Primaire amyloïdose

Primaire amyloïdose is een zeldzame aandoening waarbij abnormale eiwitten zich ophopen in weefsels en organen. Klonten van de abnormale eiwitten worden amyloïde afzettingen genoemd.

De oorzaak van primaire amyloïdose is niet goed begrepen. Genen kunnen een rol spelen.

De aandoening is gerelateerd aan abnormale en overmatige productie van eiwitten. Klonten van abnormale eiwitten hopen zich op in bepaalde organen. Dit maakt het moeilijker voor de organen om correct te werken.

Primaire amyloïdose kan leiden tot aandoeningen zoals:

• Carpaal tunnel syndroom
• Hartspierbeschadiging (cardiomyopathie) leidend tot congestief hartfalen
• Intestinale malabsorptie
• Leverzwelling en storing
• Nierfalen
• Nefrotisch syndroom (groep symptomen waaronder eiwit in de urine, laag eiwitgehalte in het bloed in het bloed, hoog cholesterolgehalte, hoog triglyceridengehalte en zwelling door het hele lichaam)
• Zenuwproblemen (neuropathie)
• Orthostatische hypotensie (bloeddrukdaling bij het opstaan)

Symptomen zijn afhankelijk van de aangetaste organen. Deze ziekte kan vele organen en weefsels aantasten, waaronder de tong, darmen, skelet- en gladde spieren, zenuwen, huid, ligamenten, hart, lever, milt en nieren.

Symptomen kunnen een van de volgende zijn:

• Abnormaal hartritme
• Vermoeidheid
• Gevoelloosheid van handen of voeten
• Kortademigheid
• Huidveranderingen
• Slikproblemen
• Zwelling in armen en benen
• Gezwollen tong
• Zwakke handgreep
• Gewichtsverlies of gewichtstoename

Andere symptomen die kunnen optreden bij deze ziekte:

• Verminderde urineproductie
• Diarree
• Heesheid of veranderende stem
• Gewrichtspijn
• Zwakheid

De zorgverlener onderzoekt u. U wordt gevraagd naar uw medische geschiedenis en symptomen. Een lichamelijk onderzoek kan aantonen dat u een gezwollen lever of milt heeft, of tekenen van zenuwbeschadiging.

De eerste stap bij het diagnosticeren van amyloïdose moet bloed- en urinetests zijn om abnormale eiwitten te zoeken.

Andere tests zijn afhankelijk van uw symptomen en het orgaan dat mogelijk is aangetast. Sommige tests omvatten:

• Abdominale echografie om de lever en milt te controleren
• Harttesten, zoals een ECG of echocardiogram of MRI
• Nierfunctietests om te controleren op tekenen van nierfalen (nefrotisch syndroom)

Tests die de diagnose kunnen helpen bevestigen, zijn onder meer:

• Abdominale vetkussen aspiratie
• Beenmergbiopsie
• Hartspierbiopsie
• Rectale mucosa biopsie

De behandeling kan zijn:

• Chemotherapie
• Stamceltransplantatie
• Orgaan transplantatie

Als de aandoening wordt veroorzaakt door een andere ziekte, moet die ziekte agressief worden behandeld. Dit kan de symptomen verbeteren of de verergering van de ziekte vertragen. Complicaties zoals hartfalen, nierfalen en andere problemen kunnen soms worden behandeld, indien nodig.

Hoe goed u het doet, hangt af van welke organen zijn aangetast. Betrokkenheid van hart en nieren kan leiden tot orgaanfalen en overlijden. Lichaamsbrede (systemische) amyloïdose kan binnen 2 jaar tot de dood leiden.

Bel uw leverancier als u symptomen van deze ziekte heeft. Bel ook als u de diagnose van deze ziekte heeft gekregen en:

• verminderde urine
• Moeite met ademhalen
• Zwelling van de enkels of andere lichaamsdelen die niet weggaat

Er is geen bekende preventie voor primaire amyloïdose.

Amyloïdose - primair; Immunoglobuline lichte keten amyloïdose; Primaire systemische amyloïdose

• Amyloïdose van de vingers
• Amyloïdose van het gezicht

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobuline lichte keten amyloïdose (primaire amyloïdose). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 88.

Hawkins PN. Amyloïdose.In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. reumatologie. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 177.