Type V glycogeenstapelingsziekte

Type V (vijf) glycogeenstapelingsziekte (GSD V) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het lichaam niet in staat is glycogeen af ​​te breken. Glycogeen is een belangrijke energiebron die wordt opgeslagen in alle weefsels, vooral in de spieren en de lever.

GSD V wordt ook wel de ziekte van McArdle genoemd.

GSD V wordt veroorzaakt door een fout in het gen dat een enzym maakt dat spierglycogeenfosforylase wordt genoemd. Hierdoor kan het lichaam glycogeen in de spieren niet afbreken.

GSD V is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Dit betekent dat u van beide ouders een kopie van het niet-werkende gen moet krijgen. Een persoon die een niet-werkend gen van slechts één ouder ontvangt, ontwikkelt dit syndroom meestal niet. Een familiegeschiedenis van GSD V verhoogt het risico.

Symptomen beginnen vaak tijdens de vroege kinderjaren. Maar het kan moeilijk zijn om deze symptomen te onderscheiden van die van de normale kindertijd. Diagnose kan pas plaatsvinden als een persoon ouder is dan 20 of 30 jaar.

• Bourgondische urine (myoglobinurie)
• Vermoeidheid
• Oefenintolerantie, slecht uithoudingsvermogen
• Spierkrampen
• Spierpijn
• Spierstijfheid
• Spier zwakte

De volgende tests kunnen worden uitgevoerd:

• Elektromyografie (EMG)
• Genetische test
• Melkzuur in bloed
• MRI
• Spierbiopsie
• Myoglobine in urine
• Plasma-ammoniak
• Serum creatine kinase

Er is geen specifieke behandeling.

De zorgverlener kan het volgende voorstellen om actief en gezond te blijven en symptomen te voorkomen:

• Wees je bewust van je fysieke beperkingen.
• Voor het sporten rustig opwarmen.
• Vermijd te hard of te lang trainen.
• Eet voldoende eiwitten.

Vraag uw leverancier of het een goed idee is om wat suiker te eten voordat u gaat sporten. Dit kan spiersymptomen helpen voorkomen.

Als u een operatie moet ondergaan, vraag dan uw leverancier of het goed is dat u algemene anesthesie heeft.

De volgende groepen kunnen meer informatie en bronnen bieden:

• Vereniging voor Glycogeenstapelingsziekte -- www.agsdus.org
• Nationale organisatie voor zeldzame ziekten -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Mensen met GSD V kunnen een normaal leven leiden door hun dieet en fysieke activiteit onder controle te houden.

Oefening kan spierpijn veroorzaken, of zelfs een afbraak van de skeletspier (rabdomyolyse). Deze aandoening wordt geassocieerd met bordeauxkleurige urine en een risico op nierfalen als het ernstig is.

Neem contact op met uw leverancier als u na het sporten herhaalde episodes van pijnlijke of verkrampte spieren heeft, vooral als u ook bordeauxrode of roze urine heeft.

Overweeg genetische counseling als u een familiegeschiedenis van GSD V heeft.

Myofosforylase-deficiëntie; Deficiëntie van spierglycogeenfosforylase; PYGM-deficiëntie

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogeenstapelingsziekten van spieren. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromusculaire aandoeningen bij zuigelingen, kinderen en adolescenten. 2e ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: hoofdstuk 39.

Brandow AM. Enzymatische defecten. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 490.

Weinstein DA. Glycogeenstapelingsziekten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 196.