Lamellaire ichthyosis

Lamellaire ichthyosis (LI) is een zeldzame huidaandoening. Het verschijnt bij de geboorte en gaat het hele leven door.

LI is een autosomaal recessieve ziekte. Dit betekent dat de moeder en vader allebei één abnormale kopie van het ziektegen aan hun kind moeten doorgeven om het kind de ziekte te laten ontwikkelen.

Veel baby's met LI worden geboren met een heldere, glanzende, wasachtige huidlaag die een collodiummembraan wordt genoemd. Om deze reden staan ​​deze baby's bekend als collodiumbaby's. Het membraan werpt binnen de eerste 2 weken van het leven af. De huid onder het membraan is rood en schilferig en lijkt op het oppervlak van een vis.

Bij LI kan de buitenste huidlaag, de epidermis genaamd, het lichaam niet beschermen zoals de gezonde epidermis dat wel kan. Als gevolg hiervan kan een baby met LI de volgende gezondheidsproblemen hebben:

• Moeite met voeden
• Verlies van vocht (uitdroging)
• Verlies van balans van mineralen in het lichaam (elektrolytenonbalans)
• Ademhalingsproblemen
• Lichaamstemperatuur die niet stabiel is
• Huid- of lichaamsbrede infecties

Oudere kinderen en volwassenen met LI kunnen deze symptomen hebben:

• Gigantische schubben die het grootste deel van het lichaam bedekken
• Verminderd vermogen om te zweten, waardoor gevoeligheid voor warmte ontstaat
• Haaruitval
• Abnormale vinger- en teennagels
• De huid van de handpalmen en voetzolen is verdikt

Collodion-baby's moeten meestal op de neonatale intensive care (NICU) blijven. Ze worden in een vochtige broedstoof geplaatst. Ze hebben extra voeding nodig. Moisturizers moeten op de huid worden aangebracht. Nadat het collionmembraan is afgestoten, kunnen baby's meestal naar huis.

Levenslange verzorging van de huid houdt in dat de huid vochtig wordt gehouden om de dikte van de schubben te minimaliseren. Maatregelen zijn onder meer:

• Vochtinbrengende crèmes aangebracht op de huid
• Geneesmiddelen die retinoïden worden genoemd en die in ernstige gevallen via de mond worden ingenomen
• Omgeving met hoge luchtvochtigheid
• Baden om schubben los te maken

Baby's lopen risico op infectie wanneer ze het collionmembraan afstoten.

Op latere leeftijd kunnen oogproblemen optreden omdat de ogen niet volledig kunnen sluiten.

LI; Collodion baby - lamellaire ichthyosis; Ichthyosis aangeboren; Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis - type lamellaire ichthyosis

• Ichthyosis, verworven - benen

Martijn KL. Aandoeningen van keratinisatie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 677.

Patterson JW. Aandoeningen van epidermale rijping en keratinisatie. In: Patterson JW, uitg. Weedon's huidpathologie. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofdstuk 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas en aanverwante aandoeningen. In: Bologna JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 57.