Congenitale bijnierhyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie is de naam die wordt gegeven aan een groep erfelijke aandoeningen van de bijnier.

Mensen hebben 2 bijnieren. Eén bevindt zich bovenop elk van hun nieren. Deze klieren maken hormonen, zoals cortisol en aldosteron, die essentieel zijn voor het leven. Mensen met aangeboren bijnierhyperplasie missen een enzym dat de bijnieren nodig hebben om de hormonen te maken.

Tegelijkertijd maakt het lichaam meer androgeen aan, een soort mannelijk geslachtshormoon. Dit zorgt ervoor dat mannelijke kenmerken vroeg (of ongepast) verschijnen.

Congenitale bijnierhyperplasie kan zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen. Ongeveer 1 op de 10.000 tot 18.000 kinderen wordt geboren met aangeboren bijnierhyperplasie.

Symptomen zullen variëren, afhankelijk van het type aangeboren bijnierhyperplasie dat iemand heeft en hun leeftijd waarop de aandoening wordt gediagnosticeerd.

• Kinderen met mildere vormen hebben mogelijk geen tekenen of symptomen van aangeboren bijnierhyperplasie en worden mogelijk pas in de adolescentie gediagnosticeerd.
• Meisjes met een ernstiger vorm hebben vaak vermannelijkte geslachtsdelen bij de geboorte en kunnen worden gediagnosticeerd voordat de symptomen optreden.
• Jongens zullen bij de geboorte normaal lijken, zelfs als ze een ernstiger vorm hebben.

Bij kinderen met de meer ernstige vorm van de aandoening ontstaan ​​de symptomen vaak binnen 2 of 3 weken na de geboorte.

• Slecht eten of braken
• uitdroging
• Veranderingen in elektrolyten (abnormale niveaus van natrium en kalium in het bloed)
• Abnormaal hartritme

Meisjes met de mildere vorm hebben meestal normale vrouwelijke voortplantingsorganen (eierstokken, baarmoeder en eileiders). Ze kunnen ook de volgende wijzigingen hebben:

• Abnormale menstruatie of uitblijven van menstruatie
• Vroeg verschijnen van schaam- of okselhaar
• Overmatige haargroei of gezichtshaar
• Enige vergroting van de clitoris

Jongens met de mildere vorm zien er bij de geboorte vaak normaal uit. Het kan echter lijken alsof ze vroeg in de puberteit komen. Symptomen kunnen zijn:

• Verdiepende stem
• Vroeg verschijnen van schaam- of okselhaar
• Vergrote penis maar normale testikels
• Goed ontwikkelde spieren

Zowel jongens als meisjes zullen lang zijn als kinderen, maar veel kleiner dan normaal als volwassenen.

De zorgverlener van uw kind zal bepaalde tests bestellen. Veel voorkomende bloedonderzoeken zijn:

• Serumelektrolyten
• aldosteron
• Renine
• Cortisol

Röntgenfoto's van de linkerhand en pols kunnen aantonen dat de botten van het kind die van iemand lijken te zijn die ouder is dan zijn werkelijke leeftijd.

Genetische tests kunnen helpen bij het diagnosticeren of bevestigen van de aandoening, maar zijn zelden nodig.

Het doel van de behandeling is om de hormoonspiegels weer normaal of bijna normaal te maken. Dit wordt gedaan door een vorm van cortisol te nemen, meestal hydrocortison. Mensen hebben mogelijk extra doses medicijnen nodig in tijden van stress, zoals een ernstige ziekte of een operatie.

De leverancier bepaalt het genetische geslacht van de baby met abnormale genitaliën door de chromosomen te controleren (karyotypering). Meisjes met mannelijk ogende geslachtsdelen kunnen tijdens de kindertijd worden geopereerd aan hun geslachtsdelen.

Steroïden die worden gebruikt om aangeboren bijnierhyperplasie te behandelen, veroorzaken gewoonlijk geen bijwerkingen zoals zwaarlijvigheid of zwakke botten, omdat de doses de hormonen vervangen die het lichaam van het kind niet kan maken. Het is belangrijk dat ouders tekenen van infectie en stress melden aan de zorgverlener van hun kind, omdat het kind mogelijk meer medicijnen nodig heeft. Steroïden kunnen niet plotseling worden gestopt, omdat dit kan leiden tot bijnierinsufficiëntie.

Deze organisaties kunnen nuttig zijn:

• National Adrenal Diseases Foundation -- www.nadf.us
• De MAGIC Foundation -- www.magicfoundation.org
• De CARES Foundation -- www.caresfoundation.org
• Bijnierinsufficiëntie United -- aiunited.org

Mensen met deze aandoening moeten hun hele leven medicijnen gebruiken. Ze hebben meestal een goede gezondheid. Ze kunnen echter korter zijn dan normale volwassenen, zelfs met behandeling.

In sommige gevallen kan aangeboren bijnierhyperplasie de vruchtbaarheid beïnvloeden.

Complicaties kunnen zijn:

• Hoge bloeddruk
• Lage bloedsuikerspiegel
• Laag natriumgehalte

Ouders met een familiegeschiedenis van aangeboren bijnierhyperplasie (van welk type dan ook) of een kind dat de aandoening heeft, moeten genetische counseling overwegen.

Prenatale diagnose is beschikbaar voor sommige vormen van congenitale bijnierhyperplasie. De diagnose wordt gesteld in het eerste trimester door middel van vlokkentest. De diagnose in het tweede trimester wordt gesteld door het meten van hormonen zoals 17-hydroxyprogesteron in het vruchtwater.

Voor de meest voorkomende vorm van congenitale bijnierhyperplasie is een screeningstest voor pasgeborenen beschikbaar. Het kan worden gedaan op hielprikbloed (als onderdeel van de routinematige screenings bij pasgeborenen). Deze test wordt momenteel in de meeste staten uitgevoerd.

Adrenogenitaal syndroom; 21-hydroxylase-deficiëntie; CAH

• Bijnieren

Donohoue PA. Stoornissen in de geslachtsontwikkeling. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defecten van andrenale steroïdogenese. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologie: volwassenen en kinderen. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 104.