Bartter-syndroom

Bartter-syndroom is een groep zeldzame aandoeningen die de nieren aantasten.

Er zijn vijf gendefecten waarvan bekend is dat ze verband houden met het Bartter-syndroom. De aandoening is aanwezig bij de geboorte (aangeboren).

De aandoening wordt veroorzaakt door een defect in het vermogen van de nieren om natrium opnieuw te absorberen. Mensen met het Bartter-syndroom verliezen te veel natrium via de urine. Dit veroorzaakt een stijging van het niveau van het hormoon aldosteron en zorgt ervoor dat de nieren te veel kalium uit het lichaam verwijderen. Dit staat bekend als kaliumverspilling.

De aandoening resulteert ook in een abnormale zuurbalans in het bloed, hypokaliëmische alkalose genaamd, die te veel calcium in de urine veroorzaakt.

Deze ziekte komt meestal voor in de kindertijd. Symptomen zijn onder meer:

• Constipatie
• De snelheid van gewichtstoename is veel lager dan die van andere kinderen van vergelijkbare leeftijd en geslacht (groeifalen)
• Vaker moeten plassen dan normaal (urinefrequentie)
• Lage bloeddruk
• Nierstenen
• Spierkrampen en zwakte

Bartter-syndroom wordt meestal vermoed wanneer een bloedtest een laag kaliumgehalte in het bloed aantoont. In tegenstelling tot andere vormen van nierziekte veroorzaakt deze aandoening geen hoge bloeddruk. Er is een neiging tot lage bloeddruk. Laboratoriumtests kunnen laten zien:

• Hoge niveaus van kalium, calcium en chloride in de urine
• Hoge niveaus van de hormonen, renine en aldosteron, in het bloed
• Laag bloedchloride
• Metabole alkalose

Dezelfde tekenen en symptomen kunnen ook optreden bij mensen die te veel diuretica (plaspillen) of laxeermiddelen gebruiken. Urinetesten kunnen worden gedaan om andere oorzaken uit te sluiten.

Een echo van de nieren kan worden gedaan.

Het Bartter-syndroom wordt behandeld door voedingsmiddelen te eten die rijk zijn aan kalium of door kaliumsupplementen te nemen.

Veel mensen hebben ook zout- en magnesiumsupplementen nodig.Er kan een geneesmiddel nodig zijn dat het vermogen van de nieren om kalium kwijt te raken blokkeert. Hoge doses niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) kunnen ook worden gebruikt.

Zuigelingen met ernstige groeistoornissen kunnen normaal groeien met de behandeling. Na verloop van tijd zullen sommige mensen met de aandoening nierfalen ontwikkelen.

Bel uw zorgverlener als uw kind:

• Spierkrampen hebben
• Groeit niet goed
• Vaak plassen

Kaliumverspilling; Zoutverspillende nefropathie

• Aldosteron niveau test

Dixon BP. Overerfde buisvormige transportafwijkingen: Bartter-syndroom. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 549.1

Guay Woodford LM. Erfelijke nefropathieën en ontwikkelingsstoornissen van de urinewegen. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 119.

Monteer DB. Aandoeningen van de kaliumbalans. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner en Rector's The Kidney. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 17.