Congenitale proteïne C- of S-deficiëntie

Aangeboren proteïne C- of S-tekort is een gebrek aan proteïne C of S in het vloeibare deel van het bloed. De eiwitten zijn natuurlijke stoffen die helpen bij het voorkomen van bloedstolsels.

Congenitale proteïne C- of S-deficiëntie is een erfelijke aandoening. Dit betekent dat het door families wordt doorgegeven. Congenitaal betekent dat het bij de geboorte aanwezig is.

De aandoening veroorzaakt abnormale bloedstolling.

Eén op de 300 mensen heeft één normaal gen en één defect gen voor proteïne C-tekort.

Eiwit S-tekort komt veel minder vaak voor en komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen.

Als u deze aandoening heeft, is de kans groter dat u bloedstolsels krijgt. De symptomen zijn dezelfde als bij diepe veneuze trombose en omvatten:

• Pijn of gevoeligheid in het getroffen gebied
• Roodheid of zwelling in het getroffen gebied

De zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren en vragen stellen over uw medische geschiedenis en symptomen.

Er zullen laboratoriumtests worden uitgevoerd om te controleren op eiwitten C en S.

Bloedverdunnende medicijnen worden gebruikt om bloedstolsels te behandelen en te voorkomen.

Het resultaat is meestal goed met de behandeling, maar de symptomen kunnen terugkeren, vooral als bloedverdunners worden gestopt.

Complicaties kunnen zijn:

• beroerte bij kinderen
• Meer dan één zwangerschapsverlies (recidiverende miskraam)
• Terugkerende stolsels in de aderen
• Longembolie (bloedstolsel in een longslagader)

In zeldzame gevallen kan het gebruik van warfarine om het bloed te verdunnen en stolsels te voorkomen kortstondige verhoogde stolling en ernstige huidwonden veroorzaken. Mensen lopen risico als ze niet worden behandeld met het bloedverdunnende medicijn heparine voordat ze warfarine gebruiken.

Bel uw leverancier als u symptomen heeft van stolling in een ader (zwelling en roodheid van het been).

Als uw leverancier u deze aandoening diagnosticeert, moet u voorzichtig zijn om te voorkomen dat zich stolsels vormen. Dit kan gebeuren wanneer het bloed langzaam in de aderen stroomt, zoals door langdurige bedrust tijdens een ziekte, operatie of ziekenhuisopname. Het kan ook optreden na lange vliegtuig- of autoritten.

Eiwit S-tekort; Eiwit C-tekort

• Bloedstolselvorming
• Bloedproppen

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hypercoaguleerbare toestanden. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 140.

Patterson JW. Het vasculopathische reactiepatroon. In: Patterson JW, uitg. Weedon's huidpathologie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: hoofdstuk 8.