Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie

Glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD)-deficiëntie is een aandoening waarbij rode bloedcellen afbreken wanneer het lichaam wordt blootgesteld aan bepaalde medicijnen of de stress van een infectie. Het is erfelijk, wat betekent dat het in families wordt doorgegeven.

G6PD-deficiëntie treedt op wanneer een persoon ontbreekt of niet genoeg heeft van een enzym dat glucose-6-fosfaatdehydrogenase wordt genoemd. Dit enzym helpt rode bloedcellen goed te werken.

Te weinig G6PD leidt tot de vernietiging van rode bloedcellen. Dit proces wordt hemolyse genoemd. Wanneer dit proces actief plaatsvindt, wordt het een hemolytische episode genoemd. De afleveringen zijn meestal kort. Dit komt omdat het lichaam nieuwe rode bloedcellen blijft produceren, die een normale activiteit hebben.

De vernietiging van rode bloedcellen kan worden veroorzaakt door infecties, bepaalde voedingsmiddelen (zoals tuinbonen) en bepaalde medicijnen, waaronder:

• Antimalariamiddelen zoals kinine
• Aspirine (hoge doses)
• Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's)
• kinidine
• Sulfamedicijnen
• Antibiotica zoals chinolonen, nitrofurantoïne
  

Andere chemicaliën, zoals die in mottenballen, kunnen ook een episode veroorzaken.

In de Verenigde Staten komt G6PD-tekort vaker voor bij zwarten dan bij blanken. Mannen hebben meer kans op deze aandoening dan vrouwen.

U heeft meer kans om deze aandoening te ontwikkelen als u:

• Zijn Afro-Amerikaans?
• Zijn van Midden-Oosterse afkomst, met name Koerdisch of Sefardische Joods
• zijn mannelijk
• Heb een familiegeschiedenis van het tekort

Een vorm van deze aandoening komt veel voor bij blanken van mediterrane afkomst. Deze vorm wordt ook geassocieerd met acute hemolyse-episodes. Afleveringen zijn langer en ernstiger dan bij de andere typen van de stoornis.

Mensen met deze aandoening vertonen geen tekenen van de ziekte totdat hun rode bloedcellen worden blootgesteld aan bepaalde chemicaliën in voedsel of medicijnen.

Symptomen komen vaker voor bij mannen en kunnen zijn:

• Donkere urine
• Koorts
• Pijn in buik
• Vergrote milt en lever
• Vermoeidheid
• Bleekheid
• Snelle hartslag
• Kortademigheid
• Gele huidskleur (geelzucht)

Er kan een bloedonderzoek worden gedaan om het niveau van G6PD te controleren.

Andere tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Bilirubine niveau
• Volledig bloedbeeld
• Hemoglobine - urine
• Haptoglobine niveau
• LDH-test
• Methemoglobine-reductietest
• Aantal reticulocyten

De behandeling kan inhouden:

• Geneesmiddelen om een ​​infectie te behandelen, indien aanwezig
• Stoppen met medicijnen die de vernietiging van rode bloedcellen veroorzaken
• Transfusies, in sommige gevallen

In de meeste gevallen verdwijnen hemolytische episodes vanzelf.

In zeldzame gevallen kan nierfalen of overlijden optreden na een ernstige hemolytische gebeurtenis.

Bel uw zorgverzekeraar als u symptomen van deze aandoening heeft.

Bel uw leverancier als bij u de diagnose G6PD-deficiëntie is gesteld en de symptomen na de behandeling niet verdwijnen.

Mensen met G6PD-deficiëntie moeten dingen die een episode kunnen veroorzaken strikt vermijden. Praat met uw leverancier over uw medicijnen.

Genetische counseling of testen kunnen beschikbaar zijn voor mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening.

G6PD-tekort; Hemolytische anemie door G6PD-deficiëntie; Bloedarmoede - hemolytisch door G6PD-deficiëntie

• Bloedcellen

Gregg XT, Prchal JT. Enzyopathieën van rode bloedcellen. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 44.

Lissauer T, Carroll W. Hematologische aandoeningen. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Geïllustreerd leerboek pediatrie. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 23.

Michel M. Auto-immuun- en intravasculaire hemolytische anemieën. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 151.