Polycytemie Vera

Polycythaemia vera (PV) is een beenmergziekte die leidt tot een abnormale toename van het aantal bloedcellen. Meestal worden de rode bloedcellen aangetast.

PV is een aandoening van het beenmerg. Het zorgt er vooral voor dat er te veel rode bloedcellen worden aangemaakt. Het aantal witte bloedcellen en bloedplaatjes kan ook hoger zijn dan normaal.

PV is een zeldzame aandoening die vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen. Het wordt meestal niet gezien bij mensen onder de 40 jaar. Het probleem is vaak gekoppeld aan een gendefect genaamd JAK2V617F. De oorzaak van dit gendefect is niet bekend. Dit gendefect is geen erfelijke aandoening.

Bij PV zijn er te veel rode bloedcellen in het lichaam. Dit resulteert in zeer dik bloed, dat niet normaal door kleine bloedvaten kan stromen, wat leidt tot symptomen zoals:

• Moeite met ademhalen bij liggen
• blauwachtige huid
• Duizeligheid
• Altijd moe voelen
• Overmatig bloeden, zoals bloeden in de huid
• Vol gevoel in de linker bovenbuik (door vergrote milt)
• Hoofdpijn
• Jeuk, vooral na een warm bad
• Rode huidskleur, vooral van het gezicht
• Kortademigheid
• Symptomen van bloedstolsels in aderen nabij het huidoppervlak (flebitis)
• Zichtproblemen
• Oorsuizen (tinnitus)
• Gewrichtspijn

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit. Mogelijk hebt u ook de volgende tests:

• Beenmergbiopsie
• Compleet bloedbeeld met differentieel
• Uitgebreid metabool paneel
• Erytropoëtine niveau
• Genetische test voor de JAK2V617F-mutatie
• Zuurstofverzadiging van het bloed
• Rode bloedcelmassa
• Vitamine B12-niveau

PV kan ook de resultaten van de volgende tests beïnvloeden:

• ESR
• Lactaatdehydrogenase (LDH)
• Leukocyten alkalische fosfatase
• Bloedplaatjesaggregatietest
• Serum urinezuur

Het doel van de behandeling is om de dikte van het bloed te verminderen en bloedings- en stollingsproblemen te voorkomen.

Een methode genaamd flebotomie wordt gebruikt om de bloeddikte te verminderen. Elke week wordt één eenheid bloed (ongeveer 1 pint of 1/2 liter) verwijderd totdat het aantal rode bloedcellen daalt. Indien nodig wordt de behandeling voortgezet.

Geneesmiddelen die kunnen worden gebruikt, zijn onder meer:

• Hydroxyurea om het aantal rode bloedcellen dat door het beenmerg wordt aangemaakt te verminderen. Dit medicijn kan worden gebruikt als het aantal andere typen bloedcellen ook hoog is.
• Interferon om het bloedbeeld te verlagen.
• Anagrelide om het aantal bloedplaatjes te verlagen.
• Ruxolitinib (Jakafi) om het aantal rode bloedcellen te verminderen en een vergrote milt te verminderen. Dit medicijn wordt voorgeschreven wanneer hydroxyurea en andere behandelingen hebben gefaald.

Het nemen van aspirine om het risico op bloedstolsels te verminderen kan voor sommige mensen een optie zijn. Maar aspirine verhoogt het risico op maagbloedingen.

Ultraviolet-B-lichttherapie kan de ernstige jeuk die sommige mensen ervaren, verminderen.

De volgende organisaties zijn goede bronnen voor informatie over polycythaemia vera:

• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten van de NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV ontwikkelt zich meestal langzaam. De meeste mensen hebben geen symptomen die verband houden met de ziekte op het moment van diagnose. De aandoening wordt vaak gediagnosticeerd voordat ernstige symptomen optreden.

Complicaties van PV kunnen zijn:

• Acute myeloïde leukemie (AML)
• Bloeden uit de maag of andere delen van het darmkanaal
• Jicht (pijnlijke zwelling van een gewricht)
• Hartfalen
• Myelofibrose (aandoening van het beenmerg waarbij het merg wordt vervangen door fibreus littekenweefsel)
• Trombose (bloedstolling, die een beroerte, hartaanval of andere schade aan het lichaam kan veroorzaken)

Bel uw provider als zich symptomen van PV ontwikkelen.

Primaire polycytemie; Polycythaemia rubra vera; Myeloproliferatieve aandoening; erythremia; Splenomegalische polycytemie; ziekte van Vaquez; de ziekte van Osler; Polycytemie met chronische cyanose; Erythrocytose megalosplenica; Cryptogene polycytemie

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. De polycytemie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 68.

website van het Nationaal Kankerinstituut. Behandeling van chronische myeloproliferatieve neoplasmata (PDQ) - versie voor professionele zorgverleners. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Bijgewerkt op 1 februari 2019. Toegankelijk op 1 maart 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, essentiële trombocytemie en primaire myelofibrose. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 166.