Hemoglobine C-ziekte

De hemoglobine C-ziekte is een bloedziekte die door families wordt doorgegeven. Het leidt tot een soort bloedarmoede, die optreedt wanneer rode bloedcellen eerder dan normaal afbreken.

Hemoglobine C is een abnormaal type hemoglobine, het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof transporteert. Het is een vorm van hemoglobinopathie. De ziekte wordt veroorzaakt door een probleem met een gen dat bètaglobine wordt genoemd.

De ziekte komt het meest voor bij Afro-Amerikanen. U heeft meer kans op hemoglobine C-ziekte als iemand in uw familie het heeft gehad.

De meeste mensen hebben geen symptomen. In sommige gevallen kan geelzucht optreden. Sommige mensen kunnen galstenen ontwikkelen die moeten worden behandeld.

Een lichamelijk onderzoek kan een vergrote milt laten zien.

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Volledig bloedbeeld
• Hemoglobine-elektroforese
• Perifeer bloeduitstrijkje
• Bloed hemoglobine

In de meeste gevallen is geen behandeling nodig. Foliumzuursupplementen kunnen uw lichaam helpen om normale rode bloedcellen aan te maken en de symptomen van bloedarmoede te verbeteren.

Mensen met hemoglobine C-ziekte kunnen een normaal leven verwachten.

Complicaties kunnen zijn:

• Bloedarmoede
• Galblaas ziekte
• Vergroting van de milt

Bel uw zorgverzekeraar als u symptomen van hemoglobine C-ziekte heeft.

U kunt genetisch advies inwinnen als u een hoog risico loopt op de aandoening en overweegt een baby te krijgen.

Klinische hemoglobine C

• Bloedcellen

Howard J. Sikkelcelziekte en andere hemoglobinopathieën. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathieën. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Evaluatie van bloedarmoede, leukopenie en trombocytopenie. In: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, eds. hematopathologie. 2e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 11.