Syndroom van Down

Downsyndroom is een genetische aandoening waarbij een persoon 47 chromosomen heeft in plaats van de gebruikelijke 46.

In de meeste gevallen treedt het syndroom van Down op wanneer er een extra kopie van chromosoom 21 is. Deze vorm van het syndroom van Down wordt trisomie 21 genoemd. Het extra chromosoom veroorzaakt problemen met de manier waarop het lichaam en de hersenen zich ontwikkelen.

Het syndroom van Down is een van de meest voorkomende oorzaken van geboorteafwijkingen.

De symptomen van het syndroom van Down variëren van persoon tot persoon en kunnen variëren van mild tot ernstig. Hoe ernstig de aandoening ook is, mensen met het syndroom van Down hebben een algemeen erkend uiterlijk.

Het hoofd kan kleiner zijn dan normaal en abnormaal gevormd. Het hoofd kan bijvoorbeeld rond zijn met een plat gedeelte op de rug. De binnenste ooghoek kan afgerond zijn in plaats van puntig.

Veel voorkomende fysieke symptomen zijn onder meer:

• Verminderde spierspanning bij de geboorte
• Overtollige huid in de nek
• afgeplatte neus
• Gescheiden gewrichten tussen de botten van de schedel (hechtingen)
• Enkele vouw in de handpalm
• Kleine oren
• Kleine mond
• Opwaartse schuine ogen
• Brede, korte handen met korte vingers
• Witte vlekken op het gekleurde deel van het oog (Brushfield-vlekken)

Lichamelijke ontwikkeling gaat vaak langzamer dan normaal. De meeste kinderen met het syndroom van Down bereiken nooit de gemiddelde volwassen lengte.

Kinderen kunnen ook een vertraagde mentale en sociale ontwikkeling hebben. Veelvoorkomende problemen kunnen zijn:

• Impulsief gedrag
• Slecht oordeel
• Korte aandachtsspanne
• Langzaam leren

Naarmate kinderen met het syndroom van Down groeien en zich bewust worden van hun beperkingen, kunnen ze ook frustratie en woede voelen.

Veel verschillende medische aandoeningen worden gezien bij mensen met het syndroom van Down, waaronder:

• Geboorteafwijkingen waarbij het hart betrokken is, zoals een atriumseptumdefect of ventrikelseptumdefect
• Dementie mag gezien worden
• Oogproblemen, zoals staar (de meeste kinderen met het syndroom van Down hebben een bril nodig)
• Vroeg en massaal braken, wat een teken kan zijn van een gastro-intestinale blokkade, zoals slokdarmatresie en duodenumatresie
• Gehoorproblemen, waarschijnlijk veroorzaakt door herhaalde oorinfecties
• Heupproblemen en risico op dislocatie
• Langdurige (chronische) constipatieproblemen
• Slaapapneu (omdat de mond, keel en luchtwegen vernauwd zijn bij kinderen met het syndroom van Down)
• Tanden die later verschijnen dan normaal en op een plaats die problemen met kauwen kan veroorzaken
• Traag werkende schildklier (hypothyreoïdie)

Een arts kan vaak bij de geboorte een diagnose van het syndroom van Down stellen op basis van hoe de baby eruitziet. De arts kan een hartgeruis horen wanneer hij met een stethoscoop naar de borst van de baby luistert.

Een bloedonderzoek kan worden gedaan om het extra chromosoom te controleren en de diagnose te bevestigen.

Andere tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Echocardiogram en ECG om te controleren op hartafwijkingen (meestal kort na de geboorte gedaan)
• Röntgenfoto's van de borst en het maagdarmkanaal

Mensen met het syndroom van Down moeten nauwkeurig worden gescreend op bepaalde medische aandoeningen. Ze zouden moeten hebben:

• Elk jaar een oogonderzoek tijdens de kindertijd
• Gehoortesten om de 6 tot 12 maanden, afhankelijk van de leeftijd
• Tandheelkundige onderzoeken om de 6 maanden
• Röntgenfoto's van de bovenste of cervicale wervelkolom tussen de leeftijd van 3 en 5 jaar
• Pap-uitstrijkjes en bekkenonderzoeken beginnend tijdens de puberteit of op de leeftijd van 21 jaar
• Schildkliertest elke 12 maanden

Er is geen specifieke behandeling voor het syndroom van Down. Als behandeling nodig is, is dit meestal voor bijbehorende gezondheidsproblemen. Een kind geboren met een gastro-intestinale blokkade kan bijvoorbeeld direct na de geboorte een grote operatie nodig hebben. Bepaalde hartafwijkingen kunnen ook een operatie vereisen.

