Multipele endocriene neoplasie (MEN) II

Multiple endocriene neoplasie, type II (MEN II) is een aandoening die wordt doorgegeven door families waarin een of meer van de endocriene klieren overactief zijn of een tumor vormen. Endocriene klieren die het meest betrokken zijn, zijn onder meer:

• Bijnier (ongeveer de helft van de tijd)
• Bijschildklier (20% van de tijd)
• Schildklier (bijna altijd)

Multiple endocriene neoplasie (MEN I) is een verwante aandoening.

De oorzaak van MEN II is een defect in een gen genaamd RET. Dit defect zorgt ervoor dat veel tumoren bij dezelfde persoon verschijnen, maar niet noodzakelijk tegelijkertijd.

Betrokkenheid van de bijnier is meestal met een tumor die een feochromocytoom wordt genoemd.

Betrokkenheid van de schildklier is meestal met een tumor genaamd medullair carcinoom van de schildklier.

Tumoren in de schildklier, bijnieren of bijschildklieren kunnen jaren na elkaar optreden.

De aandoening kan op elke leeftijd voorkomen en treft mannen en vrouwen in gelijke mate. De belangrijkste risicofactor is een familiegeschiedenis van MEN II.

Er zijn twee subtypes van MEN II. Het zijn MEN IIa en IIb. MEN IIb komt minder vaak voor.

De symptomen kunnen variëren. Ze zijn echter vergelijkbaar met die van:

• Medullair carcinoom van de schildklier
• feochromocytoom
• Bijschildklieradenoom
• Bijschildklierhyperplasie

Om deze aandoening te diagnosticeren, zoekt de zorgverlener naar een mutatie in het RET-gen. Dit kan door middel van een bloedonderzoek. Er worden aanvullende tests gedaan om te bepalen welke hormonen worden overgeproduceerd.

Een lichamelijk onderzoek kan onthullen:

• Vergrote lymfeklieren in de nek
• Koorts
• Hoge bloeddruk
• Snelle hartslag
• Schildklierknobbeltjes

Beeldvormingstests die worden gebruikt om tumoren te identificeren, kunnen zijn:

• Abdominale CT-scan
• Beeldvorming van de nieren of urineleiders
• MIBG scintiscan
• MRI van de buik
• Schildklierscan
• Echografie van de schildklier

Bloedonderzoek wordt gebruikt om te zien hoe goed bepaalde klieren in het lichaam werken. Ze kunnen zijn:

• Calcitonine niveau
• Bloed alkalische fosfatase
• Bloed calcium
• Niveau bijschildklierhormoon in het bloed
• Bloed fosfor
• Urine catecholamines
• Urine metanefrine

Andere tests of procedures die kunnen worden uitgevoerd, zijn onder meer:

• Bijnierbiopsie
• Elektrocardiogram (ECG)
• Schildklierbiopsie

Er is een operatie nodig om een ​​feochromocytoom te verwijderen, wat levensbedreigend kan zijn vanwege de hormonen die het maakt.

Voor medullair carcinoom van de schildklier moeten de schildklier en de omliggende lymfeklieren volledig worden verwijderd. Schildklierhormoonvervangingstherapie wordt gegeven na de operatie.

Als bekend is dat een kind de RET-genmutatie draagt, wordt een operatie overwogen om de schildklier te verwijderen voordat deze kanker wordt. Dit moet worden besproken met een arts die zeer bekend is met deze aandoening. Het zou op jonge leeftijd (vóór de leeftijd van 5 jaar) worden gedaan bij mensen met bekende MEN IIa en vóór de leeftijd van 6 maanden bij mensen met MEN IIb.

Feochromocytoom is meestal niet kankerachtig (goedaardig). Medullair carcinoom van de schildklier is een zeer agressieve en mogelijk dodelijke kanker, maar vroege diagnose en operatie kunnen vaak tot genezing leiden. Een operatie geneest de onderliggende MEN II niet.

De verspreiding van kankercellen is een mogelijke complicatie.

Bel uw zorgverlener als u symptomen van MEN II opmerkt of als iemand in uw familie een dergelijke diagnose krijgt.

Het screenen van naaste familieleden van mensen met MEN II kan leiden tot vroege detectie van het syndroom en gerelateerde kankers. Dit kan zorgen voor stappen om complicaties te voorkomen.

sipple-syndroom; MANNEN II; Feochromocytoom - MEN II; Schildklierkanker - feochromocytoom; Bijschildklierkanker - feochromocytoom

• Endocriene klieren

Nationale uitgebreide kankernetwerk website. Klinische praktijkrichtlijnen in de oncologie (NCCN-richtlijnen): neuro-endocriene tumoren. Versie 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Bijgewerkt op 5 maart 2019. Toegankelijk op 8 maart 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Meerdere endocriene neoplasie. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams leerboek van endocrinologie. 14e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandulaire aandoeningen. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Multipele endocriene neoplasie type 2 en medullair schildkliercarcinoom. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologie: volwassenen en kinderen. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 149.