Hyperkaliëmische periodieke verlamming

Hyperkaliëmische periodieke verlamming (hyperPP) is een aandoening die incidentele episodes van spierzwakte en soms een hoger dan normaal kaliumgehalte in het bloed veroorzaakt. De medische naam voor een hoog kaliumgehalte is hyperkaliëmie.

HyperPP is een van een groep genetische aandoeningen die hypokaliëmische periodieke verlamming en thyrotoxische periodieke verlamming omvat.

HyperPP is aangeboren. Dit betekent dat het bij de geboorte aanwezig is. In de meeste gevallen wordt het door families doorgegeven (erfelijk) als een autosomaal dominante aandoening. Met andere woorden, slechts één ouder hoeft het gen dat verband houdt met deze aandoening aan hun kind door te geven om het kind te laten beïnvloeden.

Af en toe kan de aandoening het gevolg zijn van een genetisch probleem dat niet is geërfd.

Er wordt aangenomen dat de aandoening verband houdt met problemen met de manier waarop het lichaam de natrium- en kaliumspiegels in cellen regelt.

Risicofactoren zijn onder meer het hebben van andere familieleden met periodieke verlamming. Het treft mannen en vrouwen in gelijke mate.

Symptomen zijn onder meer aanvallen van spierzwakte of verlies van spierbeweging (verlamming) die komen en gaan. Er is normale spierkracht tussen aanvallen.

Aanvallen beginnen meestal in de kindertijd. Hoe vaak de aanvallen voorkomen, varieert. Sommige mensen hebben meerdere aanvallen per dag. Ze zijn meestal niet ernstig genoeg om therapie nodig te hebben. Sommige mensen hebben myotonie geassocieerd, waarbij ze hun spieren na gebruik niet onmiddellijk kunnen ontspannen.

De zwakte of verlamming:

• Komt meestal voor op de schouders, rug en heupen
• Kan ook betrekking hebben op de armen en benen, maar heeft geen invloed op de ogen en spieren die helpen bij ademhalen en slikken
• Komt meestal voor tijdens het rusten na activiteit of inspanning
• Kan optreden bij het ontwaken
• Gebeurt aan en uit
• Duurt meestal 15 minuten tot 1 uur, maar kan tot een hele dag duren

Triggers kunnen zijn:

• Een maaltijd met veel koolhydraten eten Eating
• Rust na het sporten
• Blootstelling aan kou
• Maaltijden overslaan
  
• Kaliumrijk voedsel eten of medicijnen gebruiken die kalium bevatten
• Spanning
  

De zorgverlener kan hyperPP vermoeden op basis van een familiegeschiedenis van de aandoening. Andere aanwijzingen voor de aandoening zijn symptomen van spierzwakte die komen en gaan met normale of hoge resultaten van een kaliumtest.

Tussen de aanvallen door toont een lichamelijk onderzoek niets abnormaals. Tijdens en tussen aanvallen kan de kaliumspiegel in het bloed normaal of hoog zijn.

Tijdens een aanval zijn spierreflexen verminderd of afwezig. En spieren worden slap in plaats van stijf te blijven. Spiergroepen in de buurt van het lichaam, zoals de schouders en heupen, zijn vaker betrokken dan de armen en benen.

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Elektrocardiogram (ECG), dat abnormaal kan zijn tijdens aanvallen
• Elektromyografie (EMG), die gewoonlijk normaal is tussen aanvallen en abnormaal tijdens aanvallen
• Spierbiopsie, die afwijkingen kan vertonen

Andere tests kunnen worden besteld om andere oorzaken uit te sluiten.

Het doel van de behandeling is om de symptomen te verlichten en verdere aanvallen te voorkomen.

Aanvallen zijn zelden ernstig genoeg om een ​​spoedbehandeling te vereisen. Maar onregelmatige hartslagen (hartritmestoornissen) kunnen ook optreden tijdens aanvallen, waarvoor een spoedbehandeling nodig is. Spierzwakte kan erger worden bij herhaalde aanvallen, dus behandeling om de aanvallen te voorkomen moet zo snel mogelijk plaatsvinden.

Glucose of andere koolhydraten (suikers) die tijdens een aanval worden gegeven, kunnen de ernst van de symptomen verminderen. Calcium of diuretica (plaspillen) moeten mogelijk via een ader worden toegediend om plotselinge aanvallen te stoppen.

Soms verdwijnen aanvallen later in het leven vanzelf. Maar herhaalde aanvallen kunnen leiden tot blijvende spierzwakte.

HyperPP reageert goed op de behandeling. Behandeling kan progressieve spierzwakte voorkomen en zelfs omkeren.

Gezondheidsproblemen die te wijten kunnen zijn aan hyperPP zijn onder meer:

• Nierstenen (een bijwerking van een geneesmiddel dat wordt gebruikt om de aandoening te behandelen)
• Onregelmatige hartslag
• Spierzwakte die langzaam erger wordt

Bel uw leverancier als u of uw kind spierzwakte heeft die komt en gaat, vooral als u familieleden heeft met periodieke verlamming.

Ga naar de eerste hulp of bel het lokale alarmnummer (zoals 911) als u flauwvalt of moeite heeft met ademhalen, spreken of slikken.

De medicijnen acetazolamide en thiaziden voorkomen aanvallen in veel gevallen. Een dieet met weinig kalium, veel koolhydraten en lichte lichaamsbeweging kan aanvallen helpen voorkomen. Het vermijden van vasten, inspannende activiteit of koude temperaturen kan ook helpen.

Periodieke verlamming - hyperkaliëmisch; Familiale hyperkaliëmische periodieke verlamming; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp-ziekte; Kaliumgevoelige periodieke verlamming

• Spieratrofie

Amato AA. Aandoeningen van skeletspieren. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopathieën: episodische en elektrische aandoeningen van het zenuwstelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 99.

Moxley RT, Heatwole C. Kanalopathieën: myotone stoornissen en periodieke verlamming. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's pediatrische neurologie: principes en praktijk. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 151.