Erfelijke hemorragische teleangiëctasie

Erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT) is een erfelijke aandoening van de bloedvaten die overmatig bloeden kan veroorzaken.

HHT wordt door families doorgegeven in een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat het abnormale gen van slechts één ouder nodig is om de ziekte te erven.

Wetenschappers hebben vier genen geïdentificeerd die bij deze aandoening betrokken zijn. Al deze genen blijken belangrijk te zijn voor de goede ontwikkeling van bloedvaten. Een mutatie in een van deze genen is verantwoordelijk voor HHT.

Mensen met HHT kunnen in verschillende delen van het lichaam abnormale bloedvaten ontwikkelen. Deze bloedvaten worden arterioveneuze malformaties (AVM's) genoemd.

Als ze op de huid zitten, worden ze teleangiëctasieën genoemd. De meest voorkomende plaatsen zijn de lippen, tong, oren en vingers. De abnormale bloedvaten kunnen zich ook ontwikkelen in de hersenen, longen, lever, darmen of andere gebieden.

Symptomen van dit syndroom zijn onder meer:

• Frequente bloedneuzen bij kinderen
• Bloeding in het maagdarmkanaal (GI), inclusief bloedverlies in de ontlasting, of donkere of zwarte ontlasting
• Toevallen of onverklaarbare, kleine beroertes (van een bloeding in de hersenen)
• Kortademigheid
• vergrote lever
• Hartfalen
• Bloedarmoede veroorzaakt door een laag ijzergehalte

De zorgverlener doet lichamelijk onderzoek en vraagt ​​naar uw klachten. Een ervaren zorgverlener kan teleangiëctasieën detecteren tijdens een lichamelijk onderzoek. Er is vaak een familiegeschiedenis van deze aandoening.

Testen omvatten:

• Bloedgastesten
• Bloedtesten
• Beeldvormingstest van het hart, een echocardiogram genoemd
• Endoscopie, waarbij een kleine camera aan een dunne buis wordt gebruikt om in je lichaam te kijken
• MRI om AVM's in de hersenen te detecteren
• CT- of echografie om AVM's in de lever te detecteren

Genetische tests zijn beschikbaar om te zoeken naar veranderingen in genen die verband houden met dit syndroom.

Behandelingen kunnen zijn:

• Chirurgie om bloedingen in sommige gebieden te behandelen
• Elektrocauterisatie (het verwarmen van weefsel met elektriciteit) of laserchirurgie om frequente of zware bloedneuzen te behandelen
• Endovasculaire embolisatie (het injecteren van een stof via een dunne buis) om abnormale bloedvaten in de hersenen en andere delen van het lichaam te behandelen

Sommige mensen reageren op oestrogeentherapie, die bloedingsepisodes kan verminderen. IJzer kan ook worden gegeven als er veel bloedverlies is, wat leidt tot bloedarmoede. Vermijd het gebruik van bloedverdunnende medicijnen. Sommige geneesmiddelen die de ontwikkeling van bloedvaten beïnvloeden, worden bestudeerd als mogelijke toekomstige behandelingen.

Sommige mensen moeten mogelijk antibiotica nemen voordat ze tandheelkundig werk of een operatie ondergaan. Mensen met long-AVM's moeten duiken vermijden om decompressieziekte (de bochten) te voorkomen. Vraag uw provider welke andere voorzorgsmaatregelen u moet nemen.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over HHT:

• Centra voor ziektebestrijding en -preventie -- www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT -- curehht.org
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Mensen met dit syndroom kunnen een volkomen normale levensduur hebben, afhankelijk van waar in het lichaam de AVM's zich bevinden.

Deze complicaties kunnen optreden:

• Hartfalen
• Hoge bloeddruk in de longen (pulmonale hypertensie)
• Inwendige bloedingen
• Kortademigheid
• Beroerte

Bel uw leverancier als u of uw kind frequente neusbloedingen of andere tekenen van deze ziekte heeft.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor stellen die kinderen willen en die een familiegeschiedenis van HHT hebben. Als u deze aandoening heeft, kunnen medische behandelingen bepaalde soorten beroertes en hartfalen voorkomen.

HHT; Osler-Weber-Rendu-syndroom; ziekte van Osler-Weber-Rendu; Rendu-Osler-Weber-syndroom

• bloedsomloop
• Slagaders van de hersenen

Brandt LJ, Aroniadis OC. Bloedvataandoeningen van het maagdarmkanaal. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Gastro-intestinale en leverziekte van Sleisenger en Fordtran. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Erfelijke hemorragische teleangiëctasie In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Behandeling van huidziekte: uitgebreide therapeutische strategieën. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: hoofdstuk 98.

McDonald J, Pyritz RE. Erfelijke hemorragische teleangiëctasie. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2019. Bijgewerkt op 2 februari 2017. Toegankelijk op 6 mei 2019.