histiocytose

Histiocytose is een algemene naam voor een groep aandoeningen of "syndromen" waarbij sprake is van een abnormale toename van het aantal gespecialiseerde witte bloedcellen die histiocyten worden genoemd.

Onlangs heeft nieuwe kennis over deze familie van ziekten ertoe geleid dat experts een nieuwe classificatie hebben ontwikkeld. Er zijn vijf categorieën voorgesteld:

• L-groep -- omvat Langerhans-celhistiocytose en de ziekte van Erdheim-Chester
• C-groep - omvat niet-Langerhans-celhistiocytose waarbij de huid is betrokken
• M-groep -- omvat kwaadaardige histiocytose
• R-groep -- omvat de ziekte van Rosai-Dorfman
• H-groep -- omvat hemofagocytische lymfohistiocytose

Dit artikel richt zich alleen op de L-groep, waaronder de histiocytose van Langerhans-cellen en de ziekte van Erdheim-Chester.

Er is discussie geweest over de vraag of Langerhans-celhistiocytose en de ziekte van Erdheim-Chester inflammatoire, immuunstoornissen of kankerachtige aandoeningen zijn. Onlangs hebben wetenschappers door het gebruik van genomica ontdekt dat deze vormen van histiocytose genveranderingen (mutaties) in vroege witte bloedcellen vertonen. Dit leidt tot abnormaal gedrag in de cellen. De abnormale cellen nemen vervolgens toe in verschillende delen van het lichaam, waaronder de botten, huid, longen en andere gebieden.

Langerhanscelhistiocytose is een zeldzame aandoening die mensen van alle leeftijden kan treffen. Het hoogste percentage is bij kinderen van 5 tot 10 jaar. Sommige vormen van de aandoening zijn genetisch, wat betekent dat ze worden geërfd.

De ziekte van Erdheim-Chester is een zeldzame vorm van histiocytose die voornamelijk volwassenen treft en waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn.

Zowel Langerhans-celhistiocytose als de ziekte van Erdheim-Chester kunnen het hele lichaam aantasten (systeemstoornis).

Symptomen kunnen variëren tussen kinderen en volwassenen, maar ze kunnen enkele van dezelfde symptomen hebben.Tumoren in gewichtdragende botten, zoals de benen of de wervelkolom, kunnen ervoor zorgen dat de botten zonder duidelijke reden breken.

Symptomen bij kinderen kunnen zijn:

• Buikpijn
• Bot pijn
• Vertraagde puberteit
• Duizeligheid
• Gehoordrainage die langdurig aanhoudt
• Ogen die steeds meer lijken uit te steken
• Prikkelbaarheid
• Niet gedijen
• Koorts
• Frequent urineren
• Hoofdpijn
• Geelzucht
• hinken
• mentale achteruitgang
• Uitslag
• Seborrheic dermatitis van de hoofdhuid
• epileptische aanvallen
• Korte gestalte
• Opgezette lymfeklieren
• Dorst
• Braken
• Gewichtsverlies

Opmerking: Kinderen ouder dan 5 jaar hebben vaak alleen botaantasting.

Symptomen bij volwassenen kunnen zijn:

• Bot pijn
• pijn op de borst
• Hoesten
• Koorts
• Algemeen ongemak, onbehagen of ziek gevoel
• Verhoogde hoeveelheid urine
• Uitslag
• Kortademigheid
• Dorst en meer drinken van vloeistoffen
• Gewichtsverlies

Er zijn geen specifieke bloedtesten voor histiocytose van Langerhans-cellen of de ziekte van Erdheim-Chester. De tumoren produceren een "uitgeslagen" blik op een botröntgenfoto. Specifieke tests variëren, afhankelijk van de leeftijd van de persoon.

Tests voor kinderen kunnen zijn:

• Biopsie van de huid om te controleren op Langerhans-cellen
• Beenmergbiopsie om te controleren op Langerhans-cellen
• Volledig bloedbeeld (CBC)
• Röntgenfoto's van alle botten in het lichaam om erachter te komen hoeveel botten zijn aangetast
• Test op een genmutatie in BRAF V600E

Tests voor volwassenen kunnen ook zijn:

• Biopsie van een tumor of massa
• Beeldvorming van het lichaam, inclusief röntgenfoto, CT-scan, MRI of PET-scan
• Bronchoscopie met biopsie
• Longfunctietesten
• Bloed- en weefseltesten voor genmutaties, waaronder BRAF V600E. Deze test moet mogelijk worden uitgevoerd in een gespecialiseerd centrum.

