Ziekte van Charcot-Marie-Tooth

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een groep aandoeningen die door families wordt doorgegeven en die de zenuwen buiten de hersenen en de wervelkolom aantasten. Dit worden de perifere zenuwen genoemd.

Charcot-Marie-Tooth is een van de meest voorkomende zenuwgerelateerde aandoeningen die door families wordt doorgegeven (erfelijk). Veranderingen in ten minste 40 genen veroorzaken verschillende vormen van deze ziekte.

De ziekte leidt tot beschadiging of vernietiging van de bekleding (myelineschede) rond zenuwvezels.

Zenuwen die beweging stimuleren (de motorische zenuwen genoemd) worden het zwaarst aangetast. De zenuwen in de benen worden het eerst en het zwaarst aangetast.

Symptomen beginnen meestal tussen het midden van de kindertijd en de vroege volwassenheid. Ze kunnen zijn:

• Voetmisvorming (zeer hoge voetboog)
• Voetval (onvermogen om de voet horizontaal te houden)
• Verlies van onderbeenspier, wat leidt tot dunne kuiten
• Gevoelloosheid in de voet of het been
• "Slapping" gang (voeten raken de vloer hard tijdens het lopen)
• Zwakte van de heupen, benen of voeten

Later kunnen soortgelijke symptomen optreden in de armen en handen. Deze kunnen een klauwachtige hand omvatten.

Een lichamelijk onderzoek kan laten zien:

• Moeite met het optillen van de voet en het maken van uitspoorbewegingen (voetval)
• Gebrek aan rekreflexen in de benen
• Verlies van spiercontrole en atrofie (krimpen van de spieren) in de voet of het been
• Verdikte zenuwbanen onder de huid van de benen

Zenuwgeleidingstests worden vaak gedaan om verschillende vormen van de aandoening te identificeren. Een zenuwbiopsie kan de diagnose bevestigen.

Genetische tests zijn ook beschikbaar voor de meeste vormen van de ziekte.

Er is geen remedie bekend. Orthopedische chirurgie of apparatuur (zoals een beugel of orthopedische schoenen) kan het lopen vergemakkelijken.

Fysieke en ergotherapie kunnen helpen om de spierkracht te behouden en het zelfstandig functioneren te verbeteren.

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth wordt langzaam erger. Sommige delen van het lichaam kunnen gevoelloos worden en de pijn kan variëren van mild tot ernstig. Uiteindelijk kan de ziekte invaliditeit veroorzaken.

Complicaties kunnen zijn:

• Progressief onvermogen om te lopen
• Progressieve zwakte
• Letsel aan delen van het lichaam met een verminderd gevoel

Bel uw zorgverlener als er aanhoudende zwakte of verminderd gevoel in de voeten of benen is.

Genetische counseling en testen worden geadviseerd als er een sterke familiegeschiedenis van de aandoening is.

Progressieve neuropathische (peroneale) spieratrofie; Erfelijke peroneale zenuwdisfunctie; Neuropathie - peroneaal (erfelijk); Erfelijke motorische en sensorische neuropathie

• Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel

Katirji B. Aandoeningen van de perifere zenuwen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 107.

Sarnat HB. Erfelijke motor-sensorische neuropathieën. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 631.