Factor XII (Hageman-factor) deficiëntie

Factor XII-deficiëntie is een erfelijke aandoening die een eiwit (factor XII) aantast dat betrokken is bij de bloedstolling.

Wanneer u bloedt, vindt er een reeks reacties plaats in het lichaam die de vorming van bloedstolsels helpen. Dit proces wordt de coagulatiecascade genoemd. Het gaat om speciale eiwitten die stollings- of stollingsfactoren worden genoemd. U heeft mogelijk een grotere kans op overmatig bloeden als een of meer van deze factoren ontbreken of niet naar behoren functioneren.

Factor XII is zo'n factor. Een gebrek aan deze factor zorgt er niet voor dat u abnormaal bloedt. Maar het bloed duurt langer dan normaal om in een reageerbuis te stollen.

Factor XII-deficiëntie is een zeldzame erfelijke aandoening.

Er zijn meestal geen symptomen.

Factor XII-deficiëntie wordt meestal gevonden wanneer stollingstesten worden gedaan voor routinematige screening.

Tests kunnen zijn:

• Factor XII-assay om de activiteit van factor XII . te meten
• Gedeeltelijke tromboplastinetijd (PTT) om te controleren hoe lang het duurt voordat bloed stolt
• Mengonderzoek, een speciale PTT-test om factor XII-tekort te bevestigen

Behandeling is meestal niet nodig.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over factor XII-tekort:

• National Hemofilie Foundation -- www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies/Factor-XII
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency
• Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten van de NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6558/factor-xii-deficiency

Het resultaat is naar verwachting goed zonder behandeling.

Er zijn meestal geen complicaties.

De zorgverlener ontdekt deze aandoening meestal bij het uitvoeren van andere laboratoriumtests.

Dit is een erfelijke aandoening. Er is geen bekende manier om het te voorkomen.

F12-tekort; Hageman-factortekort; Hageman-eigenschap; HAF-tekort

• Bloedproppen

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Zeldzame stollingsfactordeficiënties. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 137.

Zaal JE. Hemostase en bloedstolling. In: Zaal JE, uitg. Guyton en Hall leerboek medische fysiologie. 13e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 37.

Ragni MV. Hemorragische aandoeningen: stollingsfactordeficiënties. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 174.