Ziekte van Menkes

De ziekte van Menkes is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam een ​​probleem heeft met het opnemen van koper. De ziekte beïnvloedt de ontwikkeling, zowel mentaal als fysiek.

De ziekte van Menkes wordt veroorzaakt door een defect in de ATP7A gen. Het defect maakt het moeilijk voor het lichaam om koper goed door het lichaam te verdelen (transporteren). Als gevolg hiervan krijgen de hersenen en andere delen van het lichaam niet genoeg koper, terwijl het zich ophoopt in de dunne darm en de nieren. Een laag kopergehalte kan de structuur van botten, huid, haar en bloedvaten aantasten en de zenuwfunctie verstoren.

Het Menkes-syndroom is meestal erfelijk, wat betekent dat het in families voorkomt. Het gen bevindt zich op het X-chromosoom, dus als een moeder het defecte gen draagt, heeft elk van haar zonen een kans van 50% (1 op 2) om de ziekte te ontwikkelen, en 50% van haar dochters zal drager zijn van de ziekte . Dit soort genovererving wordt X-gebonden recessief genoemd.

Bij sommige mensen is de ziekte niet erfelijk. In plaats daarvan is het gendefect aanwezig op het moment dat de baby wordt verwekt.

Veel voorkomende symptomen van de ziekte van Menkes bij zuigelingen zijn:

• Broos, kinky, staalachtig, dun of verward haar
• Mollige, roze wangen, slappe gezichtshuid
• Voedingsproblemen
• Prikkelbaarheid
• Gebrek aan spierspanning, slapheid
• Lage lichaamstemperatuur
• Intellectuele handicap en ontwikkelingsachterstand
• epileptische aanvallen
• Skeletveranderingen

Zodra de ziekte van Menkes wordt vermoed, kunnen tests worden uitgevoerd:

• Ceruloplasmine-bloedtest (stof die koper in het bloed transporteert)
• Koper bloedonderzoek
• Huidcelcultuur
• Röntgenfoto van het skelet of röntgenfoto van de schedel
• Gentesten om te controleren op defect van de ATP7A gen

Behandeling helpt meestal alleen als er heel vroeg in de loop van de ziekte mee wordt begonnen. Injecties van koper in een ader of onder de huid zijn gebruikt met wisselende resultaten en hangen af ​​van het al dan niet: ATP7A gen heeft nog enige activiteit.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over het Menkes-syndroom:

• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndroom

De meeste kinderen met deze ziekte overlijden binnen de eerste levensjaren.

Praat met uw zorgverzekeraar als u een familiegeschiedenis van het syndroom van Menkes heeft en u van plan bent kinderen te krijgen. Een baby met deze aandoening zal vaak vroeg in de kindertijd symptomen vertonen.

Ga naar een erfelijkheidsdeskundige als je kinderen wilt krijgen en als je een familiegeschiedenis van het syndroom van Menkes hebt. Familieleden van moederszijde (verwanten aan de moederskant van de familie) van een jongen met dit syndroom moeten door een geneticus worden gezien om erachter te komen of ze drager zijn.

Steely haarziekte; Menkes kinky hair-syndroom; Kinky haarziekte; Koper transportziekte; Trichopoliodystrofie; X-gebonden koperdeficiëntie

• Hypotonie

Kwon JM. Neurodegeneratieve aandoeningen van de kindertijd. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Aangeboren stofwisselingsstoornissen. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's elementen van medische genetica. 15e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 18.