Hemofilie

Hemofilie verwijst naar een groep bloedingsstoornissen waarbij de bloedstolling lang duurt.

Er zijn twee vormen van hemofilie:

• Hemofilie A (klassieke hemofilie of factor VIII-tekort)
• Hemofilie B (kerstziekte of factor IX-tekort)

Wanneer u bloedt, vindt er een reeks reacties plaats in het lichaam die de vorming van bloedstolsels helpen. Dit proces wordt de coagulatiecascade genoemd. Het gaat om speciale eiwitten die stollingsfactoren of stollingsfactoren worden genoemd. U heeft mogelijk een grotere kans op overmatig bloeden als een of meer van deze factoren ontbreken of niet werken zoals zou moeten.

Hemofilie wordt veroorzaakt door het ontbreken van stollingsfactor VIII of IX in het bloed. In de meeste gevallen wordt hemofilie doorgegeven via families (geërfd). Meestal wordt het doorgegeven aan mannelijke kinderen.

Het belangrijkste symptoom van hemofilie is bloeding. Milde gevallen worden mogelijk pas later in het leven ontdekt, na overmatig bloeden na een operatie of een verwonding.

In het ergste geval treedt bloeding op zonder reden. Interne bloedingen kunnen overal voorkomen en bloedingen in gewrichten komen vaak voor.

Meestal wordt hemofilie gediagnosticeerd nadat een persoon een abnormale bloedingsepisode heeft gehad. Het kan ook worden gediagnosticeerd door een bloedtest om het probleem op te sporen, als andere familieleden de aandoening hebben.

De meest gebruikelijke behandeling is het vervangen van de ontbrekende stollingsfactor in het bloed via een ader (intraveneuze infusies).

Extra voorzichtigheid is geboden tijdens de operatie als u deze bloedingsstoornis heeft. Vertel uw chirurg dus zeker dat u deze aandoening heeft.

Het is ook erg belangrijk om informatie over uw aandoening te delen met bloedverwanten, omdat deze ook kunnen worden beïnvloed.

Deelnemen aan een steungroep waar leden gemeenschappelijke problemen delen, kan de stress van een langdurige (chronische) ziekte verlichten.

De meeste mensen met hemofilie kunnen normale activiteiten doen. Maar sommige mensen hebben bloedingen in de gewrichten, wat hun activiteit kan beperken.

Een klein aantal mensen met hemofilie kan overlijden aan ernstige bloedingen.

Hemofilie A; Klassieke hemofilie; Factor VIII-deficiëntie; Hemofilie B; Kerst ziekte; Factor IX-tekort; Bloedingsstoornis - hemofilie

• Bloedproppen

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemofilie A en B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 135.

Zaal JE. Hemostase en bloedstolling. In: Zaal JE, uitg. Guyton en Hall leerboek medische fysiologie. 13e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 37.

Ragni MV. Hemorragische aandoeningen: stollingsfactordeficiënties. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 174.