sclerodermie

Sclerodermie is een ziekte die gepaard gaat met de opbouw van littekenachtig weefsel in de huid en elders in het lichaam. Het beschadigt ook de cellen die de wanden van kleine slagaders bekleden.

Sclerodermie is een type auto-immuunziekte. In deze toestand valt het immuunsysteem ten onrechte gezond lichaamsweefsel aan en beschadigt het.

De oorzaak van sclerodermie is onbekend. Een opeenhoping van een stof genaamd collageen in de huid en andere organen leidt tot de symptomen van de ziekte.

De ziekte treft meestal mensen van 30 tot 50 jaar. Vrouwen krijgen vaker sclerodermie dan mannen. Sommige mensen met sclerodermie hebben een geschiedenis waarin ze in de buurt zijn geweest van silicastof en polyvinylchloride, maar de meeste niet.

Wijdverbreide sclerodermie kan optreden bij andere auto-immuunziekten, waaronder systemische lupus erythematosus en polymyositis. Deze gevallen worden ongedifferentieerde bindweefselziekte of overlapsyndroom genoemd.

Sommige soorten sclerodermie tasten alleen de huid aan, terwijl andere het hele lichaam aantasten.

• Gelokaliseerde sclerodermie, (ook wel morfea genoemd) - beïnvloedt vaak alleen de huid op de borst, buik of ledematen, maar meestal niet op de handen en het gezicht. Morphea ontwikkelt zich langzaam en verspreidt zich zelden in het lichaam of veroorzaakt ernstige problemen zoals inwendige orgaanschade.
• Systemische sclerodermie of sclerose - Kan grote delen van de huid en organen zoals het hart, de longen of de nieren aantasten. Er zijn twee hoofdtypen, beperkte ziekte (CREST-syndroom) en diffuse ziekte.

Huidverschijnselen van sclerodermie kunnen zijn:

• Vingers of tenen die blauw of wit worden als reactie op koude temperaturen (fenomeen van Raynaud)
• Stijfheid en strakheid van de huid van vingers, handen, onderarm en gezicht
• Haaruitval
• Huid die donkerder of lichter is dan normaal
• Kleine witte klontjes calcium onder de huid die soms een witte substantie afscheiden die op tandpasta lijkt
• Zweren (zweren) op de vingertoppen of tenen
• Strakke en maskerachtige huid op het gezicht
• Teleangiëctasieën, dit zijn kleine, verwijde bloedvaten die zichtbaar zijn onder het oppervlak op het gezicht of aan de rand van vingernagels

Bot- en spiersymptomen kunnen zijn:

• Gewrichtspijn, stijfheid en zwelling, resulterend in bewegingsverlies. De handen zijn vaak betrokken als gevolg van fibrose rond weefsel en pezen.
• Gevoelloosheid en pijn in de voeten.

Ademhalingsproblemen kunnen het gevolg zijn van littekens in de longen en kunnen zijn:

• Droge hoest
• Kortademigheid
• piepende ademhaling
• Verhoogd risico op longkanker

Problemen met het spijsverteringskanaal kunnen zijn:

• Moeite met slikken
• Slokdarmreflux of brandend maagzuur
• Opgeblazen gevoel na de maaltijd
• Constipatie
• Diarree
• Problemen met het beheersen van ontlasting

Hartproblemen kunnen zijn:

• Abnormaal hartritme
• Vloeistof rond het hart
• Fibrose in de hartspier, afnemende hartfunctie

Nier- en urogenitale problemen kunnen zijn:

• Ontwikkeling van nierfalen
• Erectiestoornissen bij mannen
• Vaginale droogheid bij vrouwen

De zorgverlener zal een volledig lichamelijk onderzoek doen. Het examen kan laten zien:

• Strakke, dikke huid op de vingers, het gezicht of elders.
• De huid aan de rand van de vingernagels kan met een verlicht vergrootglas worden bekeken op afwijkingen van de kleine bloedvaten.
• De longen, het hart en de buik worden onderzocht op afwijkingen.

Uw bloeddruk wordt gecontroleerd. Sclerodermie kan ervoor zorgen dat kleine bloedvaten in de nieren vernauwd raken. Problemen met uw nieren kunnen leiden tot hoge bloeddruk en een verminderde nierfunctie.