Bij het geven van borstvoeding moet de baby goed worden ondersteund en volledig wakker zijn. De baby kan wat lekkage hebben vanwege een slechte tongcontrole. Maar veel baby's met het syndroom van Down kunnen met succes borstvoeding geven.

Obesitas kan een probleem worden voor oudere kinderen en volwassenen. Het is belangrijk om voldoende te bewegen en calorierijk voedsel te vermijden. Voordat met sportactiviteiten wordt begonnen, moeten de nek en heupen van het kind worden onderzocht.

Gedragstraining kan mensen met het syndroom van Down en hun families helpen om te gaan met de frustratie, woede en dwangmatig gedrag die vaak voorkomen. Ouders en verzorgers moeten leren om een ​​persoon met het syndroom van Down te helpen omgaan met frustratie. Tegelijkertijd is het belangrijk om zelfstandigheid te stimuleren.

Tienermeisjes en vrouwen met het syndroom van Down kunnen meestal zwanger worden. Er is een verhoogd risico op seksueel misbruik en andere vormen van misbruik bij zowel mannen als vrouwen. Het is belangrijk voor mensen met het syndroom van Down om:

• Leer over zwangerschap en neem de juiste voorzorgsmaatregelen
• Leer voor zichzelf op te komen in moeilijke situaties
• Wees in een veilige omgeving

Als de persoon hartafwijkingen of andere hartproblemen heeft, moeten mogelijk antibiotica worden voorgeschreven om een ​​hartinfectie, endocarditis genaamd, te voorkomen.

In de meeste gemeenschappen wordt speciaal onderwijs en training aangeboden voor kinderen met een achterstand in de mentale ontwikkeling. Logopedie kan de taalvaardigheid helpen verbeteren. Fysiotherapie kan bewegingsvaardigheden aanleren. Ergotherapie kan helpen bij het voeden en het uitvoeren van taken. Geestelijke gezondheidszorg kan zowel ouders als het kind helpen bij het omgaan met stemmings- of gedragsproblemen. Ook zijn er vaak speciale opvoeders nodig.

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over het syndroom van Down:

• Centra voor ziektebestrijding en -preventie -- www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrome Society -- www.ndss.org
• Nationaal congres over downsyndroom -- www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndroom

Hoewel veel kinderen met het syndroom van Down fysieke en mentale beperkingen hebben, kunnen ze tot ver in de volwassenheid een onafhankelijk en productief leven leiden.

Ongeveer de helft van de kinderen met het syndroom van Down wordt geboren met hartproblemen, waaronder atriumseptumdefecten, ventrikelseptumdefecten en endocardiale kussendefecten. Ernstige hartproblemen kunnen leiden tot een vroege dood.

Mensen met het syndroom van Down hebben een verhoogd risico op bepaalde vormen van leukemie, die ook vroegtijdig overlijden kunnen veroorzaken.

De mate van verstandelijke beperking varieert, maar is meestal matig. Volwassenen met het syndroom van Down hebben een verhoogd risico op dementie.

Een zorgverlener moet worden geraadpleegd om te bepalen of het kind speciaal onderwijs en training nodig heeft. Het is belangrijk dat het kind regelmatig naar een arts gaat.

Experts raden genetische counseling aan voor mensen met een familiegeschiedenis van het syndroom van Down die een baby willen krijgen.

Het risico van een vrouw om een ​​kind met het syndroom van Down te krijgen, neemt toe naarmate ze ouder wordt. Het risico is aanzienlijk hoger bij vrouwen van 35 jaar en ouder.

Paren die al een baby met het syndroom van Down hebben, hebben een verhoogd risico om nog een baby met de aandoening te krijgen.

Tests zoals nekplooi echografie, vruchtwaterpunctie of vlokkentest kunnen worden gedaan op een foetus tijdens de eerste paar maanden van de zwangerschap om te controleren op het syndroom van Down.

Trisomie 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetische screening en prenatale genetische diagnose. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Verloskunde: normale en probleemzwangerschappen. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. De chromosomale en genomische basis van ziekte: aandoeningen van de autosomen en geslachtschromosomen. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson en Thompson Genetica in de geneeskunde. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 6.