Histiocytose van Langerhans-cellen wordt soms in verband gebracht met kanker. CT-scans en biopsie moeten worden gedaan om mogelijke kanker uit te sluiten.

Mensen met Langerhans-celhistiocytose waarbij slechts een enkel gebied (zoals bot of huid) is betrokken, kunnen met lokale chirurgie worden behandeld. Ze moeten echter nauwlettend worden gevolgd om te zoeken naar tekenen dat de ziekte zich heeft verspreid.

Mensen met wijdverspreide Langerhans-celhistiocytose of de ziekte van Erdheim-Chester hebben medicijnen nodig om de symptomen te verminderen en de verspreiding van de ziekte onder controle te houden. Recente studies tonen aan dat bijna alle volwassenen met wijdverspreide histiocytose genmutaties in de tumoren hebben, die de aandoening lijken te veroorzaken. Medicijnen die deze genmutaties remmen, zoals vemurafenib, zijn momenteel beschikbaar. Andere soortgelijke medicijnen zijn ook in ontwikkeling.

Histiocytose van Langerhans-cellen en de ziekte van Erdheim-Chester zijn zeer zeldzame aandoeningen. Daarom is er beperkte informatie over de beste behandelingskuur. Mensen met deze aandoeningen willen misschien deelnemen aan lopende klinische onderzoeken die zijn ontworpen om nieuwe behandelingen te identificeren.

Afhankelijk van de vooruitzichten (prognose) en de reactie op de startgeneesmiddelen kunnen andere geneesmiddelen of behandelingen worden gebruikt. Dergelijke behandelingen kunnen zijn:

• Interferon alfa
• Cyclofosfamide of vinblastine
• Etoposide
• Methotrexaat
• Vemurafenib, als de BRAF V600E-mutatie wordt gevonden
• Stamceltransplantatie

Andere behandelingen kunnen zijn:

• Antibiotica om infecties te bestrijden
• Ademhalingsondersteuning (met een beademingsmachine)
• Hormoonvervangende therapie
• Fysiotherapie
• Speciale shampoos voor hoofdhuidproblemen
• Ondersteunende zorg (ook wel comfortzorg genoemd) om symptomen te verlichten

Bovendien worden mensen met deze aandoeningen die roken aangemoedigd om te stoppen, omdat roken de respons op de behandeling kan verslechteren.

Histiocytose Vereniging www.histio.org

Histiocytose van Langerhans-cellen en de ziekte van Erdheim-Chester kunnen veel organen aantasten en tot de dood leiden.

Ongeveer de helft van degenen met pulmonale histiocytose verbetert, terwijl anderen in de loop van de tijd blijvend verlies van longfunctie hebben.

Bij zeer jonge mensen hangen de vooruitzichten af ​​van de specifieke histiocytose en hoe ernstig deze is. Sommige kinderen kunnen een normaal leven leiden met minimale betrokkenheid van de ziekte, terwijl anderen het slecht doen. Jonge kinderen, vooral zuigelingen, hebben meer kans op lichamelijke symptomen die tot de dood leiden.

Complicaties kunnen zijn:

• Diffuse interstitiële longfibrose (diepe longweefsels die ontstoken en vervolgens beschadigd raken)
• Spontaan ingeklapte long

Kinderen kunnen ook ontwikkelen:

• Bloedarmoede veroorzaakt door verspreiding van de tumoren naar het beenmerg
• Diabetes insipidus
• Longproblemen die leiden tot longfalen
• Problemen met de hypofyse die leiden tot groeistoornissen

Bel uw zorgverzekeraar als u of uw kind symptomen van deze aandoening heeft. Ga naar de eerste hulp als zich kortademigheid of pijn op de borst ontwikkelt.

Vermijd roken. Stoppen met roken kan de uitkomst verbeteren bij mensen met Langerhans-celhistiocytose die de longen aantast.

Er is geen bekende preventie van deze ziekte.

Langerhans cel histiocytose; Ziekte van Erdheim-Chester

• Eosinofiel granuloom - röntgenfoto van de schedel
• Ademhalingssysteem

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. De consensusverklaring van de Mayo Clinic Histiocytosis Working Group voor de diagnose en evaluatie van volwassen patiënten met histiocytische neoplasmata: de ziekte van Erdheim-Chester, Langerhans-celhistiocytose en de ziekte van Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019;94(10):2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 160.