Bloed- en urinetests kunnen zijn:

• Antinucleair antilichaam (ANA) paneel
• Sclerodermie-antilichaamtesten
• ESR (sed-snelheid)
• Reumafactor
• Volledig bloedbeeld
• Metabool panel, inclusief creatinine
• Hartspiertesten
• Urineonderzoek

Andere tests kunnen zijn:

• Röntgenfoto van de borst
• CT-scan van de longen
• Elektrocardiogram (ECG)
• Echocardiogram
• Tests om te zien hoe goed uw longen en maag-darmkanaal werken
• Huidbiopsie

Er is geen specifieke behandeling voor sclerodermie. Uw leverancier zal de omvang van de ziekte in de huid, longen, nieren, hart en maag-darmkanaal beoordelen.

Mensen met diffuse huidziekte (in plaats van beperkte huidbetrokkenheid) kunnen meer vatbaar zijn voor progressieve en interne orgaanziekte. Deze vorm van de ziekte wordt geclassificeerd als diffuse cutane systemische sclerose (dcSSc). Lichaamsbrede (systemische) behandelingen worden het vaakst gebruikt voor deze groep patiënten.

U krijgt medicijnen en andere behandelingen voorgeschreven om uw symptomen onder controle te houden en complicaties te voorkomen.

Geneesmiddelen die worden gebruikt om progressieve sclerodermie te behandelen, zijn onder meer:

• Corticosteroïden zoals prednison. Doses hoger dan 10 mg per dag worden echter niet aanbevolen omdat hogere doses nierziekte en hoge bloeddruk kunnen veroorzaken.
• Geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken zoals mycofenolaat, cyclofosfamide, cyclosporine of methotrexaat.
• Hydroxychloroquine voor de behandeling van artritis.

Sommige mensen met snel progressieve sclerodermie kunnen in aanmerking komen voor autologe hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT). Dit type behandeling moet worden uitgevoerd in gespecialiseerde centra.

Andere behandelingen voor specifieke symptomen kunnen zijn:

• Behandelingen om het fenomeen van Raynaud te verbeteren.
• Geneesmiddelen tegen brandend maagzuur of slikproblemen, zoals omeprazol.
• Bloeddrukmedicijnen, zoals ACE-remmers, voor hoge bloeddruk of nierproblemen.
• Lichttherapie om huidverdikking te verlichten.
• Geneesmiddelen om de longfunctie te verbeteren, zoals bosentan en sildenafil.

De behandeling omvat vaak ook fysiotherapie.

Sommige mensen kunnen baat hebben bij het bijwonen van een steungroep voor mensen met sclerodermie.

Bij sommige mensen ontwikkelen de symptomen zich de eerste jaren snel en worden ze erger. Bij de meeste mensen verergert de ziekte echter langzaam.

Mensen die alleen huidsymptomen hebben, hebben een betere kijk. Wijdverbreide (systemische) sclerodermie kan leiden tot.

• Hartfalen
• Littekens van de longen, longfibrose genaamd
• Hoge bloeddruk in de longen (pulmonale hypertensie)
• Nierfalen (niercrisis van sclerodermie)
• Problemen met het opnemen van voedingsstoffen uit voedsel
• Kanker

Bel uw leverancier als u het Raynaud-fenomeen, progressieve verdikking van de huid of problemen met slikken ontwikkelt.

Progressieve systemische sclerose; Systemische sclerose; Beperkte sclerodermie; CREST-syndroom; Gelokaliseerde sclerodermie; Morphea - lineair; Het fenomeen van Raynaud - sclerodermie

• Het fenomeen van Raynaud
• CREST-syndroom
• sclerodactylie
• Teleangiëctasie

Herrick AL, Pan X, Peytrignet S, et al. Behandelingsresultaat bij vroege diffuse cutane systemische sclerose: de European Scleroderma Observational Study (ESOS). Ann Rheum Dis. 2017;76(7):1207-1218. PMID: 28188239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28188239/.

Poole JL, Dodge C. Sclerodermie: therapie. In: Skirven TM, Osterman AL, Fedroczyk JM, Amadio PC, Feldscher SB, Shin EK, eds. Revalidatie van de hand en de bovenste extremiteit. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofdstuk 92.

Sullivan KM, Goldmuntz EA, Keyes-Elstein L, et al. Myeloablatieve autologe stamceltransplantatie voor ernstige sclerodermie. N Engl J Med. 2018;378(1):35-47. PMID: 29298160 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298160/.

Varga J. Etiologie en pathogenese van systemische sclerose. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Firestein en Kelly's leerboek reumatologie. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofdstuk 88.

Varga J. Systemische sclerose (sclerodermie). In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 251.