeld?

Er is geen remedie voor hemofilie A en degenen met de aandoening hebben een levenslange behandeling nodig. Het wordt aanbevolen dat personen indien mogelijk worden behandeld in een gespecialiseerd behandelcentrum voor hemofilie (HTC). Naast behandeling bieden HTC's middelen en ondersteuning.

De behandeling omvat het vervangen van de ontbrekende stollingsfactor via transfusies. Factor VIII kan worden verkregen uit bloeddonaties, maar wordt nu meestal kunstmatig in een laboratorium gecreëerd. Dit wordt recombinante factor VIII genoemd.

De frequentie van de behandeling hangt af van de ernst van de aandoening:

Milde hemofilie A

Degenen met milde vormen van hemofilie A hebben mogelijk alleen vervangingstherapie nodig na een bloedingsepisode. Dit wordt episodische behandeling of behandeling op aanvraag genoemd. Infusies van een hormoon dat bekend staat als desmopressine (DDAVP) kunnen het lichaam stimuleren om meer stollingsfactor vrij te maken om een ​​bloedingsepisode te stoppen. Medicijnen die bekend staan ​​als fibrine-afdichtmiddelen kunnen ook op een wond worden aangebracht om genezing te bevorderen.

Ernstige hemofilie A.

Mensen met ernstige hemofilie A kunnen periodieke infusies van factor VIII krijgen om bloedingsepisodes en complicaties te helpen voorkomen. Dit wordt profylactische therapie genoemd. Deze patiënten kunnen ook worden getraind om thuis infusen te geven. In ernstige gevallen kan fysiotherapie nodig zijn om pijn veroorzaakt door bloeding in de gewrichten te verminderen. In ernstige gevallen is een operatie nodig.

Wat zijn de vooruitzichten?

De vooruitzichten hangen af ​​van het feit of iemand de juiste behandeling krijgt of niet. Veel mensen met hemofilie A zullen vóór de volwassenheid overlijden als ze niet de juiste zorg krijgen. Met de juiste behandeling wordt echter een bijna normale levensverwachting voorspeld.