Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa is een oogziekte waarbij het netvlies beschadigd is. Het netvlies is de laag weefsel aan de achterkant van het binnenste oog. Deze laag zet lichtbeelden om in zenuwsignalen en stuurt deze naar de hersenen.

Retinitis pigmentosa kan in families voorkomen. De aandoening kan worden veroorzaakt door verschillende genetische defecten.

De cellen die het nachtzicht regelen (staafjes) zijn het meest waarschijnlijk aangetast. In sommige gevallen worden de kegelcellen van het netvlies echter het meest beschadigd. Het belangrijkste teken van de ziekte is de aanwezigheid van donkere afzettingen in het netvlies.

De belangrijkste risicofactor is een familiegeschiedenis van retinitis pigmentosa. Het is een zeldzame aandoening die ongeveer 1 op de 4.000 mensen in de Verenigde Staten treft.

Symptomen verschijnen vaak voor het eerst in de kindertijd. Ernstige problemen met het gezichtsvermogen ontwikkelen zich echter niet vaak vóór de vroege volwassenheid.

• Verminderd zicht 's nachts of bij weinig licht. Vroege tekenen kunnen zijn dat u zich moeilijker in het donker kunt verplaatsen.
• Verlies van zij (perifere) visie, waardoor "tunnelvisie" ontstaat.
• Verlies van centraal zicht (in gevorderde gevallen). Dit heeft invloed op het leesvermogen.

Tests om het netvlies te evalueren:

• Kleurenzicht
• Onderzoek van het netvlies door oftalmoscopie nadat de pupillen zijn verwijd
• Fluoresceïne-angiografie
• Intraoculaire druk
• Meting van de elektrische activiteit in het netvlies (elektroretinogram)
• Reflex reactie van de pupil
• brekingstest
• Retinale fotografie
• Zijzichttest (gezichtsveldtest)
• Spleetlamp onderzoek
• Gezichtsscherpte

Er is geen effectieve behandeling voor deze aandoening. Het dragen van een zonnebril om het netvlies te beschermen tegen ultraviolet licht kan het gezichtsvermogen helpen behouden.

Sommige onderzoeken suggereren dat behandeling met antioxidanten (zoals hoge doses vitamine A-palmitaat) de ziekte kan vertragen. Het nemen van hoge doses vitamine A kan echter ernstige leverproblemen veroorzaken. Het voordeel van de behandeling moet worden afgewogen tegen de risico's voor de lever.

Er zijn klinische onderzoeken gaande om nieuwe behandelingen voor retinitis pigmentosa te beoordelen, waaronder het gebruik van DHA, een omega-3-vetzuur.

Andere behandelingen, zoals microchipimplantaten in het netvlies die werken als een microscopische videocamera, bevinden zich in een vroeg stadium van ontwikkeling. Deze behandelingen kunnen nuttig zijn voor de behandeling van blindheid geassocieerd met RP en andere ernstige oogaandoeningen.

Een visiespecialist kan u helpen zich aan te passen aan verlies van gezichtsvermogen. Breng regelmatig een bezoek aan een oogspecialist, die staar of zwelling van het netvlies kan detecteren. Beide problemen kunnen worden behandeld.

De stoornis zal langzaam verder vorderen. Volledige blindheid is zeldzaam.

Perifeer en centraal verlies van gezichtsvermogen zal na verloop van tijd optreden.

Mensen met retinitis pigmentosa krijgen vaak al op jonge leeftijd staar. Ze kunnen ook zwelling van het netvlies ontwikkelen (maculair oedeem). Staar kan worden verwijderd als ze bijdragen aan verlies van het gezichtsvermogen.

Neem contact op met uw zorgverzekeraar als u problemen heeft met nachtzicht of als u andere symptomen van deze aandoening krijgt.

Genetische counseling en testen kunnen helpen bepalen of uw kinderen risico lopen op deze ziekte.

RP; Visusverlies - RP; Nachtzichtverlies - RP; Rod Cone dystrofie; Perifeer gezichtsverlies - RP; Nachtblindheid

• Oog
• Spleetlamp examen

Cioffi GA, Liebmann JM. Ziekten van het visuele systeem. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Zeven PA. Progressieve en 'stationaire' erfelijke retinale degeneraties. In: Yanoff M, Duker JS, eds. Oogheelkunde. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinitis pigmentosa en aanverwante aandoeningen. In: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. Het netvlies van Ryan. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 42.

Olitsky SE, Marsh JD. Aandoeningen van het netvlies en het glasvocht. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 